***Avant d’entreprendre les démarches pour participer à l’un de nos projets de recherche, veuillez lire l’article ici.
Nanisme
*** Voir ici pour les détails de la prise de radiographies
Contact principal : Lyons Lab – [email protected]
Introduction
Le nanisme chez les chats a été enregistré dès les années 1930 (1), mais a disparu à un moment donné pendant la Seconde Guerre mondiale. Les chats nains ont été redécouverts en 1983 et établis en une race reconnue, appelée Munchkin, en 1994 (2). A ce jour, la race Munchkin n’a pas été entièrement caractérisée cliniquement et génétiquement.
Chez l’homme, l’achondroplasie, une mutation du gène FGFR3, est la forme la plus courante de nanisme qui se produit 1 fois sur 15 000 naissances vivantes (3). Il existe encore de nombreuses causes inconnues de nanisme héréditaire chez l’homme. Trouver le gène responsable du développement et de la croissance osseuse, chez les chats Munchkin, peut révéler une nouvelle fonction d’un gène connu et suggérer que ce gène soit impliqué dans le nanisme chez d’autres espèces.
Etude clinique
A part la publication originale, le nanisme n’a pas été examiné cliniquement en détail. Nous avons lancé un projet à MU pour définir cliniquement le nanisme des chats en ce qui concerne la race Munchkin et définir toute préoccupation de santé primaire ou secondaire. Pour ces études, nous prenons des radiographies (rayons X) de la colonne vertébrale et des membres des chats nains. Nous avons également examiné la colonne vertébrale à l’aide de l’IRM. Notre objectif est de déterminer si les chats Munchkin présentent d’autres problèmes de santé que l’on retrouve chez l’homme, comme les maladies cardiaques, ou chez le chien, comme les dégénérescences des disques intervertébraux. Nous allons également définir l’étendue des changements de croissance osseuse dans les membres des Munchkins. Plus nous aurons de chats – plus nos données seront précises.
Étude génétique
Nous effectuons des études d’association et de séquençage du génome entier pour identifier la variante ADN causale du nanisme dans la race Munchkin.
Comment pouvez-vous aider ?
- Nous avons besoin de radiographies de chats nains :
- Si vous êtes près de MU – nous effectuerons les radiographies sans frais
- Les radiographies peuvent être acceptées d’autres vétérinaires – veuillez contacter le laboratoire Lyons pour obtenir des détails sur les types de radiographies (rayons X) nécessaires.
- Pour l’approche de l’étude d’association pangénomique (GWAS) (DNA arrays):
- Nous avons besoin d’échantillons d’écouvillons buccaux de chats nains, de leurs parents normaux et de leurs frères et sœurs. Les instructions relatives aux écouvillons buccaux et le formulaire de soumission se trouvent ici. Une fois que nous aurons trouvé le gène et la variante d’ADN, l’ADN des écouvillons buccaux sera utilisé pour typer d’autres chats afin de vérifier l’exactitude de notre découverte et de développer un test génétique.
- Pour un éventuel séquençage du génome entier (WGS):
- Nous avons besoin de 6 ml de sang total EDTA provenant de trios de chats – deux parents et une progéniture – dont un individu est normal (à longues pattes – non standard). Les instructions pour la collecte et l’expédition se trouvent ici.
- Les gonades peuvent également être soumises pour l’isolement de l’ADN. Si vous avez un chat qui doit être modifié / désexué / stérilisé ou castré – nous pouvons utiliser ces tissus pour les projets également (WGS ou GWAS). Voir les instructions ici.
- Les tissus d’un chat que vous avez récemment dû euthanasier ou qui est décédé peuvent également être soumis. Nous sommes désolés pour votre perte – mais peut-être que ce chaton peut contribuer à la science pour d’autres chats. Les instructions pour les soumissions de tissus sont ici.
- Informations sur l’élevage:
- Nous sommes toujours intéressés par votre expérience de l’élevage pour démontrer l’hérédité du nanisme. Comme les chats nains ont été trouvés dans différentes parties du pays, nous devons considérer plus d’une variante d’ADN causale. Veuillez partager vos connaissances et votre expertise.
- William-Jones HE. (1944) Développement arrêté des os longs des membres antérieurs chez un chat femelle. Veterinary Record 46 (47) 449.
- “Munchkin”. TICA Munchkin Breed Introduction. Web. 3 juillet 2014.
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) Hétérodimérisation du FGFR3 dans l’achondroplasie, la forme la plus courante de nanisme humain, Biol. Chem., 286.
Financement: