48,XXYY est une anomalie rare des chromosomes sexuels, qui touche environ 1 homme sur 18 000. Les caractéristiques du syndrome 48,XXYY sont généralement similaires à celles du syndrome de Klinefelter (47,XXY), avec des différences significatives entre les cas individuels. Le diagnostic est généralement posé à la puberté ou à l’âge adulte. Nous avons posé un diagnostic prénatal chez une nullipara de 37 ans ayant des antécédents de trois fausses couches. Elle s’est présentée à 10 semaines de grossesse pour un examen de routine. L’échographie a révélé une accumulation de liquide dans la partie postérieure de l’embryon, avec un diamètre maximal de 4,1 mm, pour une longueur de croupe de 37 mm. Lors de l’examen successif, l’aspect du fœtus était normal, avec une NT de 2,0 mm à un LCR de 74 mm, un os nasal visible, et un flux normal de DV et TRV. La décision de procéder à un prélèvement de villosités choriales (PVC) a été prise en raison du diagnostic antérieur d’œdème cutané fœtal. Le résultat de l’analyse cytogénétique était un caryotype 48,XXYY. La grossesse a été poursuivie sur décision des parents. Tout au long de la grossesse, le fœtus s’est développé normalement. Les examens échographiques, y compris l’échocardiographie, étaient normaux. Le garçon a été accouché à terme par césarienne en raison de l’absence de progrès du travail. Le poids de l’enfant à la naissance était de 3380 g et sa longueur de 54 cm, avec un score d’Apgar de 10. Le bébé ne présentait aucune anomalie. A l’âge de 6 mois, il se développe normalement.

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Le fœtus atteint du syndrome 48,XXYY avec œdème cutané, LCR 37 mm.