Un partenariat ouvre la porte à plus d’indépendance

Sarah Handy, qui a refusé de laisser la paralysie cérébrale dystonique l’empêcher de réaliser son potentiel.

Sarah Handy est comme beaucoup de filles de 10 ans – déjà un peu folle des garçons et toujours à l’affût de l’amusement, surtout si cela signifie être dans une bonne farce. Sa mère, Dena, dit que la pré-adolescente pleine d’entrain est également une fan de sport qui aime regarder les matchs de hockey et de football à la télévision avec son père, Patrick.

Sarah est née avec une maladie génétique rare qui affecte son métabolisme. Cela lui a causé un accident vasculaire cérébral à l’âge de cinq mois et également une infirmité motrice cérébrale dystonique – un type d’infirmité motrice cérébrale qui fait que les muscles de Sarah se contractent et bougent involontairement ou restent bloqués dans des positions anormales et douloureuses.

Pour Sarah, cela signifiait qu’à partir de l’âge de cinq mois, elle vivait avec son dos et ses bras souvent inconfortablement et douloureusement arqués et étendus. Des tâches simples comme changer sa couche et la soulever étaient difficiles pour ses parents.

Grandir avec une équipe de soins

Alors que Sarah n’avait qu’une semaine, Dena et Patrick ont commencé ce qui est devenu une relation de toute une vie avec l’hôpital Johns Hopkins. Sarah a commencé à consulter le spécialiste en génétique pédiatrique de Johns Hopkins, Ada Hamosh, M.D., pour la maladie génétique. Après que Sarah ait subi un accident vasculaire cérébral et développé une paralysie cérébrale, le spécialiste en médecine physique et en réadaptation de Johns Hopkins, Stacy Suskauer, a rejoint l’équipe. Sarah avait besoin d’une sonde d’alimentation et suivait également des séances d’ergothérapie, de kinésithérapie et d’orthophonie à domicile chaque semaine.

Lorsqu’elle a eu 3 ans, Sarah a commencé l’école maternelle dans le comté d’Anne Arundel, où elle a également poursuivi ses thérapies. En deuxième année, le comté a réalisé que Sarah avait des besoins uniques et a décidé que l’école de l’Institut Kennedy Kreiger était plus adaptée. L’institut, qui se trouve en face de Johns Hopkins, se consacre à l’amélioration de la vie des enfants et des jeunes adultes atteints de troubles du développement pédiatrique et de troubles du cerveau, de la moelle épinière et de l’appareil locomoteur.

Il n’a pas fallu longtemps pour voir que les limitations de Sarah étaient purement physiques.

“Sarah est enfermée dans un corps qui ne peut pas faire ce qu’elle veut qu’il fasse”, dit Dena. “Elle est intelligente. Elle ne peut pas parler, mais elle rit et pleure et utilise son visage et ses yeux pour s’exprimer. Elle a un sourire qui fait fondre votre cœur”.

Alors que Sarah grandissait et devenait plus forte, la dystonie s’est aggravée et les spasmes musculaires incontrôlables ont causé de nouveaux problèmes. Les contractions qui provoquaient la cambrure du dos de Sarah et l’extension de ses membres étaient douloureuses et difficiles à relâcher.

“C’est comme avoir un cheval de charley sévère que vous ne pouvez pas détendre”, explique Dena.

Sarah était également dans une position inconfortable en permanence. “Imaginez que vous arquez votre dos au maximum – c’est comme ça qu’elle dormait”, dit Dena.

La force des contractions musculaires a également laissé une traînée de sièges de fauteuil roulant, d’appuis-tête et de repose-pieds cassés. “Elle a cassé tous les fauteuils roulants qu’elle a eus”, dit Dena.

La recherche d’un soulagement

Les parents de Sarah et l’équipe soignante savaient que la dystonie limitait l’indépendance et le potentiel de Sarah. Les médicaments relaxants pour les muscles n’ont pas aidé. À l’été 2016, ils ont commencé à parler de la stimulation cérébrale profonde comme traitement possible.

En septembre dernier, les Handy ont vu Shenandoah “Dody” Robinson, M.D., un neurochirurgien pédiatrique de Johns Hopkins spécialisé dans la paralysie cérébrale. Elle a suggéré une autre option thérapeutique : une pompe à baclofène intrathécale implantée par voie chirurgicale. Sarah avait déjà essayé une version orale du médicament (baclofène), sans succès.

“La pompe est implantée dans l’abdomen et un minuscule cathéter pénètre dans le canal rachidien et se trouve dans le liquide céphalo-rachidien qui baigne la moelle épinière”, explique Robinson. “Il délivre une dose régulière de médicament directement dans le système nerveux, plutôt que dans la circulation sanguine lorsqu’il est pris par voie orale. Sarah aurait eu besoin d’une dose orale tellement élevée qu’elle se serait endormie ou aurait eu des effets secondaires intolérables.”

La pompe de la taille d’un palet de hockey est dotée d’une puce informatique qui régule la dose ; elle émet une alarme lorsque la pompe doit être remplie ou si la batterie est faible. La pompe doit être remplie environ tous les trois mois et remplacée tous les sept ans.

Dena et Patrick ont parlé à Sarah de l’opération. Avec l’aide d’une technologie de visualisation et d’un dispositif de sortie vocale qu’elle utilise pour communiquer, elle a dit “Absolument !” à l’opération. Elle voulait être soulagée.

En septembre 2016, Sarah a subi son opération. La première chose que Dena a remarquée lorsqu’elle a vu Sarah après l’opération, c’est qu’elle était couchée à plat.

“Elle était détendue – je n’avais pas vu cela depuis qu’elle avait 5 mois.”

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