Introduction

La paraplégie spastique héréditaire (PSH) est un groupe de troubles neurodégénératifs héréditaires caractérisés par la spasticité et la faiblesse des membres inférieurs . La PSH peut se développer à tout moment de la vie. D’une manière générale, si la maladie se développe dans la petite enfance, les symptômes seront non progressifs, alors que le contraire est vrai si elle se développe plus tard dans la vie. Le PSH est classé comme étant soit non compliqué (pur), soit compliqué. Le PSH non compliqué, comme son nom l’indique, signifie que la personne présente les symptômes les plus typiquement associés au PSH, notamment la spasticité et la faiblesse des membres inférieurs, des troubles urinaires et de légers déficits du sens vibratoire des membres inférieurs. En outre, la PSH non compliquée n’implique pas d’autres déficits liés aux extrémités supérieures, à la parole ou à la déglutition. La PSH compliquée se distingue par la présence de symptômes non compliqués, en plus de nombreux autres, dont l’ataxie, les crises, la déficience intellectuelle, la démence, l’atrophie musculaire, les troubles extrapyramidaux et la neuropathie périphérique. Les causes des symptômes supplémentaires restent à identifier.

Les premiers cas rapportés de PSH sont survenus chez deux frères et sœurs d’âge moyen de la région d’Estonie et ont été documentés en 1880 par un neurologue nommé Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell. Plus tard, au cours de la même décennie, Maurice Lorrain a publié une description plus détaillée du PSH. Les premières recherches de Strümpell et Lorrain sur la PSH ont été essentielles à la base de connaissances actuelle sur la PSH, que l’on appelle aujourd’hui la maladie de Strümpell-Lorrain. La PSH a également été appelée paraparésie spastique familiale.

Anatomie cliniquement pertinente

La PSH est associée à une dégénérescence sévère du tractus corticospinal, et à une dégénérescence généralement moins sévère de la voie de la colonne postérieure et du lemniscus médian. Le tractus corticospinal est la principale voie motrice descendante qui se termine sur des motoneurones et des interneurones dans la corne ventrale de la moelle épinière et contrôle finalement les mouvements des membres et du tronc. D’autre part, la voie de la colonne postérieure et du lemniscus médian monte de la périphérie au cortex somatosensoriel primaire dans le gyrus post-central et transmet les informations sensorielles du toucher fin et discriminant, de la proprioception et des vibrations. Les patients atteints de PSH connaissent une réduction marquée de la surface et de la densité axonale des voies corticospinales et des voies de la colonne postérieure et du lemniscus médian, ce qui explique la présentation d’une spasticité des membres inférieurs, suivie d’une faiblesse généralement moins sévère et d’une réduction du sens vibratoire .

Présentation clinique

Les individus atteints de PSH présentent une spasticité progressive des membres inférieurs et développent progressivement des schémas de marche anormaux. Typiquement, les individus atteints de PSH marchent sur la pointe des orteils avec les chevilles inversées . Les patients atteints de PSH présentent également une longueur de pas réduite, une largeur de pas accrue, une amplitude de mouvement réduite au niveau du genou et une amplitude de mouvement accrue au niveau du tronc dans tous les plans. La faiblesse se manifeste le plus souvent dans les membres inférieurs, mais une légère faiblesse des membres supérieurs peut également se produire. Les membres supérieurs peuvent également présenter une mauvaise coordination et une hyperréflexie, bien qu’un signe de Babinski positif puisse ne pas être obtenu chez la majorité des personnes atteintes de PSH. Des symptômes urinaires, tels que l’incontinence, sont présents chez près de 50 % des personnes atteintes de PSH. En termes de sensations, une diminution de la pallesthésie et de la proprioception est fréquente chez les personnes atteintes de PSH, tandis qu’une perte de vision et des déficits auditifs sont rarement observés. Il est également probable qu’une personne atteinte de PSH présente la caractéristique physique d’une voûte plantaire élevée. Bien que peu fréquents, des déficiences intellectuelles, une démence, des crises d’épilepsie et une neuropathie périphérique peuvent également être développées .

Epidémiologie

La prévalence mondiale de la PSH est difficile à quantifier en raison du manque d’études épidémiologiques de qualité acceptable et de la difficulté à diagnostiquer la PSH, car elle chevauche d’autres maladies neurologiques . Une revue systématique par Ruano et al. a évalué 22 articles provenant de 16 pays différents et a trouvé que la prévalence du PSH varie selon la région et le type de PSH. La prévalence mondiale estimée de l’autosomique dominant (AD-HSP) se situe entre 0,5 et 5,5 pour 100 000, tandis que l’autosomique récessif (AR-HSP) a une prévalence de 0,3 à 5,3 pour 100 000.

La forme la plus courante de HSP est la paraplégie spastique autosomique dominante de type 4 (SPG4) . La prévalence la plus élevée de PSH (19,9 pour 100 000) a été trouvée en Sardaigne, en Italie , suivie par la Norvège et le Portugal . Les formes pures de PSH sont généralement observées dans le nord de l’Europe, tandis que les formes compliquées se trouvent le plus souvent dans le sud de l’Europe. La majorité des études utilisées pour les taux de prévalence ont été réalisées en Europe ou en Asie, il faut donc faire preuve d’une certaine prudence lors de l’interprétation de ces valeurs car les taux de prévalence des autres parties du monde sont encore inconnus.

Il n’y a pas de différence significative dans la répartition par sexe des PSH .

Etiologie

Les PSH, comme leur nom l’indique, sont héritées génétiquement par les parents de l’individu. Cependant, la PSH est unique par rapport aux autres troubles héréditaires car il existe plusieurs mécanismes responsables de l’apparition de ce trouble. Plus précisément, les individus peuvent exprimer la mutation si elle a été héritée de manière autosomique dominante, récessive, liée au chromosome X ou maternelle (mitochondriale). À ce jour, 41 modèles d’hérédité différents ont été identifiés comme causes de la PSH.

Chaque modèle d’hérédité a plusieurs gènes différents qui peuvent être affectés. Chaque mutation génétique est également associée à différentes présentations de la maladie, y compris des classifications compliquées et non compliquées. Voici les présentations cliniques les plus courantes associées à chaque modèle d’hérédité :

Dominant autosomique (AD) : Le gène SPAST est à l’origine d’environ 40 % des PSH de la DA, et provoque la forme non compliquée du trouble. Le début de la maladie se produit généralement dans la petite enfance et la maladie est progressive. Des troubles cognitifs peuvent également se développer plus tard dans la vie.

Autosomique récessif (AR) : La majorité des gènes associés à la PSH AR entraînent une présentation compliquée. Cependant, la forme la plus courante de PSH AR (50%) est causée par la mutation du gène SPG11, qui conduit à une forme non compliquée ou légèrement compliquée de PSH. Les facteurs distinctifs de l’AR HSP sont la faiblesse des membres supérieurs, la dysarthrie (complications de l’élocution) et le nystagmus .

Liée au X : Beaucoup moins de gènes sont impliqués dans la cause du HSP lié à l’X. Un mélange de présentations compliquées et non compliquées associées au thème commun de la déficience intellectuelle est caractéristique de la PSH liée à l’X .

Maternelle (mitochondriale) : Entraîne généralement une PSS à l’âge adulte et est de nature progressive. Les symptômes vont de légers à sévères .

Diagnostic

Le diagnostic de la PSH est basé sur la présentation clinique de l’individu et une enquête détaillée sur les antécédents familiaux . Une évaluation physique approfondie recherchant les caractéristiques cliniques de la PSH (voir présentation clinique) et d’éventuels tests génétiques ou des antécédents familiaux subjectifs doivent être mis en œuvre pour renforcer le diagnostic. En l’absence d’antécédents familiaux, l’exclusion d’autres affections myélopathiques énumérées ci-dessous peut aider à confirmer le diagnostic :

• Myélopathie liée au virus T-lymphotropique
• Sclérose en plaques progressive primaire
• Carence en vitamine B12
• Carence en cuivre
• Tumeurs ou malformations de la moelle épinière

Prognostic

L’ampleur du handicap présenté par les patients atteints de PSH varie drastiquement. Dans 10 à 20 % des cas, l’individu se présente de manière asymptomatique, tandis que dans les cas graves (5 %), l’individu doit complètement dépendre d’un fauteuil roulant pour se déplacer . Le diagnostic de la PSH avant l’âge de 35 ans entraîne un meilleur pronostic que celui posé plus tard dans la vie. Le diagnostic après l’âge de 35 ans est associé à une progression plus rapide de la maladie et à une plus grande probabilité de perdre la capacité de marcher. L’espérance de vie des personnes atteintes de PSH est normale .

Gestion médicale

Comme pour toute maladie, la gestion médicale commence par un diagnostic précis. Après le diagnostic, des suivis fréquents par le médecin doivent avoir lieu pour surveiller la progression de la maladie. Les rendez-vous de suivi doivent inclure une réévaluation, des orientations et la prescription/ajustement de médicaments si nécessaire. Les orientations peuvent inclure, sans s’y limiter, la physiothérapie, la chiropractie ou tout autre professionnel de la santé axé sur l’amélioration ou le maintien des capacités fonctionnelles. Comme mentionné précédemment, des médicaments qui gèrent les symptômes de la PSH sont également prescrits. Les médicaments oraux tels que le Baclofen, la Tizanidine, la Gabapentin/Pregabalin sont prescrits comme relaxants musculaires pour réduire la spasticité. Des injections de toxine botulique ou l’implantation d’une pompe à baclofène intrathécale peuvent également être utilisées pour la gestion du PSH en fonction de la gravité de la spasticité. La recherche montre qu’une approche thérapeutique combinant la toxine botulique et la physiothérapie intensive a des résultats positifs dans le traitement de la spasticité focale chez les patients atteints de paraplégie spastique héréditaire.

Gestion de la physiothérapie

La gestion de la physiothérapie pour la PSH devrait se concentrer sur l’amélioration de la capacité fonctionnelle, la gestion de la spasticité et la prévention du développement de contracture . Les programmes d’exercices développés pour les patients atteints de PSH doivent être holistiques dans la mesure où ils intègrent des étirements et un renforcement des membres inférieurs, ainsi qu’un entraînement cardiovasculaire .

La physiothérapie du plancher pelvien joue un rôle important dans le traitement des patients atteints de PSH souffrant d’incontinence urinaire et/ou de douleurs pelviennes pendant les rapports sexuels. L’éducation du patient sur la posture adéquate pendant la défécation et la miction, ainsi que l’évitement d’une tension excessive des muscles du plancher pelvien se sont avérés efficaces. Les exercices de contrôle moteur du plancher pelvien se sont également avérés être un traitement efficace. En outre, l’utilisation d’une sonde vaginale insufflée s’est également avérée efficace pour étirer les muscles du plancher pelvien.

Dans une étude complétée par Yanxin et ses collègues (2013), l’utilisation de 10 séances d’hydrothérapie de quarante-cinq minutes s’est avérée augmenter à la fois la vitesse de marche et la longueur des pas chez les personnes atteintes de PSH. Cependant, les avantages susmentionnés ont été obtenus par des stratégies compensatoires plutôt que par l’exécution d’un modèle de marche normal. Par conséquent, il convient d’être prudent lorsqu’on envisage l’hydrothérapie pour promouvoir des schémas de marche normaux chez les personnes atteintes de PSH. Au lieu de cela, il peut être recommandé de prescrire des exercices d’équilibre généraux effectués quotidiennement. Ces exercices d’équilibre peuvent inclure une position sur une seule jambe en utilisant un contrepoids pour assurer la stabilité si nécessaire. Il est probable que les physiothérapeutes devront également prescrire et éduquer les patients concernant l’utilisation appropriée d’une aide à la marche pour la déambulation .

En termes de gestion du développement des contractures, des exercices réguliers d’étirement des gastrocnémiens, du soléaire, du tibialis postérieur, des ischio-jambiers et des adducteurs de la hanche sont recommandés. Il a également été démontré que l’entraînement à l’agilité améliore l’amplitude des mouvements. L’utilisation de plâtres et d’attelles en série peut aider à étirer et à améliorer la position des muscles spastiques, tandis que la stimulation électrique fonctionnelle peut également réduire la spasticité .

Mesures des résultats

Une variété de mesures des résultats fiables et valides peut être administrée pour mesurer la gravité et la progression du PSH, ainsi que l’équilibre général, la mobilité et le degré de spasticité chez les patients PSH. Les mesures de résultats énumérées par la suite peuvent être classées en fonction de leur spécificité à l’égard du PSH et des mesures générales de l’équilibre, de la mobilité et de la spasticité.

Mesures spécifiques du PSH : Sévérité de la PSH et progression de la maladie

Échelle d’évaluation de la paraplégie spastique (SPRS)

La SPRS a été créée par Schüle et ses collègues en 2006 pour mesurer la sévérité et la progression de la maladie. Cette échelle de 13 items a toutefois été conçue pour mesurer les déficiences fonctionnelles dans les seules formes non compliquées (pures) de PSH. La SPRS présente une fiabilité et une validité élevées, sans effet plancher ou plafond apparent. Cette échelle peut être extraite de l’article de journal de Schüle et collègues (2006).

Mesures générales d’équilibre, de mobilité et de spasticité

L’échelle d’Ashworth

L’échelle d’Ashworth est l’outil le plus couramment administré pour les mesures objectives de la spasticité. Pour plus d’informations, reportez-vous à la section “Procédures de diagnostic” de la spasticité.

Échelle d’équilibre de Berg (BBS)

L’échelle d’équilibre de Berg peut être utilisée pour mesurer objectivement la capacité d’un patient à s’équilibrer en toute sécurité pendant une série de 14 tâches. Il est important de noter que la BBS n’a pas été validée spécifiquement pour être utilisée dans cette population, mais peut néanmoins fournir des informations utiles lors de l’évaluation de l’équilibre. Pour plus d’informations, reportez-vous à l’échelle d’équilibre de Berg.

L’échelle de mobilité fonctionnelle (FMS)

L’échelle de mobilité fonctionnelle (FMS) a été conçue à l’origine pour mesurer la mobilité fonctionnelle des enfants ayant reçu un diagnostic de paralysie cérébrale à la maison, à l’école et dans la communauté au sens large. Cependant, le FMS a plus récemment été jugé valide et fiable pour mesurer la mobilité fonctionnelle des enfants atteints de PSH . Se référer à https://www.schn.health.nsw.gov.au/files/attachments/the_functional_mobility_scale_version_2.pdf pour la version complète en ligne du FMS.

Mesure fonctionnelle de la motricité globale (GMFM)

La mesure fonctionnelle de la motricité globale (GMFM) a été conçue à l’origine pour évaluer la capacité des enfants atteints de paralysie cérébrale (PC) à effectuer des fonctions spécifiques. Le GMFM est ensuite utilisé pour suivre l’évolution du fonctionnement de la motricité globale chez les enfants atteints de PC. Tout comme le FMS, le GMFM a récemment été jugé valide et fiable pour mesurer la motricité globale des enfants atteints de PSH. Se référer à Cerebral Palsy pour plus d’informations sur le GMFM.

Timed Up and Go Test (TUG)

Le Timed Up and Go Test (TUG) fournit des informations objectives sur la capacité d’un patient à effectuer un assis-debout, et à s’équilibrer en se déplaçant. Il est important de noter que le TUG n’a pas été validé spécifiquement pour être utilisé dans cette population, mais peut néanmoins fournir des informations utiles lors de l’évaluation de l’équilibre. Pour plus d’informations, consultez le Timed Up and Go Test (TUG).

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