Discussion

L’étiologie de l’IBM est inconnue, et le débat se poursuit pour savoir si l’IBM est principalement une myopathie inflammatoire médiée par les cellules T ou un trouble myodégénératif. La pathogénie implique probablement l’invasion de lymphocytes CD8+ dans l’endomysium, des vacuoles à bordure basophile dans le sarcoplasme des fibres musculaires, et des inclusions cytoplasmiques/intranucléaires contenant des protéines bêta-amyloïdes. L’interaction entre ces divers changements pathologiques reste inconnue.3 Chez ce patient, il est probable qu’une forme d’infection chronique puisse être le facteur déclenchant de l’IBM. Plusieurs virus, dont les Coxsackievirus, la grippe, les paramyxovirus, le cytomégalovirus, le virus d’Epstein-Barr et le VIH ont été indirectement associés à l’IBM.4 Cependant, des études sensibles n’ont pas réussi à prouver un lien définitif entre l’IBM et ces virus.

L’IBM se caractérise par une inflammation musculaire chronique progressive et doit être suspectée chez tous les patients présentant une faiblesse musculaire progressive inexpliquée. La faiblesse est initialement plus fréquente dans les extrémités inférieures proximales, qui progressent lentement vers les extrémités distales et supérieures.5 Bien qu’atypique, la présentation initiale de patients IBM avec une faiblesse bilatérale des extrémités distales et supérieures a également été rapportée. La faiblesse des extrémités distales se manifeste chez 50 % des patients. Chez les patients présentant une faiblesse des extrémités distales, environ 35 % notent que la faiblesse des extrémités distales est aussi grave ou plus grave que la faiblesse des extrémités proximales.6 Les muscles oculaires et faciaux sont souvent épargnés, bien que des cas de faiblesse faciale légère aient été rapportés.7 L’atrophie musculaire est fréquente et progresse généralement parallèlement à la faiblesse.8 La myalgie et la dysphagie sont également observées chez environ 40 % des patients.9,10 Chez les patients présentant une faiblesse symétrique bilatérale des extrémités supérieures ou inférieures, les myopathies inflammatoires et l’IBM font partie des diagnostics différentiels. Dans ce cas, le patient présentait initialement des faiblesses dans les extrémités proximales et distales. L’étiologie de sa faiblesse est probablement mutlifactorielle, puisque l’inutilisation chronique de son extrémité en raison de son état inflammatoire en 2006 peut avoir contribué davantage à sa faiblesse des extrémités, rendant le diagnostic d’IBM plus insaisissable.

Le diagnostic d’IBM est généralement posé sur la base d’une faiblesse musculaire, d’enzymes musculaires normales ou légèrement élevées, de caractéristiques myopathiques observées sur l’électromyopathie et de résultats caractéristiques sur la biopsie musculaire. Il n’existe pas de test de laboratoire diagnostique pour l’IBM, bien qu’une créatine kinase sérique normale ou légèrement élevée puisse suggérer un processus myopathique. La créatine kinase sérique est élevée chez 89 % des patients atteints d’IBM.3 Chez les patients atteints d’IBM dont la créatine kinase sérique est élevée, elle est généralement élevée <10 fois les limites de référence normales, ce qui les différencie des patients atteints d’une myopathie plus courante comme la polymyosite. Chez les hommes adultes, cette élévation se situe généralement dans une fourchette de ∼200 à 2 000ng/mL. Dans ce cas, la créatine kinase initiale du patient a été mesurée à 221ng/mL.

Bien que l’électromyographie ne soit pas un diagnostic de l’IBM, elle est souvent utile dans les cas suspects. L’EMG peut également être utile pour identifier les sites de biopsie à haut rendement et évaluer la réponse au traitement. Les résultats de l’EMG dans l’IBM comprennent une augmentation diffuse de l’activité d’insertion, des fibrillations spontanées et des ondes aiguës positives (potentiels de dénervation), ainsi que des décharges répétitives complexes typiques de toutes les maladies myopathiques inflammatoires. Les potentiels d’unité motrice polyphasiques de faible amplitude/courte durée sont typiques ; cependant, des résultats neuropathiques tels que des potentiels de grande amplitude et de longue durée peuvent également être observés dans l’IBM, ce qui complique souvent le diagnostic. Environ 35 à 50 % des cas présentent des signes de neuropathie périphérique lors des études de conduction nerveuse. En effet, les résultats mixtes avec des caractéristiques à la fois de la maladie myopathique et neurogène sont courants dans l’IBM.4,5

La biopsie musculaire est nécessaire pour le diagnostic définitif de l’IBM, en particulier à la lumière du traitement possible à long terme pour les patients. En microscopie optique, l’infiltrat inflammatoire chronique endomysial est similaire à celui de la polymyosite. Une atrophie fibreuse en petits groupes imitant l’atrophie neurogène et l’hypertrophie des fibres est également fréquente. La caractéristique diagnostique importante de l’IBM est la présence de vacuoles en forme de fente dans le sarcoplasme, entourées de granules hématoxyphiles, appelées vacuoles marginales. Parfois, ces vacuoles contiennent des inclusions éosinophiles. Des vacuoles cerclées ont également été observées dans des myopathies rares telles que la myopathie liée au chromosome X avec autophagie excessive et la myopathie distale avec vacuoles cerclées, mais l’infiltrat inflammatoire chronique est absent dans ces deux pathologies. Les inclusions de l’IBM sont congophiles, et une partie du matériel qui leur est associé présente une immunoréactivité à la protéine bêta-amyloïde, à l’ubiquitine et à la tau phosphorylée. Les inclusions amyloïdes congophiles sont généralement visibles dans les coupes colorées au rouge Congo ou à la thioflavine S. La coloration de l’ubiquitine est également utile pour montrer les inclusions des fibres musculaires.

Le diagnostic différentiel de l’IBM comprend la polymyosite, la dermatomyosite, les myopathies médicamenteuses, la dystrophie musculaire de l’adulte et les affections dénervantes telles que la sclérose latérale amyotrophique. Il est important de différencier l’IBM des diagnostics susmentionnés, car la prise en charge et le pronostic varient selon les différentes affections causant une faiblesse musculaire. Les principales caractéristiques pathologiques des conditions faisant partie du diagnostic différentiel de l’IBM sont résumées dans le tableau 1.

Le pronostic de l’IBM est relativement mauvais, de nombreux patients ayant besoin d’une assistance pour les activités de la vie quotidienne, et devenant en fauteuil roulant et finalement grabataires au bout d’environ 15 ans.14 L’IBM est relativement résistant à la thérapie glucocorticoïde standard. Le traitement à la prednisone à des doses efficaces pour d’autres myopathies inflammatoires est généralement inefficace dans l’IBM6. Cependant, dans une étude rétrospective, la prednisone a semblé présenter un avantage clinique modeste chez 40 % des patients atteints d’IBM.6 De même, le traitement immunosuppresseur à base de méthotrexate et d’azathioprine n’a présenté qu’un avantage mineur.7 Compte tenu des options thérapeutiques limitées, le consensus est que les patients atteints d’IBM devraient être traités par prednisone à raison de 1mg/kg/jour pendant 2 à 3 mois, en envisageant d’ajouter du méthotrexate à raison de 7,5mg/semaine ou de l’azathioprine à raison de 1,5-2,5mg/kg/jour si le patient ne répond pas au traitement. Ce patient a bien répondu au traitement par prednisone à la dose recommandée de 1mg/kg/jour après 2 mois de traitement. De plus, il a rapporté un grand bénéfice de la thérapie physique. Il continuera à être suivi régulièrement pour évaluer sa force musculaire et sa réponse à la thérapie.