Parce que les hommes XXY ne semblent pas vraiment différents des autres hommes et parce qu’ils peuvent ne pas avoir de symptômes ou en avoir de légers, les hommes XXY ne savent souvent pas qu’ils ont un KS.1,2
Dans d’autres cas, les hommes atteints de KS peuvent avoir des symptômes légers ou graves. Le fait qu’un homme atteint de KS présente ou non des symptômes visibles dépend de nombreux facteurs, notamment la quantité de testostérone fabriquée par son organisme, s’il est mosaïque (avec des cellules XY et XXY), et son âge au moment du diagnostic et du traitement de l’affection.
Les symptômes du KS se répartissent dans ces grandes catégories :
- Symptômes physiques
- Symptômes de langage et d’apprentissage
- Symptômes du Poly-X KS
Symptômes physiques
De nombreux symptômes physiques du KS résultent d’un faible taux de testostérone dans l’organisme. Le degré des symptômes diffère en fonction de la quantité de testostérone nécessaire pour un âge ou un stade de développement spécifique et de la quantité de testostérone que le corps fabrique ou a à sa disposition.
Pendant les premières années de la vie, lorsque le besoin de testostérone est faible, la plupart des mâles XXY ne présentent pas de différences évidentes par rapport aux nourrissons et aux jeunes garçons typiquement masculins. Certains peuvent avoir des muscles légèrement plus faibles, ce qui signifie qu’ils peuvent s’asseoir, ramper et marcher un peu plus tard que la moyenne. Par exemple, en moyenne, les bébés garçons atteints de KS ne commencent pas à marcher avant l’âge de 18 mois3.
Après l’âge de 5 ans, par rapport aux garçons au développement typique, les garçons atteints de KS peuvent être légèrement :
- Plus grands
- Plus gros autour du ventre
- Plus maladroits
- Plus faibles dans le développement des capacités motrices, de la coordination, de la vitesse et de la force musculaire
La puberté des garçons atteints de KS commence généralement normalement. Mais comme leur organisme fabrique moins de testostérone que les garçons non atteints de KS, leur développement pubertaire peut être perturbé ou ralenti. En plus d’être grands, les garçons atteints de KS peuvent avoir :
- Des testicules et un pénis plus petits
- Une croissance mammaire (environ un tiers des adolescents atteints de KS ont une croissance mammaire)
- Moins de poils faciaux et corporels
- Une diminution du tonus musculaire
- Des épaules plus étroites et des hanches plus larges
- Des os plus faibles, risque accru de fractures osseuses
- Diminution de l’intérêt sexuel
- Baisse de l’énergie
- Réduction de la production de sperme
Un homme adulte atteint de KS peut présenter ces caractéristiques :
- Infertilité : Presque tous les hommes atteints de KS sont incapables d’engendrer un enfant biologiquement lié sans l’aide d’un spécialiste de la fertilité4.
- Petits testicules, avec la possibilité d’un léger rétrécissement des testicules après l’adolescence5
- La baisse du taux de testostérone, qui entraîne une diminution des muscles, des poils et de l’intérêt et de la fonction sexuelle
- Les seins ou la croissance des seins (appelée gynécomastie, prononcée GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
Dans certains cas, la croissance des seins peut être permanente, et environ 10% des hommes XXY ont besoin d’une chirurgie de réduction des seins6.
Symptômes de langage et d’apprentissage
La plupart des hommes atteints de KS ont des quotients intellectuels (QI) normaux7,8 et réussissent leur scolarité à tous les niveaux. (Le QI est une mesure de l’intelligence fréquemment utilisée, mais ne comprend pas l’intelligence émotionnelle, créative ou d’autres types d’intelligence). Entre 25 % et 85 % de tous les hommes atteints de KS ont un problème d’apprentissage ou de langage, ce qui rend plus probable le fait qu’ils aient besoin d’une aide supplémentaire à l’école. Sans cette aide ou intervention, les garçons atteints de KS pourraient prendre du retard par rapport à leurs camarades de classe, car le travail scolaire devient plus difficile.
Les garçons atteints de KS peuvent rencontrer certains des problèmes d’apprentissage et liés au langage suivants :9
- Un retard dans l’apprentissage de la parole. Les nourrissons atteints de KS ont tendance à ne produire que quelques sons vocaux différents. En grandissant, ils peuvent avoir des difficultés à dire les mots clairement. Il pourrait être difficile pour eux de distinguer les différences entre des sons similaires.
- Difficulté à utiliser le langage pour exprimer leurs pensées et leurs besoins. Les garçons atteints de KS pourraient avoir des problèmes pour mettre en mots leurs pensées, leurs idées et leurs émotions. Certains peuvent avoir du mal à apprendre et à se souvenir de certains mots, comme le nom d’objets courants.
- Difficulté à traiter ce qu’ils entendent. Bien que la plupart des garçons atteints de KS puissent comprendre ce qu’on leur dit, ils peuvent mettre plus de temps à traiter des phrases multiples ou complexes. Dans certains cas, ils peuvent remuer ou ” faire la sourde oreille ” parce qu’ils prennent plus de temps pour traiter l’information. Il peut également être difficile pour les hommes KS de se concentrer dans des environnements bruyants. Ils peuvent aussi être moins capables de comprendre les sentiments d’un interlocuteur à partir du seul discours.
- Difficultés de lecture. De nombreux garçons atteints de KS ont des difficultés à comprendre ce qu’ils lisent (on parle de mauvaise compréhension de la lecture). Ils peuvent également lire plus lentement que les autres garçons.
À l’âge adulte, la plupart des hommes atteints de KS apprennent à parler et à converser normalement, bien qu’ils puissent avoir plus de mal à faire des travaux qui impliquent une lecture et une écriture poussées.
Symptômes sociaux et comportementaux
Plusieurs des symptômes sociaux et comportementaux du KS peuvent résulter des difficultés de langage et d’apprentissage. Par exemple, les garçons atteints de KS qui ont des difficultés de langage pourraient se retenir socialement et auraient besoin d’aide pour établir des relations sociales.
Les garçons atteints de KS, comparés aux garçons au développement typique, ont tendance à être :
- Quiétude
- Moins affirmés ou sûrs d’eux
- Plus anxieux ou agités
- Moins actifs physiquement
- Plus serviables et désireux de plaire
- Plus obéissants ou plus prêts à suivre les directives
À l’adolescence, les garçons atteints de KS peuvent ressentir plus fortement leurs différences. Par conséquent, ces adolescents présentent un risque plus élevé de dépression, de toxicomanie et de troubles du comportement. Certains adolescents peuvent se retirer, se sentir tristes ou exprimer leur frustration et leur colère.
A l’âge adulte, la plupart des hommes atteints de KS ont une vie similaire à celle des hommes non atteints de KS. Ils terminent avec succès l’école secondaire, le collège et d’autres niveaux d’éducation. Ils ont des carrières et des professions réussies et significatives. Ils ont des amis et des familles.
Contrairement aux résultats de recherche publiés il y a plusieurs décennies, les hommes atteints de KS ne sont pas plus susceptibles de présenter des troubles psychiatriques graves ou d’avoir des problèmes avec la loi.10
Symptômes du KS poly-X11
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter poly-X ont plus d’un chromosome X supplémentaire, de sorte que leurs symptômes pourraient être plus prononcés que chez les hommes atteints de KS. Dans l’enfance, ils peuvent également souffrir de crises d’épilepsie, de strabisme, de constipation et d’otites récurrentes. Les hommes poly-KS pourraient également présenter de légères différences dans d’autres caractéristiques physiques.
Les symptômes supplémentaires courants pour plusieurs syndromes de Klinefelter poly-X sont énumérés ci-dessous.
48,XXYY
- Les longues jambes
- Les petits poils
- Un QI plus faible, en moyenne de 60 à 80 (le QI normal est de 90 à 110)
- Les ulcères de jambe et autres symptômes de maladies vasculaires
- Une timidité extrême, mais aussi parfois de l’agressivité et de l’impulsivité
48,XXXY (ou tétrasomie)
- Les yeux sont plus écartés
- L’arête du nez est plate
- Les os des bras sont reliés entre eux de manière inhabituelle
- Courts
- Le cinquième doigt (le plus petit) se courbe vers l’intérieur (clinodactylie, prononcé KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- Quotient intellectuel faible, moyenne de 40 à 60
- Comportement immature
49,XXXXY (ou pentasomie)
- Quotient intellectuel faible, généralement entre 20 et 60
- Petite tête
- Courte
- Les yeux sont inclinés vers le haut
- Défauts cardiaques, par exemple lorsque les cavités ne se forment pas correctement12
- Voûte plantaire élevée
- Peu timide, mais amical
- Difficulté à changer de routine
Citations
Open Citations
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