Intro

Un gène est une unité fonctionnelle d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient des informations de base pour le développement des caractéristiques d’un individu. Dans le processus de transcription, une copie complémentaire sous forme d’ARN est produite à partir du brin d’ADN.

Il existe différents types d’ARN. Au cours de la traduction, un sous-processus de la synthèse des protéines, la séquence d’acides aminés des protéines est lue à partir de l’ARNm (ARN messager). Dans l’organisme, chaque protéine assume des fonctions spécifiques dont elle peut exprimer les caractéristiques. L’état d’activité d’un gène ou son expression peut être régulé différemment dans les cellules individuelles.

Souhaitez-vous décoder 100% de votre ADN ? Nebula Genomics propose le séquençage du génome entier le plus abordable ! Commencez une vie de découverte avec un accès complet à vos données génomiques, des mises à jour hebdomadaires basées sur les dernières découvertes scientifiques, une analyse avancée de l’ascendance et de puissants outils de balayage du génome. Cliquez ici pour en savoir plus!

Éditée par Christina Swords, Ph.D.

Les gènes portent des caractères héréditaires situés sur les chromosomes, à des endroits spécifiques. Ils sont les porteurs de l’information génétique qui est transmise à la progéniture par la reproduction. L’ensemble de l’information génétique d’une cellule, constituée de milliers de gènes, est appelé le génome. Le projet du génome humain a été fondé dans le but de déchiffrer complètement les plus de 20 000 gènes du génome humain.

Structure

Au niveau moléculaire, un gène est constitué de deux régions distinctes :

• Section d’ADN à partir de laquelle une copie d’ARN monocaténaire est produite par transcription.
• Tous les segments d’ADN supplémentaires impliqués dans la régulation de ce processus de copie.

Il y a plusieurs différences dans la structure des gènes dans différents organismes vivants.

Les gènes codent non seulement l’ARNm à partir duquel les protéines sont traduites, mais aussi des molécules appelées ARNr et ARNt, ainsi que d’autres acides ribonucléiques qui ont d’autres fonctions dans la cellule. Un gène codant pour une protéine contient une description de la séquence d’acides aminés de cette protéine. Cette description est disponible dans un langage chimique, c’est-à-dire dans le code génétique sous la forme de la séquence de nucléotides de la molécule d’ADN.

Les “chaînons” individuels (nucléotides) de l’ADN, regroupés par trois (triplets ou codons), représentent les “lettres” du code génétique. La région codante, ou l’ensemble des nucléotides qui participent directement à la description de la séquence d’acides aminés, est appelée cadre de lecture ouvert. Un nucléotide est constitué d’une partie de phosphate, d’une partie de désoxyribose (sucre) et d’une base. Une base est l’adénine, la thymine, la guanine ou la cytosine.

En amont de l’unité de transcription, il existe des régions régulatrices, telles que les exhausteurs ou les promoteurs, qui augmentent l’expression de certains gènes. En fonction de la séquence, diverses protéines, telles que les facteurs de transcription et l’ARN polymérase, s’y lient pour lancer la transcription. En revanche, les ADN polymérases copient l’ADN pendant la division cellulaire.

En plus du cadre de lecture ouvert qui code directement pour la protéine, l’ARNm contient des régions non codantes et non traduites : la région non traduite 5′ (5′ UTR) et la région non traduite 3′ (3′ UTR). Ces régions servent à réguler l’initiation de la traduction et à réguler l’activité des ribonucléases, qui dégradent l’ARN.

Les gènes des procaryotes diffèrent dans leur structure de ceux des eucaryotes en ce qu’ils n’ont pas d’introns, une zone de la transcription d’un ARN qui ne code pas les protéines. En outre, plusieurs segments de gènes différents formant de l’ARN peuvent être connectés très étroitement les uns après les autres. Ces gènes sont appelés gènes polycistroniques et leur activité peut être régulée par un élément régulateur commun. Ces groupes, appelés opérons, sont transcrits ensemble mais traduits en différentes protéines. Les opérons sont typiques des procaryotes.

Les gènes peuvent muter, c’est-à-dire changer spontanément ou sous l’effet d’influences extérieures (par exemple par radioactivité). Ces changements peuvent avoir lieu à différents endroits. Par conséquent, après une série de mutations, un gène peut exister sous différents états appelés allèles.

Une séquence d’ADN peut également contenir plusieurs gènes qui se chevauchent. Les copies produites lors de la duplication d’un gène peuvent être identiques en termes de séquence tout en étant régulées différemment, ce qui entraîne des séquences d’acides aminés différentes sans être des allèles.

Organisation des gènes

Dans tous les organismes vivants, seule une partie de l’ADN code des ARN. Les autres parties de l’ADN sont appelées ADN non codant. Il fonctionne dans la régulation des gènes et influence l’architecture des chromosomes.

L’emplacement sur un chromosome où se trouve un gène est appelé locus. En outre, les gènes ne sont pas répartis uniformément sur les chromosomes, mais se trouvent parfois dans ce que l’on appelle des grappes. Ces grappes peuvent être constituées de gènes situés de façon aléatoire à proximité les uns des autres, ou de groupes de gènes codant pour des protéines fonctionnellement apparentées. Cependant, les gènes dont les protéines ont des fonctions similaires peuvent également être situés sur différentes paires de chromosomes.

Il existe des sections dans l’ADN qui codent pour plusieurs protéines différentes. Cela s’explique par le chevauchement des cadres de lecture ouverts.

Activité et régulation des gènes

Les gènes sont “actifs” lorsque leur information est transcrite en ARN, c’est-à-dire lorsque la transcription a lieu. Selon la fonction, il y a production d’ARNm, d’ARNt ou d’ARNr. Dans le cas de l’ARNm, une protéine peut être traduite à partir de cette activité.

La régulation des gènes se fait par la liaison et la libération de protéines, appelées facteurs de transcription, à des régions spécifiques de l’ADN, appelées “éléments régulateurs”. À plus grande échelle, cela se fait par méthylation ou “encapsulation” des segments d’ADN dans des complexes d’histones.

Les éléments régulateurs de l’ADN sont également sujets à des variations. L’influence des changements dans la régulation des gènes est probablement comparable à l’influence des mutations dans les séquences codant pour les protéines. Avec les méthodes génétiques classiques, par l’analyse de l’héritage et des phénotypes, les effets de ces mutations sur l’héritage ne peuvent généralement pas être séparés.

Gènes particuliers

Gènes ARN dans les virus

Bien que les gènes soient présents sous forme de segments d’ADN dans toutes les formes de vie cellulaires, il existe certains virus dont l’information génétique est sous forme d’ARN. Les virus à ARN infectent une cellule, qui commence immédiatement à produire des protéines selon les instructions de l’ARN viral ; aucune transcription d’ADN en ARN n’est nécessaire. Les rétrovirus, eux, traduisent leur ARN en ADN au cours de l’infection, grâce à l’enzyme transcriptase inverse.

Pseudogènes

Un gène au sens strict est généralement une séquence de nucléotides contenant l’information pour une protéine directement fonctionnelle. En revanche, les pseudogènes sont des copies qui ne codent pas pour une protéine fonctionnelle complète. Souvent, ils sont le résultat de duplications et/ou de mutations qui, sans sélection, s’accumulent dans le pseudogène et ont perdu leur fonction d’origine. Cependant, certains semblent jouer un rôle dans la régulation de l’activité des gènes.

Saut de gène

Aussi appelés transposons, ce sont des sections mobiles de matériel génétique qui peuvent se déplacer librement dans l’ADN d’une cellule. Ils sont coupés de leur emplacement initial dans le génome et insérés à n’importe quel autre endroit. Les chercheurs ont montré que ces gènes sauteurs ne sont pas seulement présents dans les cellules reproductrices comme on le supposait auparavant, mais qu’ils sont également actifs dans les cellules précurseurs des nerfs.

Vous pouvez en savoir plus sur les gènes dans ces ressources:

.