Causes

Le matériel génétique supplémentaire dans le syndrome de Down est le résultat d’une altération génétique aléatoire lors de la conception.

Identification

Le syndrome de Down peut être identifié pendant la grossesse par un dépistage prénatal suivi d’un test de diagnostic, ou après la naissance par une observation directe et un test génétique.

Évaluation

Les évaluations varient en fonction des besoins (de santé) personnels, de l’âge, ainsi que des pratiques, cultures et philosophies des prestataires de soins de santé.

Gestion

L’évaluation et la gestion doivent toutes deux être centrées sur la famille et nécessitent des approches multidisciplinaires concertées et coordonnées. Les ressources ci-dessus peuvent aider les médecins de soins primaires à fournir des soins préventifs dans la mesure du possible.

Lors de l’évaluation et de la prise en charge des problèmes médicaux chez les personnes, en particulier les jeunes enfants, atteintes du syndrome de Down, il est important de les aborder de la même manière que la population générale et d’équilibrer les hypothèses selon lesquelles certaines valeurs anormales font simplement “partie du syndrome de Down.”

Troubles associés

Bien que la liste des conditions de santé associées soit étendue et ajoute parfois à la négativité du diagnostic de DS, cela ne signifie pas que chaque enfant ou personne donnée les aura tous.

• Retard de motricité globale
• problèmes d’audition et de vision
• troubles cardiaques, tels qu’une cardiopathie congénitale
• problèmes de thyroïde, tels qu’une glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie)
• maladie cœliaque
• infections récurrentes
• apnée du sommeil
• leucémie et autres troubles sanguins
• TSA (double diagnostic souvent retardé)
• Alzheimer précoce

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