Qu’est-ce que le syndrome polyglandulaire auto-immune de type 2 ?

Le syndrome polyglandulaire auto-immune de type 2 (APS2) est le plus fréquent des syndromes d’immunoendocrinopathie.

• Il est caractérisé par l’atteinte de deux organes ou plus.
• Il se présente généralement comme une combinaison de la maladie d’Addison avec soit une maladie de la thyroïde, soit un diabète sucré de type 1.

L’APS2 est également connu sous le nom de syndrome de Schmidt.

Qui est atteint du syndrome polyglandulaire auto-immun de type 2 ?

L’APS2 est hérité selon un modèle autosomique dominant, c’est-à-dire qu’un gène anormal d’un parent peut provoquer la maladie et cela même si le gène correspondant de l’autre parent est normal. Un parent atteint d’une maladie autosomique dominante a 50 % de chances d’avoir un enfant atteint de cette maladie.

• L’APS2 est rare – il touche 14 à 20 personnes sur un million.
• Il est 3 à 4 fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Qu’est-ce qui cause le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 2 ?

Les chercheurs théorisent que l’APS2 se développe lorsqu’une personne ayant des susceptibilités génétiques est exposée à un déclencheur auto-immun. Au départ, l’activité auto-immune est asymptomatique. Des lésions progressives des organes et une infiltration inflammatoire se produisent au fil du temps.

Quels sont les signes cliniques du syndrome polyglandulaire auto-immun de type 2 ?

Les signes cliniques du SPA2 comprennent les signes de la maladie d’Addison, de la maladie thyroïdienne auto-immune et/ou du diabète sucré de type 1 et apparaissent le plus souvent chez les personnes âgées de 20 à 30 ans.

Les signes et les symptômes de l’APS2 varient en fonction des manifestations cliniques spécifiques observées chez un individu ; ils peuvent inclure :

• le diabète sucré de type 1 qui peut se présenter avec une soif, une faim, une production excessive d’urine, une perte de poids et une fatigue
• la maladie de Basedow caractérisée par des palpitations, une intolérance à la chaleur, une diminution des niveaux d’énergie, une anxiété, des menstruations peu fréquentes, une perte de poids et une faiblesse musculaire.
• La thyroïdite d’Hashimoto qui peut présenter des troubles de la mémoire, des myalgies, une fatigue, une somnolence de faiblesse, une constipation et une intolérance au froid
• La maladie d’Addison provoquant des nausées et des vomissements, une perte d’appétit, perte de poids et fatigue
• Anémie pernicieuse qui peut se présenter avec une pâleur et une fatigue
• Maladie cœliaque présentant des douleurs et des crampes abdominales, des selles grasses et une perte de poids.

Signes cutanés du STA de type 2

Comment le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 2 est-il diagnostiqué ?

Le STA de type 2 est diagnostiqué chez une personne qui présente plusieurs maladies auto-immunes. Les tests utilisés pour diagnostiquer le SPA2 peuvent inclure :

• Dépistage du diabète de type 1, des affections thyroïdiennes auto-immunes et de la maladie cœliaque
• Tests sériques d’auto-immunité
• Tests de la fonction des organes terminaux.

Les autres tests peuvent inclure les taux de gonadotrophine, les tests thyroïdiens (hormone thyréostimulante , triiodothyronine et thyroxine ), l’activité rénine plasmatique, les électrolytes sériques, la glycémie à jeun et un hémogramme complet.

Comment traite-t-on le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 2 ?

Le traitement du SPA2 dépend des organes touchés et peut inclure :

• Traitement par insuline à vie pour le diabète de type 1
• Thérapie de remplacement de la thyroïde pour la thyroïdite de Hashimoto
• Injections intramusculaires de vitamine B12 pour l’anémie pernicieuse
• Substitution de corticostéroïdes pour la maladie d’Addison
• Médicaments antithyroïdiens, traitement par iode radioactif ou thyroïdectomie pour la maladie de Basedow
• Diète sans gluten pour la maladie cœliaque
• Médicaments immunosuppresseurs.

Quelles sont les perspectives du syndrome polyglandulaire auto-immun de type 2 ?

Les perspectives du SAP2 sont variables et dépendent des organes ou glandes spécifiques qui deviennent affectés par le syndrome.