Si votre enfant a été diagnostiqué drépanocytaire, vous devrez surveiller sa santé de près. La drépanocytose est une maladie du sang héréditaire. Les nourrissons et les jeunes enfants atteints de drépanocytose sont exposés à des infections potentiellement mortelles. Un gonflement douloureux des doigts et des orteils, appelé dactylite, peut également survenir chez les nourrissons et les enfants de moins de 3 ans atteints de la maladie.

De nombreux États effectuent désormais un test d’hémoglobinopathie (test de dépistage des anomalies de l’hémoglobine chez les bébés) dans le cadre des tests sanguins de dépistage néonatals qui sont effectués systématiquement pour détecter les maladies graves et potentiellement mortelles. Les lois des États exigent que les bébés soient testés entre 2 et 7 jours d’âge, même si le bébé semble en bonne santé et ne présente aucun symptôme de problèmes de santé.

Un diagnostic précoce est essentiel pour fournir un traitement préventif approprié pour certaines des complications dévastatrices de la maladie.

Les globules rouges affectés

La drépanocytose implique les globules rouges, ou hémoglobine, et leur capacité à transporter l’oxygène. Les cellules d’hémoglobine normales sont lisses, rondes et flexibles, comme la lettre “O”, de sorte qu’elles peuvent se déplacer facilement dans les vaisseaux de notre corps. Les cellules d’hémoglobine drépanocytaire sont rigides et collantes, et prennent la forme d’une faucille, ou de la lettre “C”, lorsqu’elles perdent leur oxygène. Ces cellules falciformes ont tendance à se regrouper et ne peuvent pas se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. L’amas provoque un blocage et arrête le mouvement du sang sain et normal transportant l’oxygène. Ce blocage est à l’origine des complications douloureuses et dommageables de la drépanocytose.

Les cellules drépanocytaires ne vivent que 10 à 20 jours environ, alors que l’hémoglobine normale peut vivre jusqu’à 120 jours. De plus, les drépanocytes risquent d’être détruits par la rate en raison de leur forme et de leur rigidité. La rate est un organe qui aide à filtrer le sang des infections et les cellules drépanocytaires restent coincées dans ce filtre et meurent. En raison de la diminution du nombre de cellules d’hémoglobine circulant dans l’organisme, une personne atteinte de drépanocytose est chroniquement anémique. La rate est également endommagée par les cellules falciformes qui bloquent les cellules saines transportant l’oxygène. Sans une rate fonctionnant normalement, ces personnes sont plus à risque d’infections.

Qui est touché par la drépanocytose ?

La drépanocytose touche principalement les personnes d’origine africaine et les Hispaniques d’ascendance caribéenne, mais le trait a également été trouvé chez les personnes d’origine moyen-orientale, indienne, latino-américaine, amérindienne et méditerranéenne. Il s’agit d’une maladie héréditaire causée par une mutation génétique.

On estime que plus de 70 000 personnes aux États-Unis sont touchées par l’anémie falciforme et que 2 millions ont le trait drépanocytaire. Des millions de personnes dans le monde souffrent de complications de la drépanocytose.

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Voici une liste des symptômes et des complications associés à la drépanocytose. Chaque enfant peut présenter des symptômes différents. Les symptômes et les complications peuvent inclure, sans s’y limiter, les éléments suivants :

• Tous les organes principaux sont affectés par la drépanocytose. Le foie, le cœur, les reins, les yeux, les os et les articulations peuvent subir des dommages dus au fonctionnement anormal des cellules drépanocytaires et à leur incapacité à circuler correctement dans les petits vaisseaux sanguins. Les calculs biliaires sont également plus fréquents dans la maladie SS, tout comme le priaprisme, une érection pénienne douloureuse.

Traitement de la drépanocytose :

Le traitement spécifique de la drépanocytose et de ses complications sera déterminé par le médecin de votre enfant en fonction de :

• L’âge de votre enfant, son état de santé général et ses antécédents médicaux

• L’étendue de la maladie

• La tolérance de votre enfant aux médicaments, procédures, ou thérapies

• Les attentes concernant l’évolution de la maladie

• Votre opinion ou votre préférence

Le diagnostic précoce et la prévention des complications sont essentiels dans le traitement de la drépanocytose. Les options de traitement peuvent inclure, sans s’y limiter, les éléments suivants :

• Médicaments contre la douleur (pour les crises de drépanocytose)

• Boire beaucoup d’eau chaque jour (8 à 10 verres) ou recevoir du liquide par voie intraveineuse (pour prévenir et traiter les crises de douleur)

• Transfusions sanguines (pour l’anémie, et pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux ; Les transfusions sont également utilisées pour diluer l’HbS avec de l’hémoglobine normale pour traiter la douleur chronique, le syndrome thoracique aigu, la séquestration splénique et d’autres urgences.)

• Dose quotidienne de pénicilline à partir de l’âge de 2 mois jusqu’à au moins 5 ans (pour prévenir les infections).

• Acide folique (pour aider à prévenir l’anémie sévère)

• Vaccins infantiles de routine en plus du vaccin contre la grippe, un vaccin supplémentaire contre le pneumocoque administré à l’âge de 2 et 5 ans.

• Greffe de moelle osseuse (a permis de guérir certains enfants atteints de drépanocytose ; la décision de subir cette procédure repose sur la gravité de la maladie et sur un donneur de moelle osseuse approprié. Ces décisions doivent être discutées avec le médecin de votre enfant.)

Perspective à long terme

Plusieurs facteurs permettent de prédire la survie à long terme d’un enfant atteint de cette maladie, notamment la gravité de la maladie et le respect des mesures préventives.

L’espérance de vie a augmenté au cours des 30 dernières années et de nombreux individus souffrant de drépanocytose peuvent désormais vivre jusqu’à la quarantaine et au-delà. Les progrès des soins préventifs et les nouveaux médicaments ont réduit les complications potentiellement mortelles de la drépanocytose. Cependant, il s’agit toujours d’une maladie grave, chronique et parfois mortelle.