A propos des variations X et Y
Les variations X et Y, également connues médicalement sous le nom d’aneuploïdie des chromosomes sexuels (ACS), impliquent des variations du nombre et du type typiques de chromosomes sexuels.
Le nombre typique de chromosomes dans chaque cellule humaine est de 46. Ils comprennent 22 paires d'”autosomes” (qui désignent tous les chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels) et une paire de chromosomes sexuels, soit un X et un Y (ce qui donne un homme), soit deux X (femme). Cela signifie que la signature génétique d’une personne ayant 46 chromosomes est soit 46,XY (hommes), soit 46,XX (femmes).
Toute variation par rapport à ces nombres typiques est désignée scientifiquement comme une “aneuploïdie”. S’il y a un X ou un Y supplémentaire, on parle de “trisomie” (“tri” désignant le nombre 3). Les conditions génétiques qui reflètent une trisomie comprennent :
- 47,XXY (syndrome de Klinefelter)
- 47,XXX (trisomie X)
- 47,XYY
Les trisomies sont les conditions aneuploïdes X et Y les plus courantes. Moins fréquentes sont les “tétrasomies”, qui dénotent la présence de quatre chromosomes sexuels :
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Plus rares encore sont les “pentasomies”, indiquant cinq chromosomes sexuels :
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Typiquement, les variations de 48 et 49 chromosomes produisent des symptômes plus prononcés que les trisomies, bien que ce ne soit pas toujours le cas.
À l’autre extrémité du spectre se trouvent les “monosomies”, c’est-à-dire une personne née avec un seul chromosome sexuel. La seule monosomie SCA à laquelle on peut survivre est la 45,X. Il s’agit d’une femme qui n’a qu’un seul chromosome X, une condition connue sous le nom de “syndrome de Turner”.
Un fœtus avec un seul chromosome Y et aucun chromosome X n’est pas viable et ne peut pas survivre. AXYS n’inclut pas le syndrome de Turner dans sa mission. La défense et le soutien du syndrome de Turner peuvent être trouvés sur www.turnersyndrome.org.
Environ 20 pour cent des personnes atteintes d’aneuploïdies des chromosomes sexuels présentent un “mosaïcisme”, ce qui signifie qu’elles ont deux ou plusieurs lignées cellulaires avec des signatures génétiques différentes. Les exemples incluent 46,XY/47,XXY, et 45,X/47,XXX.
L’aneuploïdie des chromosomes sexuels n’est pas héritée. Le chromosome supplémentaire est le résultat d’une erreur qui se produit lors de la division cellulaire au moment de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde, ou occasionnellement lors de la division cellulaire après la fécondation. Un X supplémentaire peut être apporté par la mère ou le père. Seul le père peut apporter un chromosome Y supplémentaire.
La brochure sur les variations des chromosomes X et Y d’AXYS
.