Entretien avec une patiente atteinte de pancréatite chronique, Christine Cataldo

À l’été 2018, Mission : Cure, Gabriela Gil, stagiaire, s’est assise avec Christine Cataldo, une patiente bénévole de Mission : Cure, pour en savoir plus sur les expériences de Christine vivant avec une pancréatite chronique. Diagnostiquée d’une pancréatite liée à la mutation génétique PRSS1 en 2002, Christine a raconté comment sa condition a été identifiée, a discuté de la relation de sa famille avec la maladie et a souligné l’importance de la défense des patients dans la recherche sur la pancréatite :

Les choses les plus importantes dans ma vie sont mes trois filles, toutes âgées de cinq ans et moins. Elles occupent la majeure partie de mon temps, mais je travaille aussi à temps partiel comme consultante fiscale sur les questions internationales pour PwC, ce qui m’a heureusement donné la flexibilité de réduire mon emploi du temps depuis que j’ai eu ma première fille. En dehors de cela, je passe du temps avec mes amis et ma famille. Je fais également de l’exercice et je m’efforce de préparer des repas sains pour moi et ma famille. L’exercice est un exutoire au stress, un intérêt personnel et un moyen de passer du temps avec mes enfants. La santé en général a toujours été un de mes centres d’intérêt, et maintenant, en raison de la pancréatite, il est indispensable de gérer la maladie. L’été, j’aime aller à la plage ; je vis dans une petite ville côtière du Connecticut et j’ai grandi à Virginia Beach. Oh, et je suis un grand fan des Washington Redskins, ce qui est un peu unique pour quelqu’un qui vit là où je vis.

2. Quand avez-vous été diagnostiqué pour la première fois avec la pancréatite ?

J’ai été diagnostiqué pour la première fois à l’université. Il y a eu une série d’événements qui ont conduit à mon diagnostic. J’ai eu de la chance d’une certaine façon (d’être diagnostiqué) parce que j’avais toujours connu des épisodes de pancréatite aiguë, mais je n’avais jamais réalisé que c’était ce que c’était. Je n’avais pas réalisé que ce n’était pas un simple problème d’estomac. Je n’avais pas réalisé que la plupart des gens n’ont pas régulièrement de très mauvais maux d’estomac qui sont extrêmement douloureux.

Lors des vacances de Thanksgiving pendant ma quatrième année d’université en 2005, ma cousine était malade et recroquevillée sur son lit. Elle savait en fait qu’elle avait une pancréatite parce que sa sœur (mon autre cousine) avait été diagnostiquée avec cette maladie quand elle avait moins de 5 ans. Je savais que sa sœur était très malade quand elle était enfant, mais je ne savais pas que c’était à cause de la pancréatite, et je n’ai jamais pensé que j’avais la même maladie qu’elle parce que je n’étais pas aussi malade quand j’étais enfant. Cependant, lorsque je l’ai vue faire une crise cette fois-ci, j’ai su que ce qu’elle avait, je l’avais aussi. La fois suivante, en 2006, je me suis rendue aux urgences de l’université de Virginie et leur ai dit que j’avais une pancréatite. Bien sûr, ils ne m’ont pas crue parce que j’étais si jeune et que je m’étais diagnostiquée moi-même. Non seulement mon âge était atypique, mais ils m’ont dit que l’individu typique atteint de pancréatite était un homme d’une soixantaine d’années ayant des antécédents d’abus d’alcool. Même si c’est incorrect, cela les a induits en erreur car clairement, je n’étais aucune de ces choses.

J’étais à l’hôpital pendant environ quatre jours, et ils ont fait un panel génétique, qui incluait la fibrose kystique et d’autres mutations connues. Alors que je sortais de l’hôpital, ils m’ont informé que les résultats des tests montraient que j’avais une pancréatite héréditaire (mutation du gène PRSS1). Ils ne m’ont pas expliqué que la pancréatite aiguë récurrente peut facilement se transformer en pancréatite chronique. Ils ne m’ont pas expliqué que la pancréatite entraîne un risque plus élevé de cancer du pancréas. En rétrospective, il semble qu’ils étaient plus intéressés à déterminer pourquoi une jeune personne avait une pancréatite, plutôt que d’expliquer ce que cela signifiait pour moi et ma vie. Pour moi, ce n’était pas une nouvelle révolutionnaire que ce soit héréditaire. Je savais déjà que la pancréatite était héréditaire parce que je savais que mes cousins l’avaient. Je ne savais pas que la pancréatite héréditaire était rare, impossible à traiter, ni qu’elle pouvait changer la vie de façon aussi incroyable. Je pensais que je devais gérer mon mode de vie pour éviter de contracter une pancréatite aiguë. Je ne savais tout simplement pas…

De plus, je n’ai pas beaucoup réfléchi à la signification derrière ma mutation du gène PRSS1 jusqu’à environ 10 ans plus tard, lorsque la fille de ma cousine a eu des symptômes gastro-intestinaux et que sa mère m’a contactée. Elle voulait des informations sur les tests génétiques que j’avais effectués, afin que son mari (mon cousin) puisse se faire tester. Elle m’a demandé si je pouvais obtenir mon dossier médical de l’UVA pour identifier ma mutation génétique spécifique, car il est beaucoup moins coûteux de tester une seule mutation que de faire un panel complet de mutations.

3. Comment avez-vous réalisé que votre pancréatite chronique était liée à la génétique ?

La première fois qu’on m’a diagnostiqué une pancréatite, j’ai appris que j’avais le gène PRSS1. Je sais que c’est une situation assez rare, et je me considère chanceux d’avoir à la fois un diagnostic et une cause. Bien que l’UVA n’ait pas demandé mon consentement pour le test génétique, cela m’a permis d’économiser beaucoup de temps et d’argent dans la recherche d’une cause. Je savais que mes cousins avaient une pancréatite, mais je ne savais pas qu’il y avait une mutation génétique spécifique associée. Si je n’avais pas été dans un hôpital de recherche de premier ordre, je ne sais pas comment je l’aurais découvert et combien de temps cela aurait pris. Il est déjà assez difficile de convaincre un médecin que vous avez une pancréatite, sans parler d’une mutation génétique super rare.

J’ai commencé à me concentrer sur la mutation au cours de la dernière année et demie. Avant cela, je menais simplement ma vie quotidienne, mais quand j’ai commencé à avoir des douleurs quotidiennes, j’ai commencé à faire beaucoup de recherches sur la maladie et la mutation et je me suis mis sur Facebook pour essayer de trouver d’autres patients avec la mutation. Bien que ma propre vie soit affectée et stressante, la principale façon dont la mutation a changé ma vision de la pancréatite chronique concerne l’impact qu’elle peut avoir sur mes enfants. Je veux que la maladie soit traitable pour la prochaine génération. J’ai fait tester deux de mes trois filles. L’une a la mutation, l’autre non. Ma troisième fille est trop jeune pour être testée.

C’est agréable de connaître la mutation d’une certaine façon parce que je sais ce qui cause la douleur. Il peut être très difficile d’être diagnostiqué avec des symptômes aussi vagues. D’après mon expérience, le médecin moyen a peu de chances de trouver une pancréatite chronique comme suspect et encore moins de connaître les tests appropriés pour la diagnostiquer. Même pendant ma grossesse, j’ai dit à mon obstétricien, à mes infirmières et à un médecin gastro-entérologue que j’avais des douleurs supérieures (abdominales) et que j’avais une pancréatite héréditaire, mais aucun de mes médecins n’a vraiment cru que c’était la source de la douleur. Je comprends la confusion des médecins car j’ai vu sur Facebook à quel point la maladie évolue différemment d’une personne à l’autre. Vous lisez ces études en ligne, et il semble qu’il y ait ce développement très typique, mais d’après mon expérience et en parlant à d’autres personnes, ce n’est clairement pas aussi simple.

Dans ma famille, seuls ma sœur, qui a aussi la mutation PRSS1, et mes enfants ont été testés. À ma connaissance, mes cousins n’ont jamais été testés, mais je suis presque sûr qu’ils ont la mutation. Ma cousine qui a été la plus gravement touchée a subi une ablation du pancréas avant que la mutation PRSS1 ne soit identifiée. Ma mère n’a jamais été testée, mais je pense qu’elle a probablement la mutation car deux de ses enfants l’ont. Mon frère envisageait de se faire tester, lui et ses enfants, mais aucun d’entre eux ne présente de symptômes, du moins jusqu’à présent. Dans un sens, c’est effrayant de savoir.

Mon conseiller génétique et mon pédiatre m’ont recommandé de ne pas faire tester mes enfants avant qu’ils ne présentent des symptômes, mais je devais juste savoir. Il fallait que je sache. Je pourrais retarder le test de ma troisième fille parce que j’ai l’impression d’accepter un avenir pré-écrit et je comprends maintenant la recommandation de mon médecin. Tu ne te concentres que sur ce détail. Il est bon de connaître la mutation si vous avez des douleurs et des symptômes parce que vous en connaissez la cause, mais il n’y a rien de connu actuellement pour modifier l’issue. Le seul autre avantage à connaître la mutation est qu’il y a un risque plus élevé de cancer du pancréas, mais il n’existe actuellement aucun outil de diagnostic précoce pour détecter facilement le cancer du pancréas, et les traitements n’ont aidé qu’une minorité de patients. La raison pour laquelle j’ai fait tester mes enfants n’a pas changé – je devais savoir, mais on ne peut nier que c’est effrayant. C’est ce qui m’a motivé à m’impliquer dans Mission : Cure.

La dernière chose que je dirai est que si vous avez reçu un diagnostic de pancréatite aiguë récurrente, si vous avez une pancréatite à un jeune âge ou si vous avez reçu un diagnostic de pancréatite chronique – battez-vous, battez-vous, battez-vous pour être testé pour les mutations génétiques connues. Je ne présumerais pas qu’il n’y a pas de lien génétique simplement parce que personne dans votre famille n’a eu de symptômes. Tout d’abord, ma mère n’a aucun symptôme et je ne connaissais aucun membre de ma famille qui avait des symptômes et je ne savais pas quels étaient ces symptômes. Deuxièmement, les problèmes médicaux de votre famille élargie peuvent ne pas être partagés ou connus et la pancréatite est une maladie complexe qui se présente très différemment chez chaque personne – même pour les personnes ayant exactement la même mutation. Je dirais aussi que plus tôt on connaît la mutation identifiée, plus on peut être actif pour aider à lutter pour un traitement pendant qu’on ne se bat pas contre une maladie chronique. Toute famille présentant une mutation génétique devra faire face à cette maladie pour chaque génération jusqu’à ce qu’il y ait un remède.

4. Quelle est une chose que vous aimeriez que les médecins sachent ?

Une seule ?

En dehors d’un remède, j’aimerais qu’ils comprennent mieux les implications de ce diagnostic sur le mode de vie. Je me sens souvent perdue pour décider de choses comme ce qu’il faut manger pour le petit-déjeuner, car il y a une telle déconnexion entre le monde de la nutrition et les médecins. Mon intuition me dit qu’il doit y avoir un lien, et qu’il y a certainement d’autres facteurs, mais que le mode de vie doit jouer un rôle. Mais comment exactement ?

Dans ma famille, il semble que la pancréatite s’aggrave à chaque génération. Mon arrière-grand-mère, de qui je pense que la mutation provient, est morte à la fin de ses 80 ans. Cependant, les médecins m’ont dit d’enlever mon pancréas tôt avant de mourir d’un cancer du pancréas. Si je regarde en arrière, mes antécédents familiaux ne reflètent pas cela, donc il doit y avoir quelque chose d’autre en jeu. J’aimerais qu’ils puissent me dire plus que “ne buvez pas, ne mangez pas gras”. Il doit y avoir plus…

J’ai dû expliquer ce qu’est la pancréatite à pratiquement tous les médecins – mon obstétricien, mon gastro-entérologue, les soins primaires et les soins d’urgence – jusqu’à ce que je trouve enfin un médecin qui me satisfasse. Mon médecin actuel est le seul avec lequel j’ai eu des contacts qui connaissait la pancréatite héréditaire, à part le médecin qui m’a initialement diagnostiquée. Tout au long de ma grossesse, j’ai eu des douleurs chroniques, et ils n’ont cessé de vérifier mes taux de lipase et d’amylase, qui cessent d’être élevés lorsque vous n’avez pas de crise aiguë ou que votre pancréas est gravement endommagé. Je pense qu’ils pensaient que j’exagérais la douleur.

En ce moment, j’ai une douleur quotidienne qui varie en intensité. Parfois, elle disparaît complètement pendant la journée ou juste pendant deux minutes la nuit. Parfois, c’est un niveau de douleur de 6 ou 7, mais je ne prends pas d’analgésiques. J’ai récemment expérimenté un régime extrêmement pauvre en graisses, sans gluten ni produits laitiers, et je ne bois pas d’alcool. Cependant, lorsque j’ai dit à un GI que j’avais ces symptômes intermittents de douleurs gastro-intestinales supérieures et que j’avais une pancréatite, il m’a demandé si j’étais sûr que ce n’était pas des brûlures d’estomac. Je sais que ce n’était pas des brûlures d’estomac. La douleur est très différente. J’ai des brûlures d’estomac, et ce n’est pas ça. Ils m’ont finalement envoyé passer une IRM avec contraste et des analyses de sang, mais les analyses de sang qu’ils ont demandées n’auraient rien révélé de pertinent. Les résultats étaient normaux, mon bilan hépatique était bon, et la lipase était basse. Les médecins ont dit qu’un taux de lipase faible était normal, mais en réalité, cela signifie que votre pancréas ne fonctionne pas comme il le devrait. J’ai choisi de ne pas faire l’IRM avec contraste parce que j’étais en train d’allaiter. Je suis maintenant heureuse de ne pas l’avoir fait parce que mon médecin à Hopkins m’a envoyée faire un scanner avec contraste, pas une IRM.

Je suis tellement reconnaissante envers mon médecin à Johns Hopkins, mais je ne sais pas si j’aurais même pu obtenir un rendez-vous avec lui si ma sœur et moi n’avions pas su que nous avions la mutation PRSS1. Cela rend les choses très difficiles pour d’autres personnes. De plus, je ne pense pas que mon médecin connaisse quelqu’un avec la mutation qui n’ait pas de graves problèmes. Mais je sais qu’il y a des personnes porteuses de la mutation qui n’ont pas de symptômes graves, à cause de ma propre famille. Je pense qu’il y a beaucoup de médecins qui ne savent rien de cette maladie ou des mutations génétiques. Il y a un groupe de médecins qui ne voient que les patients les plus malades, mais il y a aussi un groupe de patients qui ne sont compris ou vus par aucun des deux groupes.

5. Quelle est une chose que vous aimeriez que les autres patients sachent sur la vie avec la pancréatite ?

J’aimerais que les patients sachent quel est leur diagnostic parce que la pancréatite présente vraiment une gamme de symptômes, mais il semble que seuls des types spécifiques de patients passent par le processus de diagnostic précis. J’aimerais que les patients subissent tous des tests génétiques. S’ils connaissaient la cause de la maladie, ils auraient l’esprit tranquille et sauraient comment agir. Lorsque vous avez des poussées, vous savez pourquoi. C’est du moins ce que je ressens. Et si les patients ont une mutation, j’aimerais qu’ils découvrent qui d’autre dans leur famille en a une aussi. J’aimerais aussi que les patients puissent entrer en contact avec d’autres personnes qui souffrent, pour qu’ils sachent qu’ils ne sont pas les seuls. Cela peut les aider à se sentir moins isolés. J’aimerais qu’ils connaissent d’autres options que la pancréatectomie totale. Je ne sais pas quelles sont ces options, mais…

6. Comment vous êtes-vous impliqué dans le travail de Mission : Cure ?

J’ai passé d’innombrables heures à faire des recherches sur la pancréatite et j’en suis sorti assez déçu. Non pas que la communauté de la recherche médicale ne sache pas grand-chose, mais que beaucoup de choses n’ont pas été mises en pratique. Je cherchais un moyen de m’impliquer dans une organisation qui, selon moi, pourrait améliorer la vie des patients et influer sur l’évolution de la maladie, soit pour la guérir, soit pour la ralentir. Mon mari connaissait mon obsession pour la recherche sur la pancréatite et m’a envoyé un article publié sur le blog de Mission : Cure. Intriguée, j’ai cherché à savoir qui gérait le blog et j’ai envoyé un courriel à l’adresse du site Web pour demander si je pouvais faire quelque chose pour m’impliquer. Pour les autres patients, je recommanderais plusieurs façons de s’impliquer. Tout d’abord, je ferais passer le mot à vos patients et à vos médecins à propos de Mission : Cure. Il s’agit d’une nouvelle organisation. Deuxièmement, lisez sur Mission : Cure et participez à toute action de sensibilisation des patients. Troisièmement, ne perdez pas l’espoir qu’une guérison est possible. Les médecins et les chercheurs médicaux comprennent beaucoup de choses sur la pancréatite, et c’est aux patients de se défendre pour obtenir plus de recherche et transformer la recherche en application pratique.

7. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec nous ?

Je suis vraiment reconnaissant à Mission : Cure. Je sais que c’est une toute petite organisation, mais je pense qu’elle suit la bonne voie. Je suis motivé par leur mission, et cela me donne de l’espoir. Pas tant pour moi, car à ce stade, il se peut que je doive me retrouver avec un TPIAT, mais c’est la seule piste d’espoir que j’ai trouvée pour mes enfants et pour les autres patients. Et c’est tellement important.

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