Interjú a krónikus hasnyálmirigygyulladásos beteggel, Christine Cataldóval

2018 nyarán a Mission: Cure gyakornoka, Gabriela Gil leült Christine Cataldóval, a Mission: Cure munkatársával, hogy többet megtudjon Christine krónikus hasnyálmirigy-gyulladással kapcsolatos tapasztalatairól. A 2002-ben a PRSS1 genetikai mutációhoz kapcsolódó hasnyálmirigy-gyulladással diagnosztizált Christine megosztotta történeteit arról, hogyan azonosították az állapotát, megvitatta a családjának a betegséggel való kapcsolatát, és hangsúlyozta a betegek érdekérvényesítésének fontosságát a hasnyálmirigy-gyulladás kutatásában:

A legnagyobb dolog az életemben a három lányom, mindhárom ötéves és fiatalabb. Ők veszik el az időm nagy részét, de részmunkaidőben adótanácsadóként is dolgozom nemzetközi ügyekben a PwC-nél, ami szerencsére lehetővé teszi számomra a rugalmasságot, hogy csökkentsem az időbeosztásomat, mióta megszületett az első lányom. Ezen kívül a barátaimmal és a családommal töltöm az időmet. Emellett aktívan mozgok, és igyekszem egészséges ételeket készíteni magamnak és a családomnak. A testmozgás stresszlevezetés, személyes érdeklődés, és egy módja annak, hogy időt töltsek a gyerekeimmel. Az egészség általánosságban mindig is érdekelt, és most, a hasnyálmirigy-gyulladás miatt a betegség kezelése elengedhetetlen. Nyáron szeretek a tengerpartra járni; egy kis tengerparti városban élek Connecticutban, és Virginia Beachen nőttem fel. Ó, és hatalmas Washington Redskins-szurkoló vagyok, ami egy kicsit egyedülálló ahhoz képest, hogy ott élek, ahol én.

2. Mikor diagnosztizálták nálad először a hasnyálmirigy-gyulladást?

Először a főiskolán diagnosztizálták nálam. Egy sor esemény vezetett a diagnózisomhoz. Bizonyos szempontból szerencsés voltam (hogy diagnosztizáltak), mert mindig is tapasztaltam akut hasnyálmirigy-gyulladásos epizódokat, de soha nem tudtam, hogy ez az. Nem tudtam, hogy ez nem a szokásos gyomorrontás. Nem vettem észre, hogy a legtöbb ember nem rendszeresen kap igazán súlyos gyomorrontást, ami rendkívül fájdalmas.

2005-ben, a főiskola negyedik évében, a hálaadási szünetben az unokatestvérem beteg volt, és összegömbölyödve feküdt az ágyán. Tulajdonképpen tudta, hogy hasnyálmirigy-gyulladása van, mert a nővérénél (a másik unokatestvéremnél) már 5 éves korában diagnosztizálták ezt. Bár tudtam, hogy a nővére gyerekként nagyon beteg volt, nem tudtam, hogy hasnyálmirigy-gyulladás miatt, és soha nem gondoltam, hogy nekem is ugyanolyan betegségem van, mint neki, mert gyerekként közel sem voltam olyan beteg. Amikor azonban láttam, hogy ezúttal rohamot kapott, tudtam, hogy bármi is volt neki, nekem is az volt. Amikor legközelebb, 2006-ban volt egy fellángolásom, elmentem az UVA sürgősségi osztályára, és elmondtam nekik, hogy hasnyálmirigy-gyulladásom van. Természetesen nem hittek nekem, mert olyan fiatal voltam, és én magam diagnosztizáltam. Nemcsak a korom volt atipikus, de azt mondták, hogy a tipikus hasnyálmirigy-gyulladásos egyén egy 60-as éveiben járó férfi, akinek a kórtörténetében szerepel az alkoholfogyasztás. Bár ez téves, mégis félrevezette őket, mert nyilvánvalóan egyik sem voltam ezek közül.

Körülbelül négy napig voltam kórházban, és lefuttattak egy genetikai panelt, amely tartalmazta a cisztás fibrózist és más ismert mutációkat. Amikor kijelentkeztem a kórházból, közölték velem, hogy a teszteredmények szerint örökletes hasnyálmirigy-gyulladásom van (PRSS1 génmutáció). Nem magyarázták el nekem, hogy a visszatérő akut hasnyálmirigy-gyulladás könnyen krónikus hasnyálmirigy-gyulladássá alakulhat. Nem magyarázták el nekem, hogy a hasnyálmirigygyulladás a hasnyálmirigyrák nagyobb kockázatához vezet. Utólag úgy tűnik, hogy jobban érdekelték őket annak megállapítása, hogy egy fiatal embernek miért van hasnyálmirigy-gyulladása, ahelyett, hogy elmagyarázták volna, hogy ez mit jelent számomra és az életemre nézve. Számomra nem volt úttörő hír, hogy ez örökletes. Már tudtam, hogy a hasnyálmirigy-gyulladás örökletes, mert tudtam, hogy az unokatestvéreimnek ez volt. Nem tudtam, hogy az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás ritka, kezelhetetlen, vagy hogy ilyen hihetetlenül megváltoztathatja az életemet. Azt hittem, hogy az életmódomat kell irányítanom, hogy elkerüljem az akut hasnyálmirigy-gyulladást. Egyszerűen nem tudtam…

Másrészt nem sokat gondolkodtam a PRSS1 génmutációm mögött rejlő jelentőségen egészen addig, amíg körülbelül 10 évvel később, amikor az unokatestvérem lányának gyomor- és bélrendszeri tünetei jelentkeztek, és az édesanyja felvette velem a kapcsolatot. Információt kért az általam elvégzett genetikai vizsgálatról, hogy a férje (az unokatestvérem) is kivizsgáltassa magát. Megkérdezte, hogy megkaphatnám-e az UVA orvosi kartonomat, hogy azonosítani tudjam a konkrét génmutációmat, mert sokkal olcsóbb egyetlen mutációra tesztelni, mint egy egész mutációs panelt lefuttatni.

3. Hogyan jött rá először, hogy a krónikus hasnyálmirigygyulladása összefügg a genetikával?

Amikor először diagnosztizálták nálam a hasnyálmirigy-gyulladást, megtudtam, hogy a PRSS1 génnel rendelkezem. Tudom, hogy ez elég ritka helyzet, és szerencsésnek tartom magam, hogy mind a diagnózis, mind az ok megvan. Bár az UVA nem kérte a beleegyezésemet a genetikai vizsgálathoz, sok időt és pénzt spórolt meg nekem az ok keresésével. Bár tudtam, hogy az unokatestvéreimnek hasnyálmirigy-gyulladása volt, nem tudtam, hogy van egy konkrét kapcsolódó génmutáció. Ha nem egy elsőrangú, kutató kórházba kerültem volna, nem vagyok benne biztos, hogyan tudtam volna meg, és mennyi időt vett volna igénybe. Elég nehéz meggyőzni egy orvost arról, hogy hasnyálmirigy-gyulladásod van, nemhogy egy szuper ritka génmutációról.

Az elmúlt másfél évben kezdtem el a mutációra koncentrálni. Előtte csak a mindennapi életemet éltem, de amikor elkezdtek napi fájdalmaim lenni, elkezdtem sokat kutatni a betegségről és a mutációról, és felkerültem a Facebookra, hogy megpróbáljak más mutációval rendelkező betegeket találni. Bár a saját életemre is hatással van és stresszes, a mutáció a krónikus hasnyálmirigy-gyulladással kapcsolatos szemléletemet leginkább a gyermekeimre gyakorolt hatása miatt változtatta meg. Szeretném, ha a betegség kezelhető lenne a következő generáció számára. Három lányom közül kettőt már kivizsgáltattam. Egyiküknek megvan a mutáció, a másiknak nincs. A harmadik lányom még túl fiatal ahhoz, hogy teszteljék.

Egy bizonyos szempontból jó tudni a mutációról, mert tudom, mi okozza a fájdalmat. Nagyon nehéz lehet ilyen homályos tünetekkel diagnosztizálni. Tapasztalatom szerint az átlag orvosnak nem valószínű, hogy a krónikus hasnyálmirigygyulladás jut eszébe, mint gyanúsított, és még kevésbé valószínű, hogy tudja a megfelelő vizsgálatokat a diagnózishoz. Még a terhességem alatt is elmondtam a szülésznőmnek, a nővéreknek és egy GI orvosnak, hogy felső (hasi) fájdalmaim vannak, és hogy örökletes hasnyálmirigy-gyulladásom van, de egyik orvosom sem hitte el igazán, hogy ez a fájdalom forrása. Megértem az orvosok zavarát, mert a Facebookon láttam, hogy mindenkinek mennyire másképp alakult a betegsége. Az ember olvassa ezeket a tanulmányokat a neten, és úgy tűnik, hogy van ez a nagyon tipikus fejlődés, de az én tapasztalataim és a másokkal való beszélgetés alapján egyértelműen nem ilyen egyszerű a dolog.

A családomban csak a nővérem, akinek szintén van PRSS1 mutációja, és a gyerekeim vizsgálták ki magukat. Tudomásom szerint az unokatestvéreimet soha nem tesztelték, de elég biztos vagyok benne, hogy náluk is megvan a mutáció. Az unokatestvéremnek, akit a legsúlyosabban érintett a betegség, eltávolították a hasnyálmirigyét, mielőtt a PRSS1 mutációt azonosították volna. Édesanyámat soha nem vizsgálták meg, de szerintem valószínűleg nála is megvan, mert két gyereke is ilyen. A bátyám azon gondolkodott, hogy magát és a gyerekeit is tesztelteti, de egyiküknek sincsenek tünetei, legalábbis eddig. Bizonyos szempontból ijesztő tudni.

A genetikai tanácsadóm és a gyermekorvosom azt javasolta, hogy ne vizsgáltassam meg a gyerekeimet, amíg nem mutatnak tüneteket, de nekem tudnom kellett. Tudnom kellett. Lehet, hogy a harmadik lányom tesztelésével még várni fogok, mert olyan érzés, mintha egy előre megírt jövővel kellene megbékélnem, és most már értem az orvosom ajánlását. Csak erre az egy részletre koncentrálsz. Jó tudni a mutációról, ha fájdalmaid és tüneteid vannak, mert ismered az okot, de jelenleg nem tudunk semmit, ami változtatna a kimenetelen. Az egyetlen további előnye a mutáció ismeretének, hogy nagyobb a hasnyálmirigyrák kockázata, de jelenleg nincsenek olyan korai diagnosztikai eszközök, amelyekkel könnyen kimutatható lenne a hasnyálmirigyrák, és a kezelések is csak a betegek kisebbségén segítettek. Az ok, amiért kivizsgáltattam a gyerekeimet, nem változott – tudnom kellett, de tagadhatatlan, hogy ijesztő. Ez motivált arra, hogy bekapcsolódjak a Misszióba: Cure-ért.

Az utolsó dolog, amit mondani szeretnék, hogy ha visszatérő akut hasnyálmirigy-gyulladással diagnosztizálták, ha fiatal korban hasnyálmirigy-gyulladásod van, vagy ha krónikus hasnyálmirigy-gyulladással diagnosztizálták – harcolj, harcolj, harcolj azért, hogy megvizsgálják az ismert genetikai mutációkat. Nem feltételezném, hogy csak azért, mert a családodban senkinek sem voltak tünetei, nincs genetikai kapcsolat. Először is, édesanyámnak nincsenek tünetei, és nem tudtam olyan családtagról, akinek tünetei lettek volna, és azt sem tudtam, hogy mik a tünetek. Másodszor, a tágabb családod egészségügyi problémái nem biztos, hogy közösek vagy ismertek, és a hasnyálmirigy-gyulladás egy összetett betegség, és minden egyes embernél nagyon különbözően jelentkezik – még a pontosan azonos mutációval rendelkező emberek esetében is. Azt is mondanám, hogy minél korábban tud az ember az azonosított mutációról, annál aktívabb lehet, hogy segítsen a gyógymódért való küzdelemben, amíg nem küzd egy krónikus betegséggel. Minden genetikai mutációval rendelkező családnak minden generációban meg kell küzdenie ezzel a betegséggel, amíg nem lesz gyógymód.”

4. A genetikai mutációval küzdő családoknak a betegséggel kell megküzdeniük, amíg nem lesz gyógymód. Mi az az egy dolog, amit szeretne, ha az orvosok tudnának?

Csak egyet?

A gyógymódon kívül azt kívánom, bárcsak jobban megértenék, milyen életmódbeli következményekkel jár ez a diagnózis. Gyakran tanácstalan vagyok olyan dolgok eldöntésében, mint például, hogy mit egyek reggelire, mert olyan nagy a szakadék a táplálkozás világa és az orvosok között. Az intuícióm azt súgja, hogy kell, hogy legyen összefüggés, és biztosan vannak más tényezők is, de az életmódnak is szerepet kell játszania. De pontosan hogyan?

A családomban úgy tűnik, hogy a hasnyálmirigy-gyulladás minden generációban rosszabbodik. A dédnagymamám, akitől szerintem a mutáció származik, a 80-as évei végén halt meg. Nekem viszont azt mondták az orvosok, hogy korán vegyem ki a hasnyálmirigyemet, mielőtt hasnyálmirigyrákban halok meg. Ha visszanézek, a családtörténetem nem ezt tükrözi, tehát valami másnak kell lennie a háttérben. Bárcsak többet tudnának mondani, mint hogy “ne igyál, ne egyél zsírt”. Többnek kell lennie…

Gyakorlatilag minden orvosnak el kellett magyaráznom, mi a hasnyálmirigy-gyulladás – a szülészorvosomnak, a gyomorgyógyászomnak, az alapellátónak és a sürgősségi orvosnak -, amíg végül találtam egy orvost, akivel elégedett voltam. A jelenlegi orvosom az egyetlen orvos, akivel kapcsolatba kerültem, aki tudott az örökletes hasnyálmirigy-gyulladásról, kivéve azt az orvost, aki eredetileg diagnosztizált engem. A terhességem alatt krónikus fájdalmaim voltak, és csak folyamatosan ellenőrizték a lipáz és amiláz szintemet, ami már nem emelkedik, ha nem akut rohamod van, vagy a hasnyálmirigyed súlyosan károsodott. Azt hiszem, azt hitték, hogy eltúlzom a fájdalmat.

Most napi szintű, változó intenzitású fájdalmaim vannak. Néha teljesen elmúlik napközben, vagy csak két percre éjszaka. Néha 6-os vagy 7-es fájdalomszintű, de nem szedek semmilyen fájdalomcsillapítót. Nemrég kísérleteztem egy rendkívül zsírszegény, glutén- és tejmentes diétával, és nem iszom alkoholt. Amikor azonban az egyik GI-nek elmondtam, hogy ilyen időszakos felső gasztrointesztinális fájdalmaim vannak, és hogy hasnyálmirigy-gyulladásom van, megkérdezték, hogy biztos vagyok-e benne, hogy ez nem gyomorégés. Tudom, hogy nem gyomorégés volt. A fájdalom teljesen más. Van gyomorégésem, de ez nem az. Végül elküldtek egy kontrasztanyagos MRI-re és némi vérvizsgálatra, de az általuk rendelt vérvizsgálat nem mutatott volna ki semmi relevánsat. Az eredmények normálisak voltak, a májfunkciós panelem minden rendben volt, a lipáz pedig alacsony. Az orvosok azt mondták, hogy az alacsony lipáz rendben van, de a valóságban az alacsony azt jelenti, hogy a hasnyálmirigy nem úgy működik, ahogy kellene. Úgy döntöttem, hogy nem csinálom meg a kontrasztanyagos MRI-t, mert szoptattam. Most már örülök, hogy nem tettem, mert az orvosom a Hopkinsban kontrasztanyagos CT-re küldött, nem MRI-re.

Hálás vagyok a Johns Hopkins-i orvosomnak, de nem tudom, hogy egyáltalán kaptam volna-e időpontot nála, ha a nővérem és én nem tudjuk, hogy PRSS1 mutációval rendelkezünk. Ez nagyon megnehezíti mások dolgát. Ráadásul nem hiszem, hogy az orvosom ismer olyan embert a mutációval, akinek ne lennének komoly problémái. De a saját családom miatt tudom, hogy vannak olyan emberek a mutációval, akiknek nincsenek komoly tüneteik. Szerintem nagyon sok orvos van, aki semmit sem tud erről a betegségről vagy a genetikai mutációkról. Van az orvosoknak egy csoportja, akik csak a legbetegebb betegeket látják, de van a betegeknek egy olyan csoportja is, akiket egyik csoport sem ért meg, és egyik sem látja őket.

5. Az orvosok egy része nem érti a betegséget. Mi az az egy dolog, amit szeretne, ha más betegek is tudnának a hasnyálmirigy-gyulladással való életről?

Bárcsak tudnák a betegek, hogy mi a diagnózisuk, mert a hasnyálmirigy-gyulladás valóban sokféle tünettel jár, de úgy tűnik, hogy csak bizonyos típusú betegek jutnak át a pontos diagnózis felállításán. Bárcsak minden beteg genetikai vizsgálatot végeztetne. Ha tudnák az okot, az némi lelki nyugalmat és cselekvési irányt biztosítana. Ha vannak fellángolásai, akkor tudja, hogy miért. Legalábbis én így érzem. És ha a betegeknek van mutációjuk, szeretném, ha megtudnák, hogy a családjukban ki másnak is van. Azt is szeretném, ha a betegek kapcsolatba léphetnének más szenvedő emberekkel, hogy tudják, nem ők az egyetlenek. Ez kevésbé lehet elszigetelő. Bárcsak több lehetőségről tudnának a teljes hasnyálmirigy-eltávolításon kívül. Nem tudom, mik ezek a lehetőségek, de…

6. Hogyan kapcsolódott be a Misszióba: Cure munkájába?

Számtalan órát töltöttem a hasnyálmirigy-gyulladás kutatásával, és meglehetősen csalódottan jöttem ki belőle. Nem mintha az orvosi kutatóközösség nem tudna sokat, de sok mindent nem ültettek át a gyakorlatba. Kerestem a módját, hogy bekapcsolódjak egy olyan szervezetbe, amelyről úgy gondolom, hogy javíthat a betegek életén és befolyásolhatja a betegség lefolyását, akár a gyógyítás, akár a lassítás érdekében. A férjem tudott a hasnyálmirigygyulladás-kutatás iránti megszállottságomról, és elküldött nekem egy cikket, amely a Mission blogján jelent meg: Cure. Érdeklődve megnéztem, hogy ki működteti a blogot, és elküldtem egy e-mailt a honlapon található címre, hogy megkérdezzem, van-e valami, amiben részt vehetek. Más betegek számára többféle módon is ajánlom, hogy bekapcsolódhassanak. Először is, terjesszék a betegek és az orvosok körében a Missziót: Cure. Ez egy új szervezet. Másodszor, olvassanak a Mission: Cure, és vegyenek részt a betegek tájékoztatásában. Harmadszor, ne veszítse el a reményt, hogy a gyógymód lehetséges. Az orvosok és az orvosi kutatók sokat értenek a hasnyálmirigy-gyulladásról, és a betegeken múlik, hogy kiálljanak magukért, hogy több kutatást kapjanak, és a kutatást gyakorlati alkalmazássá tegyék.

7. Van még valami, amit szeretne megosztani velünk?

Nagyon hálás vagyok a Missionért: Cure. Tudom, hogy ez egy nagyon kicsi szervezet, de szerintem jó úton halad. Motivál a küldetésük, és ez reményt ad nekem. Nem annyira magamnak, mert ebben a stádiumban lehet, hogy TPIAT-tal kell végeznem, de ez az egyetlen reményt adó út, amit a gyermekeim és más betegek számára találtam. És ez nagyon fontos.

A kutatás, amely megváltoztatja az olyan emberek életét, mint Christine, Önre támaszkodik!

Help Mission: Cure a betegségek gyógyításának új, gyorsabb modelljét a betegek eredményein alapuló innovatív finanszírozás segítségével. Adományozzon, hogy finanszírozni tudjuk erőfeszítéseinket, hogy életet megváltoztató terápiákat juttassunk el a Christine-hez hasonló betegekhez.