A Jacobsen-szindróma (11q deléció vagy 11q-) egy ritka kromoszóma rendellenesség, amelyben a 11. kromoszóma egy része hiányzik. Körülbelül minden 100 000 születésből egyet érint. Az ebben a rendellenességben szenvedők szívproblémákkal, beszéd- és nyelvi problémákkal, sajátos arcvonásokkal és enyhe vagy súlyos szellemi visszamaradottsággal küzdhetnek, bár sok Jacobsen-szindrómás gyermek rendkívül tehetséges.

A Jacobsen-szindrómát az egyik kromoszóma egy kis részének elvesztése okozza a fogantatáskor. A kromoszóma DNS-kódból áll, amely egy fonalszerű szerkezetben van jelen a test legtöbb sejtjének magjában. A DNS-kód viszont a géneket hordozza, amelyek a test minden egyes sejtjének osztódására, növekedésére és halálára vonatkozó fontos utasításokat tartalmazzák. Minden sejtben 23 pár kromoszóma található. A szervezetnek mind a 23 párra szüksége van a normális egészséghez és fejlődéshez. A Jacobsen-szindrómában a 11. kromoszóma egy kis darabja hiányzik (vagy törlődik), és ez számos klinikai jellemzőt okoz az ebben az állapotban szenvedő egyéneknél. A jellemzők azokhoz a génekhez kapcsolódnak, amelyek a 11. kromoszóma hiányzó kis darabjáról hiányoznak. A kromoszóma egy darabjának elvesztésének oka nem teljesen tisztázott. A Jacobsen-szindróma általában gyakrabban fordul elő a nőknél, mint a férfiaknál.