Mi a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma?

A 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS2) a leggyakoribb immunendokrinopátiás szindróma.

• Két vagy több szerv érintettsége jellemzi.
• Általában Addison-kór és pajzsmirigybetegség vagy 1-es típusú diabetes mellitus kombinációjaként jelentkezik.

AzAPS2-t Schmidt-szindrómaként is ismerik.

Ki kapja meg a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?

AzAPS2 autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis az egyik szülőtől származó kóros gén okozhat betegséget, és ez akkor is előfordul, ha a másik szülőtől származó megfelelő gén normális. Az autoszomális domináns betegségben szenvedő szülőnek 50%-os esélye van arra, hogy gyermeke is ilyen betegségben szenvedjen.

• Az APS2 ritka – egymillióból 14-20 embert érint.
• Nőknél 3-4-szer gyakoribb, mint férfiaknál.

Mi okozza a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?

A kutatók elmélete szerint az APS2 akkor alakul ki, amikor a genetikai fogékonysággal rendelkező személy autoimmun kiváltó tényezőnek van kitéve. Kezdetben az autoimmun aktivitás tünetmentes. Idővel progresszív szervi károsodás és gyulladásos infiltráció következik be.

Melyek a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma klinikai tünetei?

Az APS2 klinikai tünetei az Addison-kór, az autoimmun pajzsmirigybetegség és/vagy az 1-es típusú diabetes mellitus tüneteit tartalmazzák, és leggyakrabban 20-30 éves korban jelentkeznek.

Az APS2 jelei és tünetei az egyénnél észlelt konkrét klinikai megnyilvánulásoktól függően változnak; ezek közé tartozhatnak:

• 1. típusú diabetes mellitus, amely szomjúsággal, éhségérzettel, túlzott vizelettermeléssel, fogyással és fáradékonysággal jelentkezhet
• Graves-kór, amelyet szívdobogás, hőérzékenység, csökkent energiaszint, szorongás, ritka menstruáció, fogyás és izomgyengeség jellemez.
• Hashimoto thyreoiditis, amely memóriazavarokkal, myalgiával, fáradtsággal, gyengeséggel álmossággal, székrekedéssel és hidegérzékenységgel jelentkezhet
• Addison-kór, amely hányingert és hányást, étvágytalanságot okoz, fogyás és fáradékonyság
• Perniciás vérszegénység, amely sápadtsággal és fáradtsággal jelentkezhet
• Cöliákia, amely hasi fájdalommal és görcsökkel, zsíros bélmozgással és fogyással jár.

A 2-es típusú APS bőrjelenségei

Hogyan diagnosztizálják a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?

Az APS2-t olyan egyénnél diagnosztizálják, akinek több autoimmun betegsége van. Az APS2 diagnosztizálásához használt vizsgálatok lehetnek:

• Szűrővizsgálat 1-es típusú cukorbetegségre, autoimmun pajzsmirigybetegségre és coeliakiára
• Szérum autoimmunitás vizsgálatok
• Endszervi funkcióvizsgálatok.

Az egyéb vizsgálatok közé tartozhatnak a gonadotropinszintek, pajzsmirigy vizsgálatok (pajzsmirigy-stimuláló hormon , trijódtironin és tiroxin ), plazma renin aktivitás, szérum elektrolitok, éhgyomri vércukorszint és teljes vérkép.

Hogyan kezelik a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát?

Az APS2 kezelése attól függ, hogy mely szervek érintettek, és magában foglalhatja a következőket:

• Élettartamú inzulinkezelés 1-es típusú cukorbetegség esetén
• Pajzsmirigypótló terápia Hashimoto thyreoiditis esetén
• B12-vitamin intramuszkuláris injekciók perniciózus anaemia esetén
• Kortikoszteroidpótlás Addison-kór esetén
• Pajzsmirigyellenes gyógyszerek, radioaktív jódkezelés vagy tireoidektómia Graves-betegség esetén
• Gluténmentes diéta coeliakia esetén
• Immunsuppresszív gyógyszerek.

Milyenek a 2. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma kilátásai?

Az APS2 kilátásai változóak, és attól függ, hogy a szindróma mely specifikus szerveket vagy mirigyeket érinti.

Milyenek a kilátások?