Örökletes-e a Down-szindróma?

Sok DS-szindrómás ember “testvére” gyakran felteszi magának a kérdést, hogy vajon nagyobb valószínűséggel lesz-e DS-szindrómás gyermekük, mint azoknak, akiknek a családjában nincs DS-szindrómás ember. Ennek a kérdésnek a megválaszolásához jobb, ha ismerünk néhány általános orvosi tényt. A DS-nek három típusa van. Az első forma a 21-es triszómia, amely a “nondiszjunkció” következtében jön létre, és a DS-esetek körülbelül 95%-át teszi ki. Ebben az esetben az extra kromoszóma a spermiumban vagy a petesejtben, illetve az első sejtosztódáskor van jelen, és ennek következtében minden egyes kialakuló sejtben három kromoszóma lesz a 21-es párban. Ez a forma szigorúan az anyai életkorhoz, nem pedig örökletes genetikai tényezőkhöz kapcsolódik. A DS második formája, amely egyben a legkevésbé gyakori is, a mozaikosság. Ez az esetek körülbelül 2%-át teszi ki. A 21-es triszómia ezen formájánál a sejtosztódás a megtermékenyítés után, a második vagy harmadik osztódás során, illetve az azt követő osztódások során hibásan megy végbe. Ennek következtében a kialakuló embrió nem minden sejtje tartalmaz egy plusz kromoszómát. Ez a forma szintén nem függ örökletes tényezőktől. A harmadik forma, amely nagyon ritka, a Robertsonian-transzlokáció okozta részleges 21-es triszómia, az esetek 2-3%-át teszi ki. Ebben az esetben a 21. kromoszóma egy része a sejtosztódás során felszakad, “elmozdul” és egy másik kromoszómához, általában a 14. kromoszómához vagy a másik 21. kromoszómához csatlakozik. Mindkét esetben valamilyen extra genetikai anyag van jelen. A transzlokációk körülbelül 2/3-a spontán történik a megtermékenyítés során. A transzlokáció az esetek 1/3-ában a két szülő egyikétől öröklődik. Ebben az esetben a DS egyetlen olyan formájáról van szó, amely az apától vagy az anyától származó genetikai tényezőhöz kapcsolódik. Az ezt hordozó szülő normális, de két kromoszómája úgy egyesül, hogy 46 helyett csak 45 kromoszómája van összesen. Fontos, hogy a gyermek kariotípusán keresztül megállapítható legyen, hogy a transzlokáció következtében kialakult részleges 21-es triszómia jelen van-e vagy sem, mert ha az egyik szülő hordozó, akkor nagyobb az esélye annak, hogy az adott családban más DS-es gyermekek is születhetnek. Célszerű tehát, hogy a szülők, a többi DS nélküli gyermek és a hordozó szülő vérrokonainak kromoszómáit feltérképezzék. Összefoglalva tehát elmondhatjuk, hogy annak az esélye, hogy egy DS-ben szenvedő személy testvére DS-es gyermekeket szül, csak minimálisan nagyobb, mint azoké, akiknek a családjában nincs DS-es eset, és csak a transzlokáció formájára vonatkozik. Ezért fontos annak megállapítása, hogy a testvérnek/testvérnek megvan-e ez a formája, és ebben az esetben egészséges hordozónak számít. A kromoszómatérkép vagy “kariotípus” egyszerű vérvizsgálattal elvégezhető. A vérvizsgálattal együtt kérhet “genetikai tanácsadást”, azaz pontosabb és személyre szabott felvilágosítást.