Szerző: Philip Cohen

Az emberi szűznemzéshez legközelebb álló dolog, amelyet a modern tudomány valaha is feljegyzett, brit genetikusok a múlt héten egy olyan kisfiú figyelemre méltó esetét ismertették, akinek teste részben egy meg nem termékenyített petesejtből származik. A felfedezés ritka bepillantást engedett az emberi fejlődés irányításába és azokba az evolúciós változásokba, amelyek az emlősök szaporodásához nélkülözhetetlenné tették a nemiséget.

A parthenogenezis – a meg nem termékenyített női nemi sejtek hímivarsejt nélküli fejlődése – néhány növény, rovar és még a gyíkok esetében is az élet normális módja. Néha egy megtermékenyítetlen emlőspetesejt osztódni kezd, de ez a növekedés általában nem jut messzire. Az önműködő “embrió” kezdetleges csontokat és idegeket hoz létre, de vannak olyan szövetek, mint például a vázizom, amelyeket nem tud létrehozni, ami megakadályozza a további fejlődést. Ehelyett egyfajta jóindulatú daganattá válik, amit petefészek teratomának neveznek.

Miért alakultak ki az emlősöknél a parthenogenezisnek ezek a blokkjai, azt hevesen vitatják (lásd “Why genes have a gender”, New Scientist, 1993. május 22.), de a blokkok azt jelentik, hogy az emlősök szaporodásához és fejlődéséhez nem szükséges.

Most David Bonthron és kollégái az Edinburgh-i Egyetemen kimutatták, hogy ez csak részben igaz. A Nature Genetics e havi számában (11. kötet, 164. oldal) egy általuk FD-nek nevezett hároméves kisfiú esetét írják le, akinek enyhe tanulási nehézségei és aszimmetrikus arcvonásai vannak, de egyébként egészségesnek tűnik.

A genetikusok először akkor jöttek rá, hogy FD szokatlan, amikor megnézték a fehérvérsejtjeit. Mivel FD fiú, a sejtjeinek mind Y kromoszómával kellene rendelkezniük, amely a “férfiasság” génjét tartalmazza. De a sejtjei két X-et tartalmaznak, ami a nőstény kromoszómajegye.

A nőstény kromoszómák esetenként egy X kromoszómát hordoznak, amely a férfiasság génjét tartalmazó Y kromoszóma egy darabját hordozza. Bonthron és munkatársai kezdetben azt feltételezték, hogy az FD ennek a szindrómának a példája. De még akkor sem tudtak Y-kromoszómás anyagot kimutatni FD fehérvérsejtjeiben, amikor rendkívül érzékeny DNS-technológiát használtak.

Az igazi meglepetés akkor ért, amikor a kutatók felfedezték, hogy a fiú bőre genetikailag eltér a vérétől: a bőr a tipikus férfiak normális X- és Y-kromoszómáit tartalmazza. Ez a nyom arra késztette őket, hogy közelebbről megvizsgálják FD X kromoszómáit. Egy normális nőnél minden sejt két különböző X-et tartalmaz, egyet az apától, egyet pedig az anyától.

A kutatók megvizsgálták a DNS-szekvenciákat FD bőrének és vérének X-kromoszómái mentén, és felfedezték, hogy az összes sejtjének X-kromoszómái azonosak egymással, és teljes egészében az anyjától származnak. Hasonlóképpen, a vérében lévő másik 22 kromoszómapár mind a két tagja azonos volt, és teljes egészében az anyjától származott.

Mivel magyarázható a genetika ilyen szokatlan keveredése egy emberben? A kutatók úgy vélik, hogy FD fejlődése akkor kezdődött, amikor egy meg nem termékenyített petesejt önműködővé vált, és osztódni kezdett. Ezután egy spermium megtermékenyítette az egyik sejtet, és a sejtek keveréke normális embrióként kezdett fejlődni. Ennek a spermiummal való egyesülésnek nagyon korán meg kellett történnie, mert az önaktivált petesejtek hamar elveszítik a megtermékenyítés képességét. Egy bizonyos ponton a megtermékenyítetlen sejteknek meg kellett duplikálniuk a DNS-üket, így a kromoszómaszámuk ismét 46-ra emelkedett. Ahol a megtermékenyítetlen sejtek fejlődési blokkba ütköztek, a kutatók szerint a megtermékenyített sejtek kompenzáltak, és kitöltötték az adott szövetet.

A kutatók szerint az FD esete azt mutatja, hogy bármilyen blokkok is állnak a sikeres emberi parthenogenezis útjában, a megtermékenyítetlen sejtek nyilvánvalóan nem mindig fogyatékosak. Ezek a sejtek például képesek voltak arra, hogy FD számára egy látszólag normális vérrendszert hozzanak létre.

FD esete illeszkedik az egereken végzett kutatásokhoz is, ahol a kutatóknak sikerült in vitro megtermékenyítéssel részben parthenogenetikus állatokat létrehozniuk. Azim Surani, a Cambridge-i Egyetem genetikusa szerint kísérletei során a bőrt is olyan szövetként azonosították, amelyben a parthenogenetikus sejtek általában ki vannak zárva, feltehetően azért, mert nehezen fejlődnek. Szerinte ezek a hasonlóságok arra utalnak, hogy az apa nélküli fejlődés akadályait már az emlősök evolúciójának korai szakaszában felállították.

Egerekkel végzett kísérletek azt is kimutatták, hogy a parthenogenetikus sejtek lassabban nőnek, mint a normál sejtek, és hogy a kettő együtt is létezhet ugyanabban a szövetben. A parthenogenetikus sejtek aránya egy adott szövettípusban az egész testben is változhat. A kutatók szerint ez magyarázatot adhat arra, hogy az FD arca miért kissé aszimmetrikus, a bal oldalon kisebbek a vonások. Bonthron megjegyzi, hogy néhány száz emberből egynek van enyhe aszimmetriája, és lehetséges, hogy ezek közül néhányan részben parthenogenetikusak is lehetnek.

Mindazonáltal Bonthron úgy véli, hogy a hasonló esetek hihetetlenül ritkák. A korai fejlődés számos különböző típusú zavara okozhat test aszimmetriát, és FD figyelemre méltó genetikája a körülmények rendkívül szokatlan kombinációjától függött, amely nagyon rövid időablakon belül következett be. “Nem hiszem, hogy valaha is találkozunk még egy ilyen esettel” – mondja Bonthron. (lásd az ábrát)