A KBD egy endémiás betegség, amelyet többszörös krónikus osteoarthropathia jellemez, amelynek patológiai változásai degeneráció, nekrózis és másodlagos osteoarthritis a végtagok ízületi porcában. A súlyos KBD alacsony testmagasságban, deformitásban és életre szóló fogyatékosságban nyilvánulhat meg. A KBD etiológiáját és patológiáját továbbra is vizsgálják. A KBD Kína északkeleti részén a Szecsuán-Tibet régióból terjed el, és Oroszországban Kelet-Szibériáig és Észak-Korea északi hegyvidéki területéig terjed11. A KBD-s betegek a világ más régióiban nem fordulnak elő. Kínában a KBD-t 13 tartomány 378 megyéjének 21 436 falujában diagnosztizálják, ami körülbelül 21,97 millió lakost érint.
Az “Endemikus betegségben” a gyermekek metacarpális ujjpercek változásának arányát használták érzékeny indikátorként a KBD szűrése során. A KBD előfordulását a gazdaság, a társadalom és az életminőség gyors fejlődésével, valamint az átfogó megelőző intézkedések végrehajtásával egyidejűleg hatékonyan kontrollálták12. A 2014. évi 13 tartomány felügyeleti adatai alapján a KBD-ben szenvedő gyermekek klinikailag kimutatható aránya 0,01%, a röntgenpozitív kimutatható aránya pedig 0,17% volt13. A felmérés azt mutatta, hogy az endémiás területeken (azaz a sok évvel ezelőtti súlyos KBD-betegségben szenvedő területeken) a KBD-pozitív röntgenváltozatok kimutatási aránya alacsonyabb volt, mint a KBD felszámolására vonatkozó szabványérték8 (röntgenpozitív kimutatható arány ≤3%) (Honggang 0,61%, Baiquan 0,81%, Xaitongmoin 0,19%). Ez a megállapítás arra utal, hogy a KBD-t hatékonyan ellenőrzik ezeken a területeken. Ez az ellenőrzés a hazai és külföldi szervezetek hozzájárulásainak, valamint a megelőzési és ellenőrzési erőfeszítéseknek tulajdonítható.
A KBD újbóli megjelenésének megelőzése érdekében elengedhetetlen a megfigyelés. A gyermekek kézröntgenvizsgálata a KBD-szűrés legfontosabb mérése. A téves diagnózisok aránya azonban magas, mivel számos más röntgenelváltozás könnyen összetéveszthető a KBD elváltozásaival14. Ezen interferencia csökkentése érdekében javítani kell a diagnosztikai pontosságot.
A “A Kashin-Beck-kór diagnózisa” (WS/T 207-2010) szerint a KBD radiológiai jellemzői a primer szimmetrikus szklerózis, depresszió, a diafízis vagy metafízis korai meszesedési zónájának deformációja (lehet KBD klinikai jellemzők nélkül). A KBD klinikai jellemzői a több mint 6 hónapos érintkezési anamnézisen, az ujj (vagy lábujj) ízületeinek szimmetrikus többszörös duzzanatán vagy deformitásán, a KBD radiográfiai jellemzőin és más kapcsolódó betegségek kizárásán alapulnak.
Ebben a vizsgálatban a kézcsontok számos variációját találták gyermekeknél, beleértve a CRME változásait, a hüvelykujj ujjperc ujjpercének variációit, a kisujj középső ujjpercének variációit, a második metacarpal-phalangeális variációt és a cisztás elváltozásokat. A radiológiában néhányan a metafízis vagy diafízis korai meszesedési zónájának többszörös szimmetrikus szklerózisát, depresszióját és deformációját is bemutatták. Ezek a radiográfiás eltérések a metafízisek és epifízisek szomszédos csontjának és porcának másodlagos javulását és remodellálódását mutatták a porcnekrózisra válaszul15. Mindezen rendellenességek közül a CRME-t tévesztették össze leggyakrabban a KBD-vel, ami a radiológiailag pozitív KBD téves diagnózishoz vezetett16.
A korábbi tanulmányok hat pozitív röntgenológiai elváltozást definiáltak, köztük a metafízis típusát (I), a distalis végfalanx típusát (II), a metafízis-epifízis típusát (III), a metafízis distalis végfalanx típusát (IV), a metafízis-epifízis distalis végfalanx típusát (V) és a csontízület típusát (VI), a gyermek kézcsontjainak elhelyezkedése alapján. A metafízis elváltozás a legkorábbi és legenyhébb KBD-típus, és a legkönnyebben javítható is17. Bár a metafizis típusa érzékeny mutató, nem specifikus mutató (a disztális végfali ujjpercek elváltozásai specifikus mutatók). Mivel az ujjpercek metafízisei nagymértékben metabolizálódnak és érzékenyek a külső környezetre, számos más tényező is okozhat metafíziselváltozást a nem KBD területeken, beleértve a traumás ízületi gyulladást, a veleszületett és a myxoedemát, de ezek előfordulási gyakorisága alacsony. Nem-KBD-s esetekben is találtunk metafíziselváltozásokat (Wulanchabu 0,42%, Ying 0,56%, Taibai 0,48%).
Ebben a vizsgálatban a KBD-pozitív röntgenfelvételek valamennyi kimutatási variációja metafíziselváltozás volt, amelyek hullámszerű metafízisek, cakkos változások formájában jelentkeztek, kiszélesedéssel, keményedéssel vagy kis mélyedéssel jártak együtt, vagy szimmetrikusan többszörösek voltak. A metafízis elülső meszesedési sávjai a középső szegmentumok és a mutatóujj, középső ujj, gyűrűsujj csontjainak metafízisében fogazott és hullámos volt.
A KBD diagnosztikai kritériumai szerint a KBD tünetei több ujjperc egyidejű elváltozásai. Az egyszerű hüvelykujj- vagy kisujjváltozatok és a cisztás elváltozások nem voltak a KBD jellegzetes röntgenelváltozásai. Ezeket a röntgenjeleket a KBD diagnózisában azonosítani kell.
A korábbi tanulmányok a KBD jellegzetes röntgenjeleiről számoltak be7. Nem érintették azonban a KBD-vel könnyen összetéveszthető egyéb elváltozások képalkotó jellemzőit, bár ezen elváltozások előfordulása viszonylag alacsony. A járványos KBD korábbi korszakában az ezen elváltozások által okozott hamis pozitív arány alacsony volt, de mostanában kevesebb új KBD-eset fordul elő. A nagyon kevés zavaró tényező súlyos pontatlanságokhoz vezethet a KBD megfigyelési adatokban. Ez a tanulmány kimutatta, hogy e zavaró elváltozások közül a leggyakoribb a CRME volt.
A CRME a metafízis-epifízis teljes záródása (CCME) előtti normális fejlődési tartományba tartozik. A CRME főként az ultradiameteres időszakban és ritkábban az egyenlő átmérőjű időszakban fordul elő (mindkettő a serdülőkor sajátos elváltozása). Mindkét időszakban az ujjpercek anyagcseréje viszonylag erőteljes. A metafízis hajlamos volt hullámos vagy fűrészfogszerű elváltozásokra, vagy kis mélyedéssel kísért, vagy korai meszesedéssel és megkeményedett kiszélesedéssel. A kisujj medián falanxa a CCME18 előtt szintén hajlamos a metafízisbe ágyazott kúpos epifízis jelenlétére. Ezek az elváltozások általában minden kézközépcsont-falanxon szimmetrikus eloszlásban fordulnak elő. A CRME-ben szenvedő gyermekeket a lehető leghamarabb ki kell zárni a KBD diagnózisából, amint azt a “KBD diagnosztikai kritériumai” egyértelműen meghatározzák. Bár a CRME-t nehéz megkülönböztetni a KBD-pozitív röntgenelváltozásoktól, az epidemiológiában kizárható.
Egy korai kutatás arról számolt be, hogy a lányoknál a CCME kialakulásának életkora korábbi, mint a fiúknál19. A jelen vizsgálat azt mutatta, hogy a lányoknál a CRME kialakulásának életkora korábbi, mint a fiúknál, ami összhangban van az élettani logikával.
A vizsgálat faji különbségeket mutatott ki a CRME kialakulásának életkorát illetően. A hanok CRME-jének életkorra standardizált kimutatási aránya magasabb, mint a tibetieké. A Han CRME korábban jelentkezett, mint a tibeti.
A vizsgálat regionális különbségeket is kimutatott a CRME életkorát illetően. A CRME életkorra standardizált kimutatási aránya a KBD területeken magasabb volt, mint a nem KBD területeken. A KBD területeken a fiúknál a kezdeti CRME korábban jelentkezett, mint a nem-KBD területeken. Korábbi tanulmányok arról számoltak be, hogy a metafízis-epifízis változások a gyermekeknél összefüggnek az életkorral, a nemmel és a tápláltsági állapottal20,21,22, de a teljes záródás előtti reakcióról nem számoltak be, és ennek hatását a KBD megfigyelésében nem elemezték.
A Heilongjiang-i Baiquan megye (KBD terület) és a Belső-Mongóliában található Wulanchabu város (nem-KBD terület) vizsgálati helyszíneinek gazdasági szintje hasonló volt (elmaradott vidéki területek, a gazdasági és tápláltsági állapot hatásainak ellenőrzése után). Ezért feltételeztük, hogy ez más, a csontok korai záródását elősegítő tényezőkkel állhat összefüggésben. Bár a KBD etiológiája nem egyértelmű, a KBD az ujjpercek korai záródásához vezethet, és korlátozhatja a gyermekek növekedését. Néhány súlyos esetben rövid ujjak, rövid lábak, sőt alacsony termetűek is lehetnek. A vizsgálat eredményei azt sugallták, hogy az életkor, a nem és az etnikai hovatartozás tényezőinek figyelembevétele után a korai CRME összefügghet a KBD kockázati tényezőivel.
A KBD jövőbeni megfigyeléséhez találtunk néhány támpontot. A monitorozás munkaterhelésének és költségeinek csökkentése, valamint a téves diagnózisok arányának csökkentése érdekében azt javasoljuk, hogy a monitorozott életkori tartományt a han gyermekek esetében 7-11 éves korig (11 éves korban csak fiúkat vizsgálni), tibeti gyermekek esetében pedig 7-12 éves korig (12 éves korban csak fiúkat vizsgálni) kellene módosítani.
Összefoglalva, a KBD-t Kínában hatékonyan ellenőrzik. Ez a tanulmány a metacarpális és phalangeális variációk öt típusát vette figyelembe, amelyek a KBD-pozitív röntgendiagnózisban összekeveredtek. A legnagyobb figyelmet érdemlő közülük a CRME volt, amely kor, nem és etnikai különbségekhez kapcsolódott. A téves diagnózisok arányának csökkentése érdekében a KBD-felügyeletben a han gyermekek esetében a korhatárt 7-11 éves korra kellene módosítani (11 éveseknél csak fiúkat vizsgálni), a tibeti gyermekek esetében pedig 7-12 évesnek kellene maradnia (12 éveseknél csak fiúkat vizsgálni). Ezenkívül az a tény, hogy a CRME megjelenési kora a gyermekeknél az endémiás területeken korábbi, mint a nem endémiás területeken, részben a KBD kockázati tényezők hatásának tudható be, amelyek a csontfejlődés akadályozásához és korai CRME-hez vezetnek.