Ha gyermekénél sarlósejtes betegséget diagnosztizáltak, szorosan figyelemmel kell kísérni az egészségét. A sarlósejtes betegség egy örökletes vérbetegség. A sarlósejtes betegségben szenvedő csecsemők és kisgyermekek ki vannak téve az életveszélyes fertőzések kockázatának. Az ujjak és lábujjak fájdalmas duzzanata, az úgynevezett daktilitisz szintén előfordulhat a betegségben szenvedő csecsemőknél és 3 év alatti gyermekeknél.

Most már sok államban a súlyos, életveszélyes betegségek felismerése érdekében rutinszerűen végzett újszülöttkori szűrővérvizsgálatok részeként elvégzik a hemoglobinopátia vizsgálatát (a csecsemők vizsgálata a hemoglobin rendellenességeire). Az állami törvények előírják, hogy a csecsemőket 2 és 7 napos koruk között kell megvizsgálni, még akkor is, ha a baba egészségesnek tűnik, és nincsenek egészségügyi problémákra utaló tünetei.

A korai diagnózis elengedhetetlen a betegség néhány pusztító szövődményének megfelelő megelőző kezeléséhez.

A vörösvértestek érintettek

A sarlósejtes betegség a vörösvértesteket, vagyis a hemoglobint és azok oxigénszállító képességét érinti. A normális hemoglobinsejtek sima, kerek és rugalmasak, mint az “O” betű, így könnyen mozognak a testünkben lévő erekben. A sarlósejtes hemoglobinsejtek merevek és ragadósak, és sarló alakúvá, azaz “C” betűvé alakulnak, amikor elveszítik az oxigént. Ezek a sarlósejtek hajlamosak összecsomósodni, és nem tudnak könnyen mozogni az ereken keresztül. A csoportosulás elzáródást okoz, és megállítja az egészséges, normális oxigénszállító vér mozgását. Ez az elzáródás okozza a sarlósejtes betegség fájdalmas és káros szövődményeit.

A sarlósejtek csak körülbelül 10-20 napig élnek, míg a normál hemoglobin akár 120 napig is élhet. Emellett a sarlósejteket alakjuk és merevségük miatt fennáll a veszélye annak, hogy a lép elpusztítja őket. A lép egy olyan szerv, amely segít kiszűrni a vérből a fertőzéseket, és a sarlósejtek elakadnak ebben a szűrőben, és elpusztulnak. A szervezetben keringő hemoglobinsejtek csökkent száma miatt a sarlósejtes betegségben szenvedő személy krónikusan vérszegény. A lépet is károsítja, hogy a sarlósejtek blokkolják az egészséges oxigénszállító sejteket. Normálisan működő lép nélkül ezek a személyek jobban ki vannak téve a fertőzések kockázatának.

Kit érint a sarlósejtes betegség?

A sarlósejtes betegség elsősorban az afrikai származásúakat és a karibi származású spanyolajkúakat érinti, de a tulajdonságot a közel-keleti, indiai, latin-amerikai, indián és mediterrán származásúaknál is megtalálták. Ez egy genetikai mutáció által okozott örökletes betegség.

A becslések szerint az Egyesült Államokban több mint 70 000 embert érint a sarlósejtes vérszegénység, és 2 millió embernek van sarlósejtes tulajdonsága. Világszerte milliók szenvednek a sarlósejtes betegség szövődményeitől.

Melyek a sarlósejtes betegség tünetei?

A sarlósejtes betegséggel kapcsolatos tünetek és szövődmények listája következik. A tüneteket minden gyermek másképp tapasztalhatja. A tünetek és szövődmények többek között a következők lehetnek:

• A sarlósejtes betegség minden fontosabb szervet érint. A máj, a szív, a vesék, a szem, a csontok és az ízületek károsodhatnak a sarlósejtek rendellenes működése és a kis erekben való megfelelő áramlásra való képtelenségük miatt. Az epekő is gyakoribb az SS-betegségben, akárcsak a priaprismus, a fájdalmas pénisz erekció.

A sarlósejtes betegség kezelése:

A sarlósejtes betegség és szövődményeinek speciális kezelését gyermeke orvosa határozza meg az alábbiak alapján:

• A gyermeke életkora, általános egészségi állapota és kórtörténete

• A betegség mértéke

• A gyermeke toleranciája az egyes gyógyszerekkel, eljárásokkal szemben, vagy terápiák

• A betegség lefolyására vonatkozó elvárások

• Az Ön véleménye vagy preferenciája

A sarlósejtes betegség kezelésében kulcsfontosságú a korai diagnózis és a szövődmények megelőzése. A kezelési lehetőségek közé tartozhatnak többek között a következők:

• Fájdalomcsillapító gyógyszerek (sarlósejtes krízisek esetén)

• Napi sok víz fogyasztása (8-10 pohár) vagy intravénás folyadékpótlás (a fájdalomkrízisek megelőzésére és kezelésére)

• Vérátömlesztés (vérszegénység esetén és a stroke megelőzésére; A transzfúziókat a HbS normál hemoglobinnal való hígítására is használják krónikus fájdalom, akut mellkasi szindróma, lépszekvencia és egyéb vészhelyzetek kezelésére.)

• Napi adag penicillin 2 hónapos kortól legalább 5 éves korig (fertőzések megelőzésére).

• Folsav (súlyos vérszegénység megelőzésére)

• Rutin gyermekkori védőoltások az influenza elleni oltás mellett, 2 és 5 éves korban adott további pneumococcus elleni védőoltás.

• Csontvelőátültetés (néhány sarlósejtes betegségben szenvedő gyermek gyógyításában eredményesnek bizonyult; az eljárásról szóló döntés a betegség súlyosságától és a megfelelő csontvelődonortól függ. Ezeket a döntéseket a gyermek orvosával kell megbeszélni.)

Hosszú távú kilátások

Egy ilyen betegségben szenvedő gyermek hosszú távú túlélését több tényező is előre jelzi, többek között a betegség súlyossága és a megelőző intézkedések betartásának mértéke.

A várható élettartam az elmúlt 30 évben nőtt, és sok sarlósejtes betegségben szenvedő személy ma már a 40-es évei közepéig és azon túl is élhet. A megelőzésben elért előrelépések és az új gyógyszerek csökkentették a sarlósejtes betegség életveszélyes szövődményeit. Ez azonban még mindig egy súlyos, krónikus és néha halálos kimenetelű betegség.