KLINIKAI TÖRTÉNET
37 éves, félig afrikai, félig olasz nemzetiségű férfi.
Sickasejtes krízis (SCC).
A betegnek erős fájdalmai voltak a hát alsó részén, amelyek mindkét combjába kisugároztak. Az előző 2 hétben kétszer vették fel egy másik kórházba SCC miatt. Mindkét alkalommal oxikodon felírásával bocsátották el. Állapota nem reagált a fájdalomcsillapítóra; fájdalma továbbra is kontrollálhatatlan maradt.
A betegnek gyermekkora óta többszörös sarlósejtes krízise volt, és korábban dohányzott. Tagadta az alkoholfogyasztást és az illegális droghasználatot.
A betegnek normálisak voltak a vitális jelei. Splenomegália nem volt jelen.
Mindkét szülő sarlósejtes thalassaemiát hordoz.
1. táblázat, 2. táblázat és 1. kép.
Kérdések
-
Melyek a legszembetűnőbb klinikai és laboratóriumi leletek ennél a betegnél?
-
Mi a sarlósejtes anémia, és melyek a várható laboratóriumi leletek ennél az állapotnál?
-
Mi az S/ß0 thalassemia, és hogyan különböztethető meg a sarlósejtes vérszegénységtől?
-
Milyen a sarlósejtes vérszegénység és az S/ß0 thalassemia prevalenciája?
-
Melyik a legvalószínűbb diagnózis ennél a betegnél?
-
Melyik a javasolt kezelés és a betegség kezelése ennél a betegnél?
Válaszlehetőségek
1. A visszatérő sarlósejtes krízisek és a splenomegália hiánya feltűnő klinikai lelet. A legszembetűnőbb laboratóriumi lelet a magvakat tartalmazó vörösvértestek (NRBC-k; 1. táblázat) emelkedett száma, valamint a beteg perifériás vérkenetében kifejezett anizocitózis és mérsékelt poikilocitózis (drepanociták és célsejtek) (2. táblázat). A betegnek vérszegénysége volt, RBC-je mikrocitikus és hipokróm volt.
Teljes vérkép
Teljes vérkép
Táblázat
Az egyes betegségek jelenlétének mértéke Sejttípusok és betegségeka
A 2. táblázat
Az egyes sejttípusok és betegségek jelenlétének mértéke Egyes sejttípusok és betegségek jelenlétének mértékea
2. táblázat. A sarlósejtes vérszegénység, más néven sarlósejtes hemoglobin (HbSS) betegség vagy homozigóta SS betegség, egy öröklődő autoszomális recesszív rendellenesség, amely a vörösvértestek (RBC-k) hemoglobin szerkezetének minőségi mutációját eredményezi. A normál A hemoglobin (α2ß2) S hemoglobinná (α2ß 6 Val2) történő mutációját a ß lánc hatodik pozíciójában a glutaminsav (GAG) valinnal (GTG) történő aminosavcseréje okozza. A sarlósodási folyamat oxigénmentes körülmények között zajlik, amelyben a hemoglobin S polimerizálódik, taktoidoknak nevezett aggregátumokat képezve, amelyek merev szerkezetet adnak a keletkező terméknek. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek közel felénél vaso-occulzív krízis (lázzal kísért hasi és ízületi/csontfájdalom) alakul ki, amelyet az erekbe szorult sarlósejtek tömegei okoznak az RBC-k taktoidképződésből eredő csökkent deformálhatósága miatt.1 A sarlósejtes vérszegénységnek számos jellegzetes laboratóriumi lelete van. A perifériás vérkenet eredménye normocita, normokróm RBC-ket, nukleált RBC-k (NRBC-k), polikrómia, sarlósejtek, célsejtek, Howell-Jolly-testek és Pappenheimer-testek jelenlétét mutatja. Neutrofília és trombocitózis is megfigyelhető. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek vérmintáiban a várható hemoglobinelektroforézis eredmények a következő értékeket mutatják: 80% sarlósejtes hemoglobin (HbSS), 1%-20% F hemoglobin (HbF), 2-4,5% A2 hemoglobin (HbA2), és az A hemoglobin (HbA) hiánya, ha a beteg nem kapott nemrégiben transzfúziót.1
3. Az S/ß0 thalassemia a ß-lánc termelés hiányából ered, amely a vörösvértestek (RBC) instabilitását okozza a túlzott α-láncok miatt, ami rendellenes erythropoiesishez vezet. Az S/ß0 thalassaemia a sarlósejtes vérszegénységtől a vörösvértestek morfológiai jellemzői és a hemoglobinelektroforézis eredményei alapján különböztethető meg. Az S/ß0 thalassaemiát mikrocitikus, hipokróm RBC-k jellemzik, valamint a célsejtek és kevesebb sarlósejt jelenléte. A hemoglobinelektroforézis várható eredményei S/ß0 thalassaemiás betegeknél a következők: 75%-90% sarlósejtes hemoglobin (HbSS), 5%-20% F hemoglobin (HbF), 4-6% A2 hemoglobin (HbA2) (bár egyes esetekben ez a sejtszám jelentősen emelkedhet) és 0% A hemoglobin (HbA).1
Páciensünk, egy 37 éves, félig afrikai, félig olasz etnikumú férfi perifériás vérkenete Wright-Giemsa-festéssel, melyen anizocitózis, trombocitózis és poikilocitózis látható. Figyelje meg a kóros poikilocitákat, beleértve a cél- és sarlósejteket is (eredeti nagyítás, 1000×).
Páciensünk, egy 37 éves, félig afrikai, félig olasz etnikumú férfi perifériás vérkenete, amely anizocitózist, trombocitózist és poikilocitózist mutat. Figyeljük meg a kóros poikilocitákat, beleértve a cél- és sarlósejteket is (eredeti nagyítás, 1000×).
4. 2007-től a sarlósejtes anémia a leggyakoribb sarlósejtes betegség az afroamerikaiak körében (3. táblázat).
A sarlósejtes betegség előfordulása az afroamerikaiak körében
A Sickling-rendellenességek gyakorisága afroamerikaiaknál
A S/ß0 thalassemia a mediterrán népességben a leggyakoribb. Az afrikai származású egyéneknél általában enyhe lefolyású, de az olasz, török és görög származású egyéneknél a sarlósejtes vérszegénységhez hasonló súlyos betegséget okoz.1 Másodszor, a mediterrán felmenőkkel rendelkező betegeknél nagyobb a thalassemia trait előfordulása, mint az afrikai származásúaknál, mivel náluk a ß-plusz thalassemia helyett inkább ß0 thalassemia fordul elő.2 Az S/ß0 thalassemia autoszomális recesszív rendellenesség, amely sarlósejtes thalassemiát hordozó szülőktől örökölhető.
5. Páciensünk esetében a legvalószínűbb diagnózis az S/ß0 thalassemia. Ezt a hematológiai rendellenességet laboratóriumi leletek alapján diagnosztizálják (4. táblázat), és a splenomegália, valamint a vörösvértestek (RBC) morfológiai jellemzői jellemzik a perifériás vérben. A hemoglobinelektroforézis várható eredményei az S/ß0 thalassaemia esetében a leginkább megfelelnek a betegünk eredményeinek, különösen a hemoglobin S esetében.
A sarlósejtes vérszegénység és az S/β0 thalassaemia megkülönböztetése
.
A sarlósejtes vérszegénység és az S/β0 Thalassemia megkülönböztetése
6. táblázat. A sarlósejtes betegséggel járó tünetek kezelésére szupportív kezelést alkalmaznak. Szükség szerint vérátömlesztést adnak az alacsony hemoglobinszint korrigálására. Egyéb tartósabb megoldások közé tartozik az allogén csontvelő-átültetés és a génterápia. A jelenleg rendelkezésre álló egyetlen gyógyító terápia az allogén vérképző őssejt-transzplantáció, amely lehetővé teszi a betegek transzfúzió-függetlenné válását.3
Rövidítések
-
SCC
sickle cell crisis
-
NRBCs
nucleated red blood cells
.
-
HbSS
siklasejtes hemoglobin
-
RBCs
vörösvérsejtek
-
GTG
valin
-
GAG
glutaminsav
-
HbF
hemoglobin F
-
HbA2
hemoglobin A2
-
HbA
hemoglobin A
-
WBC
fehérvér. sejt
-
MCV
közepes korpuszkuláris térfogat
-
MCH
közepes korpuszkuláris hemoglobin
-
MCHC
közepes korpuszkuláris hemoglobinkoncentráció
-
HbSC
hemoglobin SC
-
HbS
hemoglobin S
-
thal
thalassemia
-
HPFH
örökletes fennmaradás. magzati hemoglobin
.
. 21. kiadás.
:
.
;
–
.
.
.
.
. Hozzáférés: :
.
.
. Hozzáférhető a következő címen:
.