a szegregáció törvénye
n.
Definíció: egy allélpár két tagja elválik egymástól az ivarsejtképződés során
Tartalomjegyzék
- Mendel öröklési törvényei
- A szegregáció törvényének meghatározása
- A szegregáció elve és jelentősége
- A független válogatás törvénye
- A független szortírozás törvénye és a szegregációs törvény: Hasonlóságok
- A szegregáció és a független szortiment törvénye: Különbségek
- Mendel dominanciatörvénye
- Mendel törvényeinek biológiai jelentősége
Mendel öröklési törvényei
A genetika atyja, Gregor Mendel 1860-ban számolt be eredményeiről, amelyek kezdetben népszerűtlenek voltak a korában, de végül olyannyira teret nyertek és széles körben elfogadottá váltak, hogy eredményei előkészítették a genetika tudományának megalapozását. A borsónövények szaporodásával végzett kísérletei alapján három különböző öröklési törvényt fogalmazott meg. Kísérletei megmagyarázták a genetikai tulajdonságok egyik generációról a másikra történő átvitelét. Ezek a törvények jelentősen kibővítették a genetikai öröklődés megértését, és új kísérleti módszerek kidolgozását eredményezték.
Három különböző Mendel-féle öröklési törvény a következő:
- A szegregáció törvénye
- A független választék törvénye
- A dominancia törvénye
A szegregáció törvényének meghatározása
Kérdés:
Válasz: Mi a szegregáció törvénye?
Válasz: Mi a szegregáció törvénye? Ezt nevezik az öröklés első törvényének is. Az elkülönülés törvénye kimondja, hogy:
”Az egyes genetikai tényezők két példánya az ivarsejtek fejlődése során szegregálódik, hogy minden szülő utódja egy-egy tényezőt kapjon.”
OR
”Az ivarsejtek fejlődése során minden gén úgy szegregálódik, hogy az ivarsejt az adott génnek csak egy alléljából álljon.”
A gén másolatai úgy szegregálódnak, amikor bármely egyed ivarsejteket hoz létre, hogy minden ivarsejt csak egy példányt fogad be. Egy ivarsejt egy allélt kap.”
Az erre vonatkozó pontos bizonyítékot később, a meiózis folyamatának megértésével fedezték fel. A meiózis során az anya és az apa génjei szétválnak, és így a karakterallélek két különböző ivarsejtben különülnek el.
Az allél és a gén közötti különbség:
A gén a DNS egy lényeges része, amely egy adott tulajdonságot határoz meg; az allél a gén egy meghatározott formája. A tulajdonságok kifejeződése a gének kulcsszerepe. Az allélok azokban a változatokban fontosak, amelyekben a tulajdonság kifejeződhet.”
Mi a szegregáció?
A szegregáció az allélpárok (ugyanazon gén különböző tulajdonságai) elkülönülése a meiózis során, hogy azok specifikusan különálló ivarsejtekbe kerülhessenek.
Miért definiálják Mendel szegregációs törvényét az ivarsejtek tisztasági törvényeként?
A genetikában a szegregációs törvény azt mutatja, hogy mivel egy ivarsejt vagy egy recesszív vagy egy domináns allélt hordoz, de nem hordozza egyszerre mindkét allélt. Ez az oka annak, hogy ezt a törvényt az ivarsejtek tisztaságának törvényeként is ismerik.
A szegregációs törvény Mendel első törvénye. Kimondja, hogy a meiózis során az allélok szegregálódnak. E törvény alapelvei a következőképpen tételeződnek:
- Egy génhez egynél többféle allél létezhet.
- A meiózis során, az ivarsejtek kialakulásakor az allélpárok szegregálódnak, ill. szétválnak.
- Egy mendeli tulajdonság meghatározásában két allél vesz részt – az egyik recesszív, a másik domináns.
Egymás befolyásolása nélkül is együtt maradnak tiszta formában. Nem keverednek vagy keverednek. Ezért az elkülönülési törvényt az ivarsejtek tisztasági törvényének is nevezik emiatt. Az ivarsejtek kialakulása során egy gén két alléljának szegregációja általában azért következik be, mert a meiózis során a homológ kromoszómák szétválnak. A tetrádok (ahol minden tetrád egy homológ pár négy kromatidájából áll, amelyek szinapszis révén alakulnak ki) az I. anafázis során válnak szét, majd a homológ kromoszómák testvérkromatidái a II. anafázis során válnak szét.
A gaméta olyan sejt, amely részt vesz a megtermékenyítésben. Az emberben a petesejt és a spermium a női, illetve a hímivarsejt. Az emberi petesejtek csak egyféle nemi kromoszómát, azaz X-kromoszómát tartalmaznak. Az emberi spermiumok X vagy Y kromoszómát tartalmaznak. Ez határozza meg az utódok nemét. A szegregációs törvény szerint bármely tulajdonság esetében, beleértve a domináns vagy recesszív tulajdonságot is, egy ivarsejt a két allél közül az egyiket kapja.
Példa
A mendeli tulajdonság alléljai lehetnek dominánsak vagy recesszívek, és öröklődhetnek szülőről gyermekre (állat vagy növény). Növényeknél például a virág színjellemzője attól függ, hogy az utódok milyen típusú allélt örökölnek. Minden szülő növény az egyik allélt adja át utódainak. Az utódokban lévő allélkészletek pedig a megtermékenyítéskor egyesülő két ivarsejt kromoszómáitól függnek. Ez a két kromoszómakészlet véletlenszerűen szegregálódik az ivarsejtek kialakulása során (melynek része a meiózis).
A szegregáció elve és jelentősége
A szegregáció elve meghatározta, hogy az egyednek minden egyes tulajdonsághoz két allélja van, és az ivarsejtek fejlődése során ezek az allélek elkülönülnek. Más szóval, minden egyes ivarsejtben egy allél található. A szegregáció elve azért létfontosságú, mert leírja, hogyan jönnek létre a haploid ivarsejtekben a genotípusos arányok.
Hol következik be a meiózisban a szegregáció törvénye?
Mendel szegregációs törvénye a meiózis anafázisában (I. és II.) következik be. Ez az első meiotikus osztódásnak az a fázisa, amelyben a homológ kromoszómák szétválnak két leánymagba az egyes gének különböző változataival. A meiózis során a homológ kromoszómák viselkedése hozzájárulhat ahhoz, hogy az allélok az egyes genetikai lókuszok esetében különálló ivarsejtekké váljanak. Amikor a kromoszómák a meiózis során különböző ivarsejtekre osztódnak, egy gén két különböző allélja gyakran úgy szegregálódik, hogy a két allél közül az egyiket minden egyes ivarsejt megkapja.
Miért általánosan elfogadott a szegregáció törvénye?
A szegregáció törvénye azért általánosan elfogadott öröklési törvény, mert ez az egyetlen öröklési törvény, amely alól nincsenek kivételek, míg a másik két törvény alól vannak kivételek. Azt mondja ki, hogy minden gén két allélból áll, amelyek az ivarsejtek fejlődése során különböznek egymástól, egy-egy allél az anyától és az apától származik, és a megtermékenyítés során egyesül.
A független válogatás törvénye
Azt is nevezik második öröklési törvénynek, amely kimondja, hogy:
”A különálló párok alléljai egymástól elkülönülten kerülnek át a következő generációba. Ennek eredményeként a gén öröklődése nem befolyásolja a gén öröklődését máshol, a genom egy pozíciójában.”
VAGY
”Ez a törvény leírta, hogy a különböző gének alléljai, amelyek az ivarsejtek fejlődése során oszlanak el, egymástól függetlenül asszortálódnak.”
Ez a törvény azokra a tulajdonságokra érvényes, amelyek nem kapcsolódnak egymáshoz, mint például a magszín és a mag alakja. Amikor egy egyed két vagy több tulajdonságot örököl, ezek a tulajdonságok az ivarsejtek keletkezése során egymástól függetlenül válogatódnak. Ezáltal a különböző tulajdonságok azonos valószínűséggel fordulnak elő együtt. Ez azt jelzi, hogy az egyik tulajdonság öröklődése nem befolyásolja a másik tulajdonság öröklődését.
Magyarázat
Amikor a mendeli tulajdonságok két csoportja hibriddé olvad össze, az egyik tulajdonságpár különbözik a másik tulajdonságpártól. Ez tehát azt jelenti, hogy az allélok függetlenek, és nem befolyásolják a másik allélt. Például egy kerek és sárga alakú magvakkal rendelkező borsónövényt kereszteztek egy ráncos zöld alakú magvakkal rendelkező növénnyel.
Mikor zajlik ez a folyamat?
Míg a kereszteződés az I. profázisban történik, addig a meiózis I. metafázisában és I. anafázisában független szortíciós törvényt figyelhetünk meg. A metafázisban például a kromoszómák véletlenszerű orientációban sorakoznak a metafázislemez mentén.
A meiózis során az ivarsejtek a végtermék. Az ivarsejteket haploid sejteknek nevezik, és a normál diploid sejt DNS-ének felével is rendelkeznek. Ez a reprodukció létfontosságú aspektusa, amely lehetővé teszi, hogy az ivarsejtek sejtjei összeolvadjanak, hogy egy diploid zigótát alkossanak, amely hordozza az utódok fejlődéséhez szükséges DNS-információt és a generációkon átívelő kromoszómaszámot.
A független szortírozás elve
A független szortírozás elve leírja, hogy az ivarsejtek fejlődése során az allélpárok szegregálódnak, ami azt jelenti, hogy a tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek az utódokra.
A független szortírozás törvényének jelentősége
Az élőlények különböző genetikai variációi szempontjából fontos. Például egy tulajdonságot kódoló gén vagy allélok az ivarsejtek fejlődése során egy másik tulajdonságot kódoló géntől vagy alléloktól függetlenül szegregálódnak. A populáción belüli genetikai sokféleséget növelő új genetikai variációk keletkezéséhez is elengedhetetlen.
A független szortírozás törvénye és a szegregációs törvény: Hasonlóságok
- Mindkettőnek szerepe van a mendeli öröklési mintázatban.
- Az allélek öröklődését mind az első, mind a második mendeli törvény megvilágítja.
- Mindkét törvény hasznos a populáción belüli különböző egyedek közötti változatosság növelésében.
A szegregáció és a független szortiment törvénye: Különbségek
Szegregációs törvény: Mendel leírta, hogy az ivarsejtek keletkezése során minden genetikai tényező két példánya különbözik egymástól. A nem-homológ kromoszómaaktivitást a szegregációs törvény határozza meg.
Független asszortment törvény: Az a törvény határozza meg, hogy az ivarsejtek keletkezése során az egyed genetikai faktorai önállóan álltak össze, ha két vagy több faktor öröklődik. Az allélok aktivitását ez a törvény határozza meg.
Mendel dominanciatörvénye
Mendel dominanciatörvénye kimondja, hogy:
”A különböző tulajdonságok szempontjából tiszta szülők keresztezésében a következő generációban a tulajdonságnak csak egy fajtája fog megjelenni. Az allélban az egy tulajdonságra hibridek gyermekei csak a domináns tulajdonságot fogják mutatni, a nem hibridek pedig recesszív tulajdonságot.”
OR
”Azt állítja, hogy egy tulajdonságpárban az egyik tényező dominál, míg a másik elnyomott marad az öröklődésben, kivéve, ha a párban a két tényező recesszív. Az ellentétes tulajdonságok szempontjából tiszta szülők következő generációjában csak egyféle tulajdonság lesz.”
Magyarázat
Az elnyomott recesszív allél “szunnyadó” marad. Ennek ellenére ugyanúgy átadódik a következő generációnak, mint a domináns allél. Az elnyomott tulajdonságot csak az allél két példányával rendelkező utódok fejezik ki. Továbbá ezek az utódok önmagukban keresztezve is képesek igaz szaporodni.”
Mikor Mendel többször keresztezte borsónövényeit, azt tapasztalta, hogy minden új borsónövény (F1) magas volt, amikor tiszta magas és alacsony növényeket keresztezett. Hasonlóképpen, sárga magvú borsónövények (F1) is keletkeztek tiszta sárga magvú és zöld magvú borsónövények keresztezésével.
Ha egy allél domináns, mit jelent?
A domináns allél azt az allélt jelenti, amely dominanciája miatt az emberi testen fizikai (látható) kifejeződést mutat. Akkor is megmutatják hatásukat, ha az egyénnek csak egy allélmásolata van. Például a sárga virág és a fehér virág tulajdonság között az a tulajdonság, amelyik a hibrid utódban fog megnyilvánulni, dominánsnak értelmezhető, és az ezt a tulajdonságot kódoló allél a domináns allél. A domináns allél hiánya a recesszív allél kifejeződését eredményezi. Így a domináns alléllal rendelkező utódok a domináns tulajdonságot, pl. a sárga virágot, míg a domináns allél nélküliek a recesszív tulajdonságot, pl. a fehér virágot fogják kifejezni.
Tulajdonságok az emberben
Az emberben több mint 200 olyan tulajdonság van, amely generációról generációra átadódik. Az emberi genetika e lenyűgöző tulajdonságait örökletes tulajdonságokként ismerik el. Ezek az örökletes tulajdonságok közé tartoznak a domináns és recesszív tulajdonságok.
A domináns és recesszív tulajdonságok közötti különbség
Domináns tulajdonság
- A domináns tulajdonság az a tulajdonság, amely először mutatkozik vagy láthatóan kifejeződik az egyénben.
- Példák: törpeség, magas vérnyomás, kopaszság (férfiaknál), túlzott testszőrzet, hat ujj.
- A domináns tulajdonságot nagybetűkkel jelöljük, pl. AA vagy BB.
Recesszív tulajdonság
- A genom szintjén jelenlévő, de rejtett, a szervezetben nem kifejeződő tulajdonság a recesszív tulajdonság.
- Példák: normális növekedés, normális vérnyomás, nem kopasz, kevés testszőrzet és öt ujj normális
- A recesszív tulajdonságot kis betűkkel ábrázolják, mint az aa vagy bb.
Minden fizikai, érzelmi, pszichológiai és egészségügyi tulajdonság, amelyet egy ember mutat, részben a gének kifejeződésének köszönhető. A gének a szülőktől öröklődnek az utódokra.
Miért nem érvényesek ezek a mendeli törvények általánosan?
A független szortiment törvénye és az öröklődést szabályozó dominancia törvénye nem mindig alkalmazható, mert vannak olyan tulajdonságok, amelyek nem felelnek meg a mendeli öröklődési mintának. Ezeket a tulajdonságokat nem-mendeli tulajdonságoknak nevezzük. Ilyen tulajdonságok például a poligénes öröklődés vagy a több allél, a kodominancia és a nem teljes dominancia.
A független szortírozás törvénye különösen azért nem alkalmazható mindenütt, mert egyes allélok hajlamosak együttesen öröklődni. Ilyenek például a nemhez kötött tulajdonságok. Ezek magyarázzák, hogy egyes tulajdonságok miért fordulnak elő általában vagy a férfiaknál, vagy a nőknél.
Mendel törvényeinek biológiai jelentősége
Mendel törvényeinek gyakorlati értéke van a különböző növények és állatok nemesítésében, mert a hibridizáció révén a kívánt növény- és állattípusok létrehozhatók. Egyetlen egyedi fajtában a különböző kombinációkban hordozott kívánt tulajdonságok összekapcsolhatók és fenntarthatók.
A kereszthibridizáció révén számos új, betegségeknek ellenálló és nagy termőképességű növénytermesztési és dísznövényfajtát sikerült kifejleszteni, amit Mendel szegregációs törvénye és a független szortiment törvénye tesz lehetővé.
Az alábbi előadás Gregor Mendel szegregációs törvényét és a független szortiment törvényét ismerteti. Ez a két genetikai szabály magyarázza az anyai és apai gének szegregációját a gametogenezis során. Credit: Shomu’s Biology
1. A 3. és 4. fejezet villámkártyái | Quizlet. (2014). Quizlet. https://quizlet.com/35583931/chapter-3-and-4-flash-cards/#:~:text=In%20other%20words%2C%20one%20allele,the%20haploid%20gametes%20are%20produced.&text=How%20are%20Mendel’s%20principles%20different,inheritance%20discussed%20in%20Chapter%201%3F
2. A független szortimentáció törvénye (Mendel): Definíció, magyarázat, példa. (2019). Sciencing. https://sciencing.com/law-of-independent-assortment-mendel-definition-explanation-example-13718436.html
3. Szókratész, Mi a független szortimentáció Mendel-féle törvénye? (2018. február 17.). Mi Mendel független szortimentációjának törvénye? | Szókratikus. Socratic.org. https://socratic.org/questions/5a1dd296b72cff1817af3290#553051
4. Genetika generáció. (2012). Genetika generáció. https://knowgenetics.org/mendelian-genetics/
5. Beck, K. (2019). Law of Independent Assortment (Mendel): Definíció, magyarázat, példa. Sciencing. https://sciencing.com/law-of-independent-assortment-mendel-definition-explanation-example-13718436.html
6. O’Neil, D. (2012). “A genetika alapelvei: Mendel genetikája”. A genetika alapelvei: Mendel’s Genetics. http://anthro.palomar.edu/mendel/mendel_1.htm
7. Hartwell, L. H., Goldberg, M. L., Fischer, J. A., & Hood, L. (2017). Genetika: A génektől a genomig. Columbus: McGraw-Hill Higher Education.
8. Pierce, B. A. (2017). Genetika: A conceptual approach. New York: W.H. Freeman. Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2015). A genetika alapjai. New Jersey: Wiley.
9. Watson, J. D., Baker, T. A., Stephen, P. B., Alexander, G., Michael, L., & Richard, L. (2013). A gén molekuláris biológiája. London: Pearson
10. Bailey, Regina. “A Mendel-féle szegregációs törvényhez kapcsolódó 4 fogalom”. ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Elérhető itt. 2017. aug. 10. “Mendel törvénye a független szortírozásról – Határtalanul nyílt tankönyv.” Boundless. N.p., 2016. május 26. Web. Elérhető itt. 2017. aug. 10.
11. A szegregáció és a dominancia törvényének áttekintése. (2020). Letöltve: 2020. november 13, from https://byjus.com/biology/law-of-segregation-law-of-dominance/
GREGOR MENDEL A HEREDITÁS ELVEI – KÉRDÉS (pdf) |
MENDEL A HEREDITÁS ELVEI – KÉRDÉS
Nyomtassa ki ezt a kvízt, hogy a diákok megválaszolják. Az első rész Gregor Mendel öröklődési elveinek felidézése. A második rész egy feleletválasztós teszt az allélokról és a nemi kromoszómákról. Tantárgyak: Évfolyamok: 9., 10., 11., 12. osztály |