Az RNS-splicing egy lényeges és pontosan szabályozott poszttranszkripciós folyamat, amely az mRNS-transzlációt megelőzően zajlik.

Az emberi genom mintegy 25 000 génjének legalább 70%-a alternatív splicingen megy keresztül, és egy adott génből átlagosan 4 alternatív splicing-változat keletkezik, amelyek összesen 90-100 000 fehérjét kódolnak, amelyek szekvenciájukban és így aktivitásukban is különböznek.

A gén először átíródik pre-messenger RNS-be (pre-mRNS), a genomiális DNS egy olyan másolatába, amely intronokat (amelyeket a pre-mRNS feldolgozása során eltávolítanak) és exonokat (amelyeket az mRNS-ben kell megtartani a fehérjeszekvencia kódolása érdekében) egyaránt tartalmaz.

Az RNS-splicing során az exonokat vagy megtartják az mRNS-ben, vagy különböző kombinációkban eltávolítják, hogy egyetlen pre-mRNS-ből az mRNS-ek sokféle változatát hozzák létre. Ezt a folyamatot alternatív RNS-splicingnek nevezik.

A splicing-módosítás megfigyelt típusai közé tartozik az exonok kihagyása, az intronok megtartása és az alternatív splice donor vagy akceptor helyek használata. Ezek különböző fehérjeizoformákat eredményeznek különböző szövetekben, fejlődési állapotokban vagy betegségekben.

Az RNS-splicing kifejezetten deregulált betegségekben. E deregulációk pontos megértése új célpontokat tárhat fel a hatékonyabb gyógyszerek felfedezéséhez vagy új biomarkereket a pontosabb diagnosztika kifejlesztéséhez.