cisztás fibrózis

Definíció

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes betegség, amely a tüdőt, az emésztőrendszert, a verejtékmirigyeket és a férfi termékenységet érinti. Nevét a hasnyálmirigyben, a betegség által érintett egyik fő szervben kialakuló rostos hegszövetről kapta.

leírás

A cisztás fibrózis befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy a sót és a vizet a sejtekbe és a sejtekből ki tudja mozgatni. Ez a hiba azt okozza, hogy a tüdő és a hasnyálmirigy abnormálisan sűrű nyálkát választ ki, amely elzárja a járatokat és megakadályozza a megfelelő működést.
A cisztás fibrózisfibrózis körülbelül 30 000 gyermeket és fiatal felnőttet érint az Egyesült Államokban és 70 000 embert világszerte. Évente körülbelül 1000 csecsemő születik CF-vel. A CF elsősorban a fehér, észak-európai származású embereket érinti (3200-ból 1). A spanyolajkú (1:9 200-ból), az afroamerikai (1:15 000-ből) és az ázsiai (1:31 000-ből) népességben sokkal alacsonyabb az arány.
A legtöbb CF-ben szenvedő gyermeket kétéves koráig diagnosztizálják, és a CF számos tünete gyógyszerekkel vagy táplálékkiegészítőkkel kezelhető. A légzőszervi és emésztőszervi szövődményekre való odafigyelés és azok azonnali kezelése drámaian megnövelte a CF-ben szenvedő személyek várható élettartamát. Míg az 1950-es években a CF-ben szenvedő gyermekek ritkán éltek 6 évesnél tovább, ma a CF-ben szenvedők mintegy fele 37 éves koráig él, és az átlagos élettartam várhatóan növekedni fog a kezelések javulásával.

Az okok és tünetek

Az okok

A cisztás fibrózis örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy az egyén génjeiben lévő hiba okozza. A gének szabályozzák a sejtek működését azáltal, hogy a fehérjék előállításának tervrajzául szolgálnak. A fehérjék sokféle funkciót látnak el a sejtekben. Azt a gént, amelynek hibája esetén a CF kialakulását okozza, cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó génnek (CFTR) nevezik. Ennek az egyetlen génnek a hibája okozza a CF összes következményét. A CFTR gén több mint 1600 ismert hibája okozhat CF-et. A hibás CFTR-génnel rendelkező emberek mintegy 70%-ának azonban ugyanaz a hibája, az úgynevezett delta-F508.
Mint ahogy a mondatok hosszú, betűkből álló szavakból állnak, a géneket is hosszú, kémiai szavakból álló szavaknak tekinthetjük, amelyek mindegyike kémiai betűkből, úgynevezett nukleotidokból áll. Ahogyan egy mondat is megváltoztatható a betűk átrendezésével, úgy a gének is mutálódhatnak, vagyis megváltoztathatók a nukleotid betűk sorrendjének megváltoztatásával. A CF-ben előforduló génhibákat pontmutációknak nevezik, ami azt jelenti, hogy a gén csak egy kis ponton mutálódik a hossza mentén. Más szóval a delta-F508 mutáció egy “betű” elvesztését jelenti a CFTR gén ezernyi “betűjéből”. Ennek következtében a CFTR fehérje, amely a tervrajz alapján készül, hibásan jön létre, és nem tudja megfelelően ellátni a funkcióját.

A CFTR fehérje segít a nyálkatermelésben. A nyálka sók, víz, cukrok és fehérjék összetett keveréke, amely tisztítja, síkosítja és védi a szervezet számos járatát, beleértve a tüdőben és a hasnyálmirigyben lévőket is. A CFTR fehérje szerepe az, hogy lehetővé tegye a kloridionok távozását a nyálkát termelő sejtekből. Amikor a kloridionok elhagyják ezeket a sejteket, a víz követi őket, elvékonyítva a nyálkát. Ily módon a CFTR fehérje segít abban, hogy a nyálka ne váljon sűrűvé és nehézkessé, így lehetővé teszi, hogy a nyálka egyenletesen mozogjon a folyosókon a tisztulás elősegítése érdekében.
CF-ben a CF hibás CFTR fehérje nem engedi ki a kloridionokat a nyálkatermelő sejtekből. Mivel kevesebb klorid távozik a sejtekből, kevesebb víz is távozik, és a nyálka sűrűvé és ragacsossá válik. A nyálka már nem tud szabadon mozogni a folyosókon, és azok eltömődnek. A hasnyálmirigyben az eltömődött járatok megakadályozzák az emésztőenzimek kiválasztását a bélbe, ami az emésztés – különösen a zsír megemésztésének – súlyos károsodását okozza, ami alultápláltsághoz vezethet. A tüdőben lévő váladék eltömítheti a légutakat, megakadályozva a jó légcserét, és végül tüdőtáguláshoz vezethet. A nyálka emellett gazdag tápanyagforrás a baktériumok számára, ami gyakori fertőzésekhez vezet.

A cisztás fibrózis öröklődése

A CF öröklődési mintázatának megértéséhez fontos felismerni, hogy a géneknek valójában két funkciójuk van. Először is, mint fentebb említettük, a fehérjék előállításának tervrajzaként szolgálnak. Másodszor, ők az öröklés anyaga; a szülők a petesejtben és a spermiumban lévő gének kombinálásával adják át a tulajdonságokat gyermekeiknek, hogy egy új egyedet hozzanak létre.
Minden embernek minden génből, beleértve a CFTR-gént is, két példány van a teste minden egyes sejtjében, kivéve a petesejteket (petesejteket) vagy a spermiumokat. A spermiumokat és petesejteket termelő sejtekben a gén két másolata szétválik, így minden egyes petesejt vagy spermium csak egy-egy génmásolatot tartalmaz. A megtermékenyítéskor, amikor a spermium és a petesejt egyesül, az újonnan létrehozott sejtben ismét minden génnek két példánya van, az egyiket az anya (petesejt), a másikat az apa (spermium) adta.
A két génmásolat lehet azonos, de lehet kissé eltérő is. A CFTR gén esetében például egy személynek lehet két normális másolata, vagy egy normális és egy mutáns másolat, vagy két mutáns másolat. A két mutáns kópiával rendelkező személynél cisztás fibrózis alakul ki. Az egy mutáns másolattal rendelkező személyt hordozónak nevezzük. A hordozónak nincsenek CF-tünetei, de a mutáns CFTR-gént továbbadhatja gyermekeinek.

Ha két hordozónak gyermeke születik, akkor minden egyes fogantatáskor egy a négyhez az esélye annak, hogy a gyermekük CF-ben szenved. Két a négyhez az esélye annak, hogy egy hordozó gyermekük lesz, és egy a négyhez az esélye annak, hogy két normális CFTR-génnel rendelkező gyermekük lesz. A Cystic Fibrosis Foundation szerint körülbelül minden 29 észak-európai származású amerikaiból egy hordozója a mutáns CF-génnek, míg csak minden 46. spanyolajkú amerikai, minden 65. afroamerikai és minden 90. ázsiai amerikai közül egy hordozó. Mivel a hordozók tünetmentesek, az emberek nem tudják, hogy hordozók-e, kivéve, ha a családban előfordult a betegség.
Zavarónak tűnhet, hogy egy ilyen káros következményekkel járó mutáns gén ennyire gyakori marad; azt gondolhatnánk, hogy a CF magas halálozási aránya miatt a mutáns gén gyorsan eltűnik a populációból. Egyes kutatók most úgy vélik, hogy a CF-gén fennmaradásának oka az, hogy a hordozók (vagyis azok, akiknek csak egy példányuk van a génből) védve vannak a kolera teljes hatásaitól, amely mikroorganizmus megfertőzi a beleket, intenzív hasmenést és gyakran kiszáradás okozva halált. Úgy vélik, hogy a CF-gén egy példánya elegendő ahhoz, hogy megakadályozza a kolerafertőzés teljes hatását, ugyanakkor nem elegendő ahhoz, hogy a CF tüneteit okozza. Ez a “heterozigóta előnynek” nevezett jelenség néhány más genetikai rendellenességnél, például a sarlósejtes vérszegénységnél is megfigyelhető, és lehetővé teszi, hogy a káros hibás gének meglehetősen nagy gyakorisággal maradjanak a génállományban.

Tünetek

A cisztás fibrózis legsúlyosabb hatásai két testrendszerben jelentkeznek: a gyomor-bélrendszerben (emésztőrendszer) és a légutakban, az orrtól a tüdőig. A CF a verejtékmirigyeket és a férfiak termékenységét is érinti. A tünetek fokozatosan alakulnak ki, a gyomor-bélrendszeri tünetek gyakran elsőként jelentkeznek.

Gasztrointesztinális rendszer

A CF-et öröklő csecsemők hét-tíz százalékánál születéskor meconium ileus alakul ki. A mekónium az első sötét széklet, amelyet a baba a születés után ürít; az ileusz az emésztőrendszer elzáródása. A meconium ileusban szenvedő újszülöttek meconiuma a bélmirigyekből származó sűrű nyálka jelenléte miatt megvastagodott és ragacsos. A meconium ileus hasi duzzanatot és hányást okoz, és gyakran közvetlenül a születés után műtétet igényel. A meconium ileus jelenléte erősen utal a CF-re. A határeseteket azonban félrediagnosztizálhatják, és ehelyett “tejallergiának” tulajdoníthatják.”
Az egyéb hasi tüneteket az okozza, hogy a hasnyálmirigy nem képes emésztőenzimeket juttatni a bélbe. A normál emésztés során, ahogy az étel a gyomorból a vékonybélbe kerül, összekeveredik a hasnyálmirigy váladékával, amely segít lebontani a tápanyagokat a felszívódáshoz. Bár maguk a belek is szolgáltatnak némi emésztőenzimet, a hasnyálmirigy a fő enzimforrás mindenféle étel, különösen a zsírok emésztéséhez.

CF-ben a sűrű nyálka elzárja a hasnyálmirigy csatornát, amely végül hegszövet-képződéssel teljesen elzáródik, ami a hasnyálmirigy elégtelenségének nevezett állapothoz vezet. Hasnyálmirigy enzimek nélkül nagy mennyiségű emésztetlen táplálék kerül a vastagbélbe. A baktériumok működése ezen a gazdag táplálékforráson gázokat és hasi duzzanatot okozhat. A székletben maradó nagy mennyiségű zsír miatt a széklet terjedelmes, olajos és bűzös szagú lesz.
Miatt a tápanyagok csak rosszul emésztődnek meg és szívódnak fel, a CF-ben szenvedő személy gyakran éhségszomjas, alulsúlyos és a korának megfelelőnél alacsonyabb. Ha a CF-et hosszabb ideig nem kezelik, a gyermeknél az alultápláltság tünetei alakulhatnak ki, beleértve a vérszegénységet, a puffadást és paradox módon az étvágytalanságot.
A CF-ben szenvedő személy életkorának előrehaladtával egyre valószínűbbé válik a cukorbetegség. A hasnyálmirigy hegesedése lassan elpusztítja azokat a hasnyálmirigysejteket, amelyek inzulint termelnek, így 1-es típusú inzulinfüggő cukorbetegség alakul ki.
A CF-ben szenvedő felnőttek körülbelül 10%-át érinti az epekő. A májproblémák ritkábbak, de a májban felhalmozódó zsír okozhatja őket. A máj megnagyobbodásának szövődményei közé tartozhat a belső vérzés, a hasi folyadék (ascites), a lép megnagyobbodása és a májelégtelenség.
A gyomor-bélrendszeri tünetek közé tartozhat: végbélprolapsus, amikor a végbélnyálkahártya egy része átnyúlik a végbélen; bélelzáródás; és ritkán intussuscepció, amikor a bélcső egy része átcsúszik egy szomszédos részen, elvágva a vérellátást.
A CF-ben szenvedők valamivel kevesebb, mint 10%-ának nincsenek gyomor-bélrendszeri tünetei. A legtöbb ilyen embernek nem a delta-F508 mutációja van, hanem egy másik, amely feltehetően lehetővé teszi, hogy legalább néhány CFTR-fehérje normálisan működjön a hasnyálmirigyben.

Légutak

A légutakhoz tartozik az orr, a torok, a légcső (vagy légcső), a hörgők (amelyek az egyes tüdőkben a légcsőből ágaznak ki), a kisebb hörgők és az alveolusoknak nevezett vak zsákok, amelyekben a levegő és a vér közötti gázcsere zajlik.
A CF-ben szenvedő embereknél gyakori az orrmelléküregek duzzanata. Ez általában röntgenfelvételen látható, és segítheti a CF diagnózisát. Ez a pansinusitisnek nevezett duzzanat azonban ritkán okoz problémát, és általában nem igényel kezelést.
Az orrpolipok vagy növedékek körülbelül minden ötödik CF-betegnél jelentkeznek. Ezek a daganatok nem rákosak, és nem igényelnek eltávolítást, hacsak nem válnak zavaróvá. Míg az orrpolipok idősebb CF nélküli embereknél is megjelennek, különösen az allergiásoknál, CF nélküli gyermekeknél ritkán fordulnak elő.

A CF legéletveszélyesebb hatásainak helyszíne a tüdő. A sűrű, ragacsos váladék termelődése növeli a fertőzések valószínűségét, csökkenti a fertőzések elleni védekezőképességet, gyulladást és duzzanatot okoz, csökkenti a tüdő funkcionális kapacitását, és tüdőtáguláshoz vezethet. A CF-betegek krónikus baktériumpopulációkkal élnek a tüdejükben, és a tüdőfertőzés a fő halálozási ok a CF-betegeknél.
A CF-betegek csökkent védekezőképességgel rendelkeznek a fertőzésekkel szemben. A hörgők és hörgők normális esetben vékony, tiszta nyálkát termelnek, amely csapdába ejti az idegen részecskéket, beleértve a baktériumokat és vírusokat. E járatok felszínén lévő apró, szőrszerű nyúlványok lassan végigsöpörik a nyálkát, ki a tüdőből és fel a légcsövön a torok hátsó részébe, ahol lenyelhető vagy felköhöghető. Ez a “nyálkatömlő mozgólépcső” a tüdőfertőzés elleni egyik fő védekező mechanizmus.
A CF-ben a megvastagodott nyálka megakadályozza a könnyű mozgást a tüdőből, és fokozza a tüdőszövetek irritációját és gyulladását. Ez a gyulladás megduzzasztja a járatokat, részben lezárja azokat, és tovább akadályozza a nyálka mozgását. A CF-ben szenvedő személy valószínűleg gyakrabban és erőteljesebben köhög, mivel a tüdő megpróbálja kitisztítani magát.
A fertőzés ugyanakkor valószínűbbé válik, mivel a nyálka gazdag tápanyagforrás. A CF-ben szenvedőknél gyakori a bronchitis, a bronchiolitis és a tüdőgyulladás. A leggyakoribb fertőző szervezetek a Staphylococcus aureus, a Haemophilus influenzae és a Pseudomonas aeruginosa baktériumok. A CF-betegek kis százalékát a Burkholderia cepacia okozta fertőzések teszik ki, egy olyan baktérium, amely rezisztens a legtöbb jelenlegi antibiotikummal szemben (a Burkholderia cepacia korábban Pseudomonas cepacia néven volt ismert.) Az Aspergillus fumigatus gomba idősebb gyermekeket és felnőtteket is megfertőzhet.
A szervezet válasza a fertőzésre a fokozott nyálkatermelés; a fertőzés ellen küzdő fehérvérsejtek tovább sűrítik a nyálkát, mivel lebontják és felszabadítják sejttartalmukat. Ezek a fehérvérsejtek további gyulladást is előidéznek, folytatva a lefelé tartó spirált, amely a kezeletlen CF-et jellemzi.
Amint a nyálka felhalmozódik, elzárhatja a tüdő kisebb járatait, csökkentve a tüdő funkcionális térfogatát. Nehézzé válhat az elegendő levegőhöz jutás; gyakoribbá válik a fáradtság, a légszomj és a testmozgás iránti intolerancia. Mivel a levegő belégzéskor könnyebben áthalad az elzáródásokon, mint kilégzéskor, idővel a levegő a tüdő legkisebb kamráiban, az alveolusokban reked. Ahogy az alveolusok milliói fokozatosan kitágulnak, a mellkas a tüdőtágulatra jellemző megnagyobbodott, hordó alakú megjelenést vesz fel.

A visszatérő légúti fertőzések ismeretlen okokból “digitális klubbinghoz” vezetnek, amelyben az ujjak és lábujjak utolsó ízülete megnagyobbodik.

Izzadságmirigyek

A CFTR fehérje segít szabályozni a verejtékben lévő só mennyiségét. A CF-ben szenvedő emberek verejtéke sokkal sósabb a normálisnál, és a CF legfontosabb diagnosztikai vizsgálata a személy verejtékének sótartalmának mérése. A szülők észrevehetik, hogy csecsemőiknek sós íze van, amikor megcsókolják őket. A túlzott sóveszteség általában nem jelent problémát, kivéve hosszan tartó testmozgás vagy hőség esetén. Míg a legtöbb CF-ben szenvedő idősebb gyermek és felnőtt ezt a többlet sóveszteséget több sós étel fogyasztásával kompenzálja, a csecsemők és kisgyermekek veszélyben vannak, hogy megtapasztalják ennek hatásait (mint például a hőguta), különösen nyáron. A hőguta letargiával, gyengeséggel és étvágytalansággal jár, és sürgősségi állapotként kell kezelni.

Fertilitás

A CF-ben szenvedő férfiak 98%-a steril, a vasa deferentia, a spermiumokat a herékből kivezető csövek teljes elzáródása vagy hiánya miatt. Míg a CF-ben szenvedő fiúk és férfiak normális spermiumokat képeznek és a nemi hormonok szintje is normális, a spermiumok nem képesek elhagyni a heréket, és a megtermékenyítés nem lehetséges. A legtöbb CF-ben szenvedő nő termékeny, bár gyakran nehezebben esnek teherbe, mint a CF nélküli nők. Mind a fiúknál, mind a lányoknál a pubertás gyakran késik, valószínűleg a rossz táplálkozás vagy a krónikus tüdőfertőzés miatt. A jó tüdőállapotú nőknek általában nem okoz gondot a terhesség, míg a folyamatos tüdőfertőzésben szenvedők gyakran rosszul teljesítenek.

Diagnózis

A gyermek cisztás fibrózisra való vizsgálatára vonatkozó döntést kiválthatják a visszatérő gyomor-bélrendszeri vagy légúti tünetek, illetve a sós izzadás miatti aggodalmak. A meconium ileusszal született gyermeket még a kórház elhagyása előtt megvizsgálják. Azok a családok, amelyekben már előfordult CF, kívánatosnak tarthatják, hogy minden gyermeket megvizsgáljanak, különösen, ha van olyan gyermek, aki már szenved a betegségben. Néhány kórház ma már megköveteli az újszülöttek rutinszerű szűrését CF-re.

Izzadságteszt

Az izzadságteszt a CF legegyszerűbb és legpontosabb vizsgálata. Ennél a vizsgálatnál a pilokarpin nevű gyógyszer kis mennyiségét helyezik a bőrre. Ezután egy nagyon kis elektromos áramot alkalmaznak a területre, amely a pilokarpin-t a bőrbe hajtja. A gyógyszer izzadást serkent a kezelt területen. Az izzadságot egy darab szűrőpapírra szívják fel, majd elemzik a sótartalmát. A CF-ben szenvedő személynek a normálisnál másfélszer-kétszer nagyobb lesz a sókoncentrációja. A vizsgálat bármilyen korú személyen elvégezhető, beleértve az újszülötteket is, és eredménye egy órán belül meghatározható. Gyakorlatilag minden CF-ben szenvedő személy pozitívan, és gyakorlatilag mindenki, aki nem szenved CF-ben, negatívan tesztel.

Genetikai vizsgálat

A CFTR gén felfedezése 1989-ben lehetővé tette a CF pontos genetikai vizsgálatának kifejlesztését. Egy kis vér- vagy szövetmintából származó géneket elemeznek specifikus mutációkra; a mutáns gén két példányának jelenléte nagyon kevés esetet kivéve minden esetben megerősíti a CF diagnózisát. Mivel azonban nagyon sokféle lehetséges mutáció létezik, és mivel ezek mindegyikének vizsgálata túl drága és időigényes lenne, egy negatív génteszt nem zárja ki a CF lehetőségét.
A családot tervező párok dönthetnek úgy, hogy kivizsgáltatják magukat, ha egyikük vagy mindkettőjük családjában előfordult már CF. A prenatális genetikai vizsgálat magzatvízvizsgálattal lehetséges. Sok olyan pár, akiknek már van egy CF-es gyermekük, úgy dönt, hogy a következő terhességeknél is alávetik magzat előtti szűrővizsgálatnak, és az eredmények alapján döntik el, hogy folytatják-e a terhességet. Ezekben a családokban a testvéreket általában azért vizsgálják, hogy megállapítsák, van-e nem diagnosztizált CF-jük, és hogy megtudják, hordozók-e, hogy segítsék saját családtervezésüket. Ha a testvérnek nincsenek tünetei, a hordozói státusz meghatározása késleltethető a késői tinédzserkorig vagy későbbre, amikor az egyénnek már közelebb van szüksége az információra a reprodukciós döntések meghozatalához.

Újszülöttkori szűrés

Néhány államban ma már kötelező az újszülöttek CF-szűrése, az IRT-teszt néven ismert vizsgálat segítségével. Ez a vérvizsgálat az immunreaktív tripszinogén szintjét méri, amely általában magasabb a CF-ben szenvedő csecsemőknél, mint a CF nélkülieknél. Ez a teszt közvetlenül a születés után sok hamis pozitív eredményt ad, ezért néhány héttel később egy második vizsgálatra van szükség. A második pozitív eredményt általában izzadásvizsgálat követi.

Kezelés

A CF-re nincs gyógymód. A kezelés az elmúlt évtizedekben jelentősen fejlődött, és a legtöbb CF-ben szenvedő ember élettartamát és életminőségét egyaránt növelte. A korai diagnózis fontos, hogy megelőzzük, hogy az alultápláltság és a fertőzés legyengítse a kisgyermeket. Megfelelő kezelés mellett sok CF-beteg teljes körűen részt vesz az iskolai és sporttevékenységekben.

Táplálkozás

A CF-betegeknek általában magas kalóriatartalmú étrendre és vitaminpótlásra van szükségük. A CF-ben szenvedő személy magasságát, súlyát és növekedését rendszeresen ellenőrzik. A legtöbb CF-ben szenvedő embernek hasnyálmirigy-enzimeket kell szednie a hasnyálmirigy elégtelen váladékának kiegészítésére vagy pótlására. A hasnyálmirigy-enzimeket tartalmazó tablettákat minden étkezéshez be kell venni; a tabletta méretétől és az étkezéstől függően akár 20 tablettára is szükség lehet. A hasnyálmirigy-enzimek hiányos felszívódása miatt a CF-ben szenvedő személynek körülbelül 30%-kal több ételt kell bevennie, mint a CF nélküli személynek. A zsírszegény diéta nem ajánlott, kivéve különleges körülmények között, mivel a zsír az esszenciális zsírsavak és a bőséges kalória forrása is.

Néhány CF-beteg még speciális diéta és enzimek mellett sem képes elegendő tápanyagot felszívni az elfogyasztott ételekből. Ezeknek az embereknek a szondatáplálás egy lehetőség. A tápanyagok közvetlenül a gyomorba juttathatók egy csövön keresztül, amelyet vagy az orron keresztül (nazogasztrikus cső) vagy a hasfalon keresztül (gasztrosztómiás cső) vezetnek be. A vékonybélbe bevezetett jejunosztómia cső szintén egy lehetőség. A szondatáplálás bármikor, akár éjszaka, alvás közben is biztosíthatja a táplálékot, lehetővé téve a kiváló minőségű tápanyagok folyamatos bevitelét. A tápszondát napközben el lehet távolítani, lehetővé téve a normál étkezést.

Légzőszervi egészség

A CF-ben szenvedő személy légzőszervi egészségének megőrzéséhez a rendszeres ellenőrzés és a korai kezelés a kulcs. Gyakran végeznek tüdőfunkciós vizsgálatokat a funkcionális tüdőtérfogat és a légzési erőfeszítés változásainak nyomon követésére. A köpetmintákat elemzik, hogy meghatározzák a tüdőben jelen lévő baktériumtípusokat. Általában évente legalább egyszer mellkasröntgent készítenek. A radioaktív gázt használó tüdőszkennelés megmutathatja a röntgenfelvételen nem látható, elzárt területeket. A tüdő keringését a véráramba adott radioaktív anyag befecskendezésével lehet ellenőrizni.
A CF-ben szenvedő emberek krónikus bakteriális kolonizációval élnek, azaz a tüdejükben folyamatosan többféle baktériumfaj él. A jó általános egészségi állapot, különösen a megfelelő táplálkozás segíthet az immunrendszer egészségének megőrzésében, és csökkentheti annak gyakoriságát, hogy ezek a baktériumtelepek tüneteket okozó fertőzést vagy támadást indítsanak a tüdőszövet ellen. A testmozgás egy másik fontos módja az egészség megőrzésének, és a CF-ben szenvedőket arra ösztönzik, hogy tartsák fenn a rendszeres testmozgás programját.
A CF kezelésének fontos szempontja a nyálkahártya-szabályozás. A nyálka kitisztítása a tüdőből segít megelőzni a fertőzéseket. A testhelyzetben történő levezetés lehetővé teszi, hogy a gravitáció segítse a nyálkatömlő mozgását. Ennél a technikánál a CF-ben szenvedő személy ferde felületen fekszik, fejjel lefelé, felváltva a hasán, a hátán vagy az oldalán, attól függően, hogy a tüdő mely szakaszát kell lecsapolni. Egy asszisztens megdobogtatja a bordakosarat, hogy segítsen fellazítani a váladékot. A váladék fellazításának egy másik módja a “flutter” nevű eszköz: ez egy csőben lévő rozsdamentes acélgolyóból áll. Amikor a személy kilélegzik rajta keresztül, a golyó rezeg, és rezgéseket küld vissza a tüdőben lévő levegőn keresztül. Néhány speciális légzéstechnika is segíthet a tüdő kitisztításában.

Sokféle gyógyszer áll rendelkezésre, amelyek megakadályozzák, hogy a légutak eltömődjenek a váladékkal. A hörgőtágítók (pl. albuterol ) megnyitják a légutakat; a szteroidok csökkentik a gyulladást; a nyákoldók (pl. dornáz alfa ) pedig fellazítják a váladékot és segítenek lebontani a sűrű nyálkában található elhalt fehérvérsejtek és baktériumok DNS-ét.
A CF-betegek más CF-betegektől is felvehetik a baktériumokat. Ez különösen igaz a Burkholderia cepacia baktériumra, amely ritkán nem fordul elő CF nélküli emberekben. Bár egészségügyi szempontból az ideális ajánlás az lehet, hogy kerüljük a CF-betegekkel való érintkezést, ez általában nem kivitelezhető, mivel a CF-klinikák az ellátás egyik fő helyszíne, és nem felel meg sok CF-beteg pszichológiai és szociális igényeinek sem. A CF-központok legalább azt javasolják, hogy kerüljék a CF-betegek közötti tartós szoros kapcsolatot, valamint a lelkiismeretes higiéniát, beleértve a gyakori kézmosást. Egyes CF-klinikák különböző napokra osztják be az időpontokat a B. cepacia-kolóniával rendelkezők és a B. cepacia-kolóniával nem rendelkezők számára.
Néhány orvos úgy dönt, hogy csak a fertőzés idejére ír fel antibiotikumokat, míg mások a hosszú távú antibiotikumos kezelést részesítik előnyben. Az antibiotikum kiválasztása a talált organizmustól vagy organizmusoktól függ. Egyes antibiotikumokat aeroszol formájában közvetlenül a tüdőbe adnak. Az antibiotikum-kezelés elhúzódó és agresszív lehet.
A tüdőbetegség előrehaladtával kiegészítő oxigénre lehet szükség. Légzési elégtelenség alakulhat ki, ami lélegeztetőgép ideiglenes használatát teszi szükségessé a légzési munka elvégzéséhez.
A tüdőátültetés egyre gyakoribbá és sikeresebbé vált a CF-ben szenvedők esetében, bár a tüdőátültetésben részesülők számát a rendelkezésre álló tüdők száma korlátozza, és sokkal kevesebb, mint ahányan azt szeretnék. A transzplantáció azonban nem gyógymód, és úgy hasonlították, mintha az egyik betegséget egy másikra cserélnék. Hosszú távú immunszuppresszióra van szükség, ami növeli az egyéb fertőzések valószínűségét. Májátültetésre is sor kerülhet olyan CF-betegek esetében, akiknek a mája a fibrózis miatt károsodott.
A nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer (NSAID), az ibuprofen hosszú távú alkalmazása bizonyítottan segít néhány CF-betegnek, feltehetően a tüdőben lévő gyulladás csökkentése révén. Szoros orvosi felügyeletre van azonban szükség, mivel a hatásos dózis magas, és nem mindenki profitál belőle. Az ibuprofén a szükséges adagokban zavarja a veseműködést, és az aminoglikozid antibiotikumokkal együtt veseelégtelenséget okozhat.

A génterápia jelenleg a CF gyógyításának legambiciózusabb megközelítése. A technikák ezen csoportja során a CFTR gén nem hibás példányait juttatják az érintett sejtekbe, ahol azokat felveszik és felhasználják a CFTR fehérje létrehozására. Bár elméletileg elegáns és egyszerű, a génterápia az eddigi kísérletek során számos nehézséggel találkozott, többek között az immunrezisztenciával, a bejuttatott gén nagyon rövid időtartamával és a nem megfelelően széles körben történő bejuttatással.
Az új terápiák és kezelési sémák számos klinikai kísérlete jelenleg is folyamatban van. A klinikai kísérletek listája a http://clinicaltrials.gov/ oldalon található. A kezelést az önkéntesek számára térítésmentesen biztosítják.

Alternatív kezelés

A homeopátiás gyógyászatban a betegség tüneteit kezelnék a cisztás fibrózisban szenvedő személy életminőségének javítása érdekében. A CF okának kezelése a betegség genetikai alapja miatt nem lehetséges. A természetgyógyászat azonban az egész embert igyekszik kezelni, és ebben a megközelítésben a következőkre terjedhet ki:

• mucolitikumokat a nyálka elvékonyításának elősegítésére
• hasnyálmirigy enzimek pótlását az emésztés elősegítésére
• légzési tüneteket lehet kezelni a tüdőjáratok megnyitása érdekében
• hidroterápiás technikákat a légzési tünetek enyhítésére és a szervezet segítésére. eliminálni
• immunerősítések segíthetnek megelőzni a másodlagos fertőzések kialakulását
• diétás javításokat és kiigazításokat alkalmaznak az emésztési és táplálkozási problémák kezelésére

Prognózis

A CF-ben szenvedő emberek viszonylag normális életet élhetnek, a tünetek kontrollálása mellett. A terhesség lehetséges hatása a CF-ben szenvedő nők egészségére alapos megfontolást igényel a családalapítás előtt; csakúgy, mint a hosszú élettartam és a gyermekeik hordozói státuszának kérdései. Bár a legtöbb CF-ben szenvedő férfi funkcionálisan steril, a herékből történő spermiumeltávolítás új eljárásokat próbálnak ki, amelyek több férfinak adhatnak esélyt arra, hogy apává váljon.
2009-ben a CF-ben szenvedő emberek túlélési életkorának mediánja 37 év volt. A jobb és korábbi kezelésnek köszönhetően ma egy CF-vel született személy várhatóan átlagosan 40 éves koráig él. A végstádiumú tüdőbetegség a CF-ben szenvedők leggyakoribb halálozási oka.

Megelőzés

A cisztás fibrózis családi kórtörténetében szereplő felnőttek családtervezés céljából genetikai vizsgálatot végezhetnek a hordozói státuszukról. A prenatális tesztelés is elérhető. Jelenleg nem ismert, hogy két hibás génkópiával rendelkező személynél hogyan lehetne megelőzni a CF kialakulását.

Kulcsfogalmak

Hordozó Egy hibás gén egy példányával rendelkező személy, aki nem szenved az általa okozott betegségben, de a hibás gént továbbadhatja az utódoknak.
CFTR Cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó, a kloridok sejteken keresztüli mozgásának szabályozásáért felelős fehérje egyes szövetekben. Ha egy személynek a CFTR gén két hibás kópiája van, cisztás fibrózis a következmény.
Emfizéma A levegő kóros felhalmozódása a szervekben vagy szövetekben; különösen a tüdőben kialakult állapotra alkalmazott kifejezés.
Mucociliaris eszkalátor A légutakat bélelő sejtek felszínén lévő apró nyúlványok összehangolt működése, amelyek a nyálkát felfelé és kifelé mozgatják a tüdőből.
Mucolitikum Olyan szer, amely feloldja vagy elpusztítja a mucint, a nyálka fő alkotóelemét.
Pankreatikus elégtelenség A hasnyálmirigy-elválasztás csökkenése vagy hiánya az emésztőrendszerbe a hasnyálmirigy-járat hegesedése és elzáródása miatt.
Vas deferens (többes szám, vasa deferentia) Annak a csatornának a latin neve, amely a spermiumokat a heréből a mellékhere felé szállítja. A vasectomia során mindegyik vas deferens egy részét eltávolítják, hogy megakadályozzák a spermiumok bejutását az ondófolyadékba.

Tájékoztatásul

Források

Könyvek

• Harrison, Ann és Anne Thompson. Cisztás fibrózis, 4. kiadás. New York: Oxford University press, 2008.

Weboldalak

• “Cisztás fibrózis”. MedlinePlus. Február 9, 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cisztás fibrózis.” eMedicine.com. Október 17, 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Szervezetek

• Cystic Fibrosis Foundation. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Telefon: (800) FIGHT CF vagy (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. E-mail: [email protected] http://www.cff.org.
• March of Dimes Birth Defects Foundation. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

Cisztás fibrózis
Génmutáció
Gasztrointesztinális rendszer
Légzőrendszer
Mucus
Pankreatikus elégtelenség.