A kromoszóma a sejtekben lévő, sűrített DNS (dezoxiribonukleinsav) szerkezet, amely minden növény- és állatfajban állandó számban jelenik meg. A kromoszómák tárolják a genetikai információ nagy részét.

A kromoszómák alakja a sejt stádiumától függően változik. Míg az interfázisban fénymikroszkóppal nem láthatóak, meiózisban vagy mitózisban az ismertebb X-szerkezetet veszik fel.

Az egyes kromoszómák sajátos megjelenését a centromér adja, egy olyan régió, amely festéskor kevésbé festett, mint a szerkezet többi része. A kromoszómák végeit telomereknek nevezik. Minden kromoszómának van egy meghatározott centromerpozíciója és egy bizonyos hossza, és minden kromoszómának van egy azonos kromoszómája. Ez azt jelenti, hogy a homológ kromoszómák párokat alkotnak (két azonos kromoszóma van).

A homológ kromoszómák azonos helyeken (úgynevezett lókuszokban) található azonos génekkel rendelkeznek. Az ivarosan szaporodó szervezeteknél az egyik kromoszómapárt az anya, a másikat az apa adja. Így minden diploid szervezetnek minden génből két példánya van.

Az embernél a kromoszómák állandó száma a fajban 46, mivel minden egyed 23 pár homológ kromoszómával rendelkezik. Ebből a 23 párból 22 szomatikus kromoszóma, a többi pedig nemi kromoszóma (XX a nőknél és XY a férfiaknál).

Amikor ezek az állandók megváltoznak, genetikai rendellenesség keletkezik. A Down-szindróma például akkor alakul ki, ha a 21-es kromoszómának egy plusz példánya van: ilyenkor kettő helyett három kromoszóma van.

Az úgynevezett kromoszómális betegségek kromoszóma-rendellenességekből erednek, amelyek közül a leggyakoribb a nemi kromoszómák számának megváltozása. E rendellenességek tünetei és következményei nagyon súlyosak, általában vetéléshez, szellemi visszamaradottsághoz és veleszületett fejlődési rendellenességekhez vezetnek.

A kromoszóma-rendellenességek nagyjából két fő csoportba sorolhatók: a számbeli és a szerkezeti rendellenességek.

Kromoszóma számbeli rendellenességek

A szexuális reprodukció során az apa és az anya egyaránt 23 kromoszómával járul hozzá, amelyek összeadódva alkotják azt a 46-ot, amelynek a jó egészséghez és a megfelelő fejlődéshez a genetikai anyagunkban meg kell lennie. Attól függően, hogy a terhesség mely pontján jelentkezik a rendellenesség, a jellemzők eltérőek.

Ha a rendellenességek a meiotikus osztódás vagy a megtermékenyítés során jelentkeznek, akkor homogénnek nevezzük őket. Az ilyen osztódást meiózisnak is nevezik, és ez az a folyamat, amelynek során az ivarsejtek létrejönnek; ha ilyenkor valami rendellenes történik, akkor a rendellenesség a megtermékenyítés során a zigóta többi sejtjére is kihat.

Kromoszómális szerkezeti rendellenességek

Ez a fajta rendellenesség ritkábban fordul elő, mint a számbeli; mivel azonban a tünetek vagy látható hatások hiánya miatt észrevétlen maradhat, az érintett népesség százalékos aránya nem ismert nagyon pontosan.

A szerkezeti rendellenesség egyik leggyakoribb formája a deléció, amelynek során bizonyos kromoszómaanyag elvész, és amely a Wolf-Hirschhorn-szindrómához és a macskanyávogás-szindrómához társul.

A transzlokáció viszont a genetikai anyag cseréje, amely két vagy több kromoszóma között történik. Az inverzió a kromoszómát károsító elváltozás, amikor a kromoszóma törésen megy keresztül, és a karjai megfordulnak; pericentrális, ha a centromert is tartalmazó töredék invertálódik, és paracentrális az ellenkező esetben.

A transzlokáció a genetikai anyag cseréje, amely két vagy több kromoszóma között zajlik.