Erőforrások

A Down-szindrómában a plusz genetikai anyag a fogamzáskor bekövetkező véletlenszerű genetikai változás eredménye.

Identifikáció

A Down-szindróma a terhesség alatt prenatális szűréssel, majd diagnosztikai vizsgálattal, vagy a születés után közvetlen megfigyeléssel és genetikai vizsgálattal azonosítható.

Értékelés

Az értékelések az egyén személyes (egészségügyi) igényeitől, életkorától, valamint az egészségügyi szolgáltatók gyakorlatától, kultúrájától és filozófiájától függően változnak.

Kezelés

Az értékelésnek és a kezelésnek egyaránt családközpontúnak kell lennie, és összehangolt és koordinált multidiszciplináris megközelítést igényel. A fenti források segíthetnek az alapellátó orvosoknak abban, hogy lehetőség szerint preventív ellátást nyújtsanak.”

A Down-szindrómás egyének, különösen a fiatalabb gyermekek egészségügyi problémáinak értékelése és kezelése során fontos, hogy ezeket az általános populációhoz hasonlóan közelítsük meg, és kiegyensúlyozzuk azokat a feltételezéseket, hogy bizonyos kóros értékek csak “a Down-szindróma részei”.

Kapcsolódó betegségek

Míg a társuló egészségügyi állapotok listája terjedelmes, és néhányszor növeli a DS-diagnózis negativitását, ez nem jelenti azt, hogy minden egyes gyermek vagy személy mindegyiket megkapja.

• Durva motoros késés
• hallás- és látásproblémák
• szívbetegségek, például veleszületett szívbetegség
• pajzsmirigyproblémák, például pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis)
• cöliákia
• visszatérő fertőzések
• alvási apnoe
• leukémia és más vérbetegségek
• ASD (gyakran késleltetett kettős diagnózis)
• korai Alzheimer

.