Partnership Opens the Door to More Independence
Sarah Handy, aki nem hagyta, hogy a dystonikus agyi bénulás megakadályozza abban, hogy megvalósítsa a benne rejlő lehetőségeket. Sarah története: Highlights
- A tízéves Sarah Handy egészségügyi akadályainak listáján egy genetikai rendellenesség, egy stroke és egy dystonikus agyi bénulás szerepelt. A disztónia az egyik legnagyobb kihívást jelentő problémájává vált.
- A Johns Hopkins gyermek-idegsebésze, Dr. Dody Robinson, beültetett egy intratekális baclofen-pumpát, hogy Sarah enyhítse a fájdalmas izomösszehúzódásokat, amelyek megakadályozták abban, hogy teljes potenciálját kibontakoztassa.
- A Kennedy Krieger Intézetben végzett fekvőbeteg-rehabilitáció segített Sarah-nak újra megtanulni az olyan mindennapi cselekvéseket, mint a megfordulás és az ágyból való felkelés.
Sarah Handy olyan, mint sok 10 éves lány – már egy kicsit fiúőrült és mindig keresi a szórakozást, különösen, ha ez azt jelenti, hogy részt vesz egy jó csínyben. Édesanyja, Dena szerint a temperamentumos tizenéves sportrajongó, aki imádja nézni a hoki- és focimeccseket a tévében az édesapjával, Patrickkal.
Sarah egy ritka genetikai rendellenességgel született, amely befolyásolja az anyagcseréjét. Emiatt öt hónapos korában agyvérzést kapott, valamint dystonikus agyi bénulást – az agyi bénulás egy olyan típusát, amely miatt Sarah izmai akaratlanul összehúzódnak és mozognak, vagy abnormális és fájdalmas pozíciókba szorulnak.
Sarah számára ez azt jelentette, hogy öt hónapos korától kezdve a háta és a karjai gyakran kényelmetlenül és fájdalmasan íveltek és nyújtottak. Az olyan egyszerű feladatok, mint a pelenkacsere és a felemelés, nehezére estek a szüleinek.
Felnőtt egy egészségügyi csapattal
Amikor Sarah mindössze egyhetes volt, Dena és Patrick elkezdte azt a kapcsolatot a Johns Hopkins Kórházzal, amely egy életre szólt. Sarah a Johns Hopkins gyermekgenetikai specialistájához, Dr. Ada Hamoshhoz kezdett járni a genetikai rendellenesség miatt. Miután Sarah agyvérzést kapott és agyi bénulás alakult ki nála, a Johns Hopkins fizikoterápiás és rehabilitációs specialistája, Dr. Stacy Suskauer csatlakozott a csapathoz. Sarah-nak etetőszondára volt szüksége, és hetente otthon is foglalkozás-, fiziko- és beszédterápiát kapott.
Amikor 3 éves lett, Sarah Anne Arundel megyében kezdte meg az óvodát, ahol szintén folytatta a terápiákat. Második osztályos korára a megye felismerte Sarah egyedi szükségleteit, és úgy döntöttek, hogy a Kennedy Kreiger Intézet iskolája jobban megfelel. Az intézet, amely a Johns Hopkins-szal szemben található, a gyermekkori fejlődési rendellenességekkel és az agy, a gerincvelő és a mozgásszervi rendellenességekkel küzdő gyermekek és fiatal felnőttek életének javítását tűzte ki célul.
Nem kellett sokáig várni, hogy kiderüljön, Sarah korlátai pusztán fizikaiak.
“Sarah egy olyan testbe van zárva, amely nem tudja azt tenni, amit szeretne” – mondja Dena. “Ő intelligens. Nem tud beszélni, de nevet és sír, és az arcát és a szemét használja, hogy kifejezze magát. Olyan mosolya van, hogy elolvad a szíved.”
Amint Sarah egyre nagyobb és erősebb lett, a dystonia súlyosbodott, és a kontrollálhatatlan izomgörcsök újabb problémákat okoztak. Az összehúzódások, amelyek miatt Sarah háta meggörbült és végtagjai kinyúltak, fájdalmasak és nehezen oldódtak.
“Olyan, mintha egy súlyos charley horse-t kapnál, amit nem tudsz ellazítani” – magyarázza Dena.
Sarah emellett állandóan kényelmetlen testhelyzetben volt. “Képzeld el, hogy a hátadat a lehető legmesszebbre görbíted – így aludt” – mondja Dena.”
Az izomösszehúzódások ereje a kerekesszék üléseinek, fejtámláinak és lábtámaszainak törött nyomát is hagyta. “Minden kerekesszékét összetörte” – mondja Dena.
A megkönnyebbülés keresése
Sarah szülei és az egészségügyi személyzet tudták, hogy a dystonia korlátozta Sarah függetlenségét és lehetőségeit. Az izomlazító gyógyszerek nem segítettek. 2016 nyarán beszélni kezdtek a mély agyi stimulációról, mint lehetséges kezelésről.
Tavaly szeptemberben Handyék felkeresték Dr. Shenandoah “Dody” Robinsont, a Johns Hopkins gyermek-idegsebészét, aki az agyi bénulásban jártas. Ő egy másik kezelési lehetőséget javasolt: egy sebészileg beültetett intratekális baclofen pumpát. Sarah korábban már próbálkozott a gyógyszer (baclofen) szájon át szedhető változatával, sikertelenül.
“A pumpát a hasüregbe ültetik be, és egy apró katéter behatol a gerinccsatornába, és a gerincvelőt áztató agy-gerincvelői folyadékban helyezkedik el” – magyarázza Robinson. “A gyógyszer egyenletes adagját közvetlenül az idegrendszerbe juttatja, nem pedig a véráramba, amikor a gyógyszert szájon át vesszük be. Sarah-nak olyan nagy szájon át szedett adagra lett volna szüksége, hogy vagy elaludt volna, vagy elviselhetetlen mellékhatásai lettek volna”.”
A hokikorong méretű pumpában van egy számítógépes chip, amely szabályozza az adagot; riasztást ad, ha a pumpát újra kell tölteni, vagy ha az akkumulátor lemerült. A pumpát körülbelül háromhavonta kell újratölteni, és hétévente ki kell cserélni.
Dena és Patrick beszélt Sarah-val a műtétről. A szemmozgásos technológia és egy hangkimeneti eszköz segítségével, amelyet a kommunikációhoz használ, azt mondta, hogy “Abszolút!” a műtétre. Megkönnyebbülést akart.
2016 szeptemberében Sarah elvégezte a műtétet. Az első dolog, amit Dena észrevett, amikor meglátta Sarah-t a műtét után, az volt, hogy laposan feküdt.
“Nyugodt volt – ezt 5 hónapos kora óta nem láttam.”