Háttér és cél: Az 5-alfa-reduktáz 2-es típusú hiány (5-ARD) a nemi fejlődés ritka rendellenessége. A tesztoszteront dihidrotesztoszteronná alakító 5-alfa-reduktáz enzim hiánya olyan külső nemi szerveket eredményez, amelyek nőiesnek, vagy túlnyomórészt hímneműnek tűnhetnek, bár alul-, vagy gyakrabban kétértelműnek.

Módszerek: Ez a tanulmány egy sor olyan 5-ARD-os betegről szól, akiket nőként neveltek, a nemi identitással kapcsolatos szempontokra összpontosítva. A kórlapok retrospektív áttekintését követően az 5-ARD-os betegeket felkérték, hogy térjenek vissza a klinikára, hogy lehetővé tegyék nemi identitásuk felmérését egy 11 tételből álló, házon belüli strukturált kérdőív segítségével. A Golombok-Rust szexuális elégedettségi leltárt alkalmazták a szexuális életüket kezdeményező betegeknél.

Eredmények: Hat >15 éves, 5-ARD-ban szenvedő és nőnek nevezett beteget vontak be. A legtöbb beteget későn diagnosztizálták: kettőt a pubertás előtt, négyet pedig a pubertás után. A fallosz átlagos hossza 2,8 cm (0,5-5,0) volt. Az orvoshoz fordulás okai között szerepelt a nemi szervek megjelenése (n = 3), az amenorrea/az emlők fejlődésének hiánya (n = 2) és a nemi szerepekkel kapcsolatos attitűdök megváltozása (n = 1). A nemi identitás felmérése szerint 4 páciens női, 1 páciens férfi, 1 páciens pedig mindkét nemként azonosította magát. Egyedül a férfiként azonosított beteg kérte a nemek újraegyesítését. A szexuális életüket kezdeményező két beteg közül az egyiknél jónak, a másiknál rossznak találták a szexuális elégedettséget a közösülés során jelentkező hüvelyi kellemetlenségek miatt.

Következtetés: A jelen sorozatban az 5-ARD diagnózissal nőként felvetett, alulvirilizált betegek többsége teljes mértékben megfelelt női mivoltának, és heteroszexuálisnak írta le magát. A virilizáltabb betegek voltak azok, akik a legkevésbé feleltek meg női nemüknek.