John J Chen, MD, PhD; Angela R McAllister, MD; Elliott H Sohn, MD

Február 17, 2014

Fő panasz:

A jelenlegi betegség története: A beteg egy 43 éves férfi, aki az elmúlt 10 évben csökkent látással és OU centrális szkotómával jelentkezett, amely fokozatosan romlott. A látását úgy írja le, hogy kétoldali homályos folt van a látás középső részén. A beteg két évvel ezelőtt járt optometristánál, és egyik szemén sem tudott 20/40-nél jobban megtörni. A betegnek az elmúlt két évben mindkét szemén időszakos fotopsziái voltak. Tagadja a floatereket.

Múlt szemészeti előzmények:

Ellenleges kórtörténet: Depresszió

gyógyszerek: sertralin, halolaj

allergiák: Allergiák: Nincs

Családi előzmények: Nem járulékos

Szociális előzmények: A beteg szakácsként dolgozik. Nem dohányzik és nem fogyaszt alkoholt.

A rendszerek áttekintése: Minden negatív, kivéve a HPI

Szemészeti vizsgálat

Látásélesség

• Jobb szem (OD): 20/60
• Bal szem (OS): 20/60

Pupillák: 5→3, nincs RAPD OU

Extraocularis mozgások: Teljes OU

Konfrontációs látómező:

Szemnyomás:

• OD: 21 mmHg
• OS: 19 mmHg

Külső

Lámpás vizsgálat

• Szemhéj/ szempillák:
• Kötőhártya/szklera: OU
• Elülső kamra: Tiszta OU
• Elülső kamra: Mély és nyugodt OU
• Iris: Normális OU
• Lencse: Tiszta OU
• Vitreous: Normál OU

Tágított szemfenékvizsgálat

A látóidegek csésze-lemez aránya 0,2 OU. Mindkét szem makulája szürkés fényű, felületes kristályokkal, derékszögű vénákkal és telangiektatikus erekkel, amelyek temporálisan kiemelkedőbbek. Az erek és a perifériás retina normális OU. Nincs hátsó üvegtesti leválás (1. ábra).

Kiegészítő vizsgálatok

A Fundus-fotók szürkés fényt mutatnak felszínes kristályokkal, jobb oldali vénulákkal és telangiektatikus erekkel, amelyek temporálisan jobban kiemelkednek mind a jobb (A), mind a bal (B) szem makulájában (1. ábra).

A fluoreszcein angiográfia (FA) a foveát körülvevő telangiektatikus ereket mutatja, amelyek temporálisan kiemelkedőbbek OU szivárgással (2. ábra).

A spektrális tartományú optikai koherencia tomográfia (OCT) mind a jobb (A), mind a bal (B) szemen kis foveális cisztoid üregeket mutat. A központi makula vastagsága 331 mikron OD és 320 mikron OS (3. ábra).

Autofluoreszcens képalkotás enyhe autofluoreszcencia-növekedést mutat mind a jobb (A), mind a bal (B) szem foveális régiójában (4. ábra).

Diagnózis

Idiopátiás juxtafoveális telangiectasia, II. típus (Macular Telangiectasia 2. típus vagy Mac Tel 2)

Előadás

Idiopátiás juxtafoveális telangiectasia (IJFT), más néven idiopátiás makuláris telangiektázia, egy nem gyakori rendellenesség, amelyet az egyik vagy mindkét szem juxtafoveoláris régiójában lévő telangiektatikus erek jellemeznek. Gass szerint az IJFT fenotípus alapján három csoportra osztható: az I. típus jellemzően egyoldali betegség, amelyet a kapillárisok parafovealis tágulása, mikroaneurizmák, szivárgás és lipidlerakódás jellemez; a II. típus az IJFT leggyakoribb formája, és jellemzően kétoldali juxtafovealis telangiectasiák jelentkeznek minimális exsudátummal; a III. típus rendkívül ritka, és okkluzív telangiectasia jellemzi. Ez az áttekintés a II. típusú IJFT-re (2. típusú makuláris telangiectasia vagy Mac Tel 2) összpontosít.

A II. típusú IJFT prevalenciája nem teljesen ismert, de egy nagy vizsgálat becslése szerint 22 062-ből 1-5, míg egy másik vizsgálat szerint egyes populációkban akár 0,1% is lehet. Bár az IJFT bármely életkorban előfordulhat, a betegség átlagos megjelenési kora 55 év. Nincs nemi vagy faji előítélet. Bár van néhány esetjelentés II-es típusú IJFT-ben szenvedő egypetéjű ikrekről, ami felveti a genetikai komponens lehetőségét, jelenleg nincs elegendő bizonyíték a populációs vizsgálatokból a genetikai összefüggés alátámasztására. Számos tanulmány arra utal, hogy a dohányzás ronthatja a betegséget.

A II. típusú IFT kétoldali betegség, de lehet aszimmetrikus, és a betegség korai szakaszában egyoldali folyamatként is megjelenhet. A betegek gyakran homályos látás, metamorfopszia vagy paracentrális skotómák panaszaival jelentkeznek.

A II. típusú IJFT-ben észlelt korai elváltozások közé tartozik a retina parafovealis szürkülete, a felületes kristályos lerakódások, a subfovealis cisztoid üregek, a parafovealis telangiectasiák és a derékszögű erek. A látásélesség lassan csökken, és gyakran társul a retinális pigmenthám (RPE) hiperpláziájával. A betegek körülbelül egyharmadánál akut szövődményként előfordulhat mély retinális neovaszkularizáció retinális tápcsatornákkal, szubretinális neovaszkularizáció (SRNV), amelyet ekkor proliferatív formának nevezünk. A betegség természetes progressziója a II. típusú IJFT-ben szenvedő betegek többségénél jelentős látásromláshoz vezet. Watzke és munkatársai tanulmányában 15 vagy 20 szemen 15 év alatt vagy centrális RPE-hyperplázia vagy SRNV alakult ki 20/70-es vagy rosszabb látáscsökkenéssel.

A II. típusú IJFT fundusleletei biomikroszkópián finomak lehetnek, különösen a betegség korai szakaszában, ezért az FA-val, OCT-vel és autofluoreszcenciával végzett képalkotás fontos a diagnózis felállításában. Az FA kiemeli a parafovealis telangiektatikus ereket, amelyek korai, szivárgással járó hiperfluoreszcenciát mutatnak. Ezek gyakran a foveához képest temporálisan kiemelkedőbbek. Az OCT szubfoveális cisztoid tereket mutat, általában cisztoid makulaödéma nélkül. Előrehaladottabb betegségben az OCT-n a fotoreceptorok szétesése és a külső retina atrófiája látható. A fundus autofluoreszcencia leletei a MacTel II-re jellemzőek, a fiziológiás hipoautofluoreszcencia – azaz a fokozott autofluoreszcencia – elvesztését mutatják a foveában.

A II. típusú IJFT patogenezise nem világos, de inkább a parafoveoláris Muller-sejtek rendellenességei, mint a retina kapillárisainak elsődleges rendellenességei lehetnek. A Muller-sejtek fontosak a retina kapilláris endotheliumának és a környező retina egészségének szempontjából. Feltételezték, hogy a II. típusú IJFT-ben a Muller-sejtek diszfunkciója endotheldegenerációt eredményez, ami retinális kapilláris proliferációhoz és telangiectasiához vezethet. Ezt alátámasztandó, a II-es típusú IJFT-ben szenvedő betegek szövettani vizsgálata során a perifoveális Muller-sejtek megfogyatkozását észlelték. A II. típusú IJFT-ben szenvedő betegeknél észlelt felszíni kristályok feltehetően a degenerált Muller-sejtek láblemezeit képviselik. Emellett feltételezik, hogy az OCT-n látható terek az IJFT II típusban a retina degenerációjából eredő szövetveszteséget jelentenek, kifejezetten a Muller-sejtek működési zavara vagy elvesztése miatt, nem pedig folyadékkal teli cisztás tereket.

A betegség mechanizmusának jobb megértése az IJFT II típusban azért fontos, mert az IJFT II nem proliferatív formájánál megfigyelhető látásvesztés végleges kezelése még mindig nem történt meg. A bevacizumab hatásosnak bizonyult az IJFT II típushoz társuló SRNV kezelésében, de úgy tűnik, hogy nem befolyásolja következetesen a lefolyást vagy a cisztás elváltozásokat a nem proliferatív IJFT-ben. Hasonlóképpen, a ranibizumab nem mutatott funkcionális előnyt egy II. típusú, nem proliferatív IJFT-ben szenvedő betegeken végzett prospektív intervenciós vizsgálatban, bár kimutatták, hogy a retina vastagságának jelentős csökkenését és a szivárgás csökkenését okozta az FA-nál. Az orális szénhidrázgátlókról szintén kimutatták, hogy a retina vastagságának jelentős csökkenését okozzák, de nem javították szignifikánsan a látásélességet. Több más beavatkozást is kipróbáltak, beleértve a fókuszrácsos lézert, a fotodinamikus terápiát és az intravitreális triamcinolont, de sem a cisztoid üregek, sem a látásélesség nem javult egyértelműen a II. típusú IJFT-ben szenvedő betegeknél. A hatékony kezelés megtalálása azért fontos, mert a II. típusú IJFT-ben szenvedő betegek többségénél idővel jelentős látásromlás következik be.

Páciensünk a II-es típusú, nem proliferatív IJFT valamennyi korai leletét kiemeli, beleértve a retina parafovealis szürkülését, a felszíni kristályos retinalerakódásokat, a derékszögű ereket és a parafovealis telangiectasiákat (1. ábra). Az FA továbbá kiemelte a parafovealis telangiectasiákat, amelyek a retina markáns szivárgását és festődését mutatták (2. ábra). Az OCT jellegzetes szubfoveális cisztoid tereket mutatott (3. ábra). Végül a szemfenéki autofluoreszcencia a foveális autofluoreszcencia enyhe fokozódását mutatta, amely összhangban volt a II. típusú IJFT-vel (4. ábra). Szerencsére betegünk nem mutatta az előrehaladottabb betegség jeleit, beleértve a retinális pigmenthám hiperpláziájának vagy SRNV-nek a bizonyítékait. A beteg kezdetben PO metazolamidot kezdett kapni 50 mg bid, és a kezelés 1,5 hónapja alatt a makula vastagsága csökkent (5. ábra). Ezután a biztosítás miatt PO acetazolamidra váltottak, és a következő egy év során a makula vastagsága és a subfovealis ciszták folyamatosan csökkentek, annak ellenére, hogy csak 125 mg bid-et tolerált (5. ábra). A látásélesség is enyhén, nem szignifikánsan javult, 20/50 OD-re és 20/40 OS-re a legutóbbi utánkövetéskor.

Differenciáldiagnózis

• diabetikus makulaödéma
• pseudophakikus makulaödéma
• lamelláris/macularis lyuk
• Coats-kór
• retinalis kór
• . vénaelzáródás
• sugárzásos retinopátia
• Eales-kór
• szemészeti iszkémiás szindróma
• kristályos retinopátia
• IJFT I. és III. típus (lásd táblázat).
• A proliferatív betegség összetéveszthető az időskori makuladegenerációból eredő choroidalis neovaszkularizációval.

Táblázat: Az idiopátiás juxtafoveoláris telangiectasia három típusának jellemzői