Miatt az XXY férfiak nem igazán különböznek a többi férfitól, és mivel előfordulhat, hogy nincsenek vagy enyhe tüneteik vannak, az XXY férfiak gyakran nem tudják, hogy KS-ben szenvednek.1,2
Más esetekben a KS-ben szenvedő férfiaknak enyhe vagy súlyos tünetei lehetnek. Az, hogy egy KS-ben szenvedő férfinak vannak-e látható tünetei vagy sem, számos tényezőtől függ, többek között attól, hogy mennyi tesztoszteront termel a szervezete, hogy mozaikos-e (XY és XXY sejtekkel egyaránt rendelkezik-e), és hogy hány éves, amikor az állapotot diagnosztizálják és kezelik.
A KS tünetei a következő fő kategóriákba sorolhatók:
- Fizikai tünetek
- Nyelvi és tanulási tünetek
- Szociális és viselkedési tünetek
- A Poly-X KS tünetei
Fizikai tünetek
A KS számos fizikai tünete a szervezet alacsony tesztoszteronszintjéből ered. A tünetek mértéke az adott életkorhoz vagy fejlődési szakaszhoz szükséges tesztoszteron mennyisége és a szervezet által termelt vagy rendelkezésre álló tesztoszteron mennyisége alapján változik.
Az élet első néhány évében, amikor a tesztoszteronszükséglet alacsony, a legtöbb XXY fiú nem mutat nyilvánvaló eltérést a tipikus férfi csecsemőkhöz és fiatal fiúkhoz képest. Néhányuknak kissé gyengébbek lehetnek az izmai, ami azt jelenti, hogy az átlagosnál kissé később ülhetnek fel, mászhatnak és járhatnak. A KS-ben szenvedő kisfiúk például átlagosan csak 18 hónapos korukban kezdenek el járni.3
5 éves kor után a KS-ben szenvedő fiúk a tipikusan fejlődő fiúkhoz képest kissé:
- magasabb
- hájasabbak a hasuk körül
- kisebb testalkatúak
- gyengébbek a fejlődő motoros készségek, koordináció, gyorsaság és izomerő terén
A KS-ben szenvedő fiúk pubertása általában normálisan indul. De mivel szervezetük kevesebb tesztoszteront termel, mint a nem KS-es fiúk, pubertásfejlődésük megszakadhat vagy lelassulhat. Amellett, hogy magasak, a KS fiúknak lehet:
- Kisebb herék és pénisz
- Mellnövekedés (a KS-ben szenvedő tizenévesek körülbelül egyharmadánál nő a mell)
- Kisebb arc- és testszőrzet
- csökkent izomtónus
- szűkebb vállak és szélesebb csípő
- gyengébb csontok, a csonttörések nagyobb kockázata
- csökkent szexuális érdeklődés
- alacsonyabb energia
- csökkent spermatermelés
Egy felnőtt KS-ben szenvedő férfi esetében előfordulhatnak ezek a jellemzők:
- Fertilitás: Szinte minden KS-ben szenvedő férfi képtelen biológiailag összefüggő gyermeket nemzeni termékenységi szakember segítsége nélkül4.
- Kis herék, azzal a lehetőséggel, hogy a herék a tinédzserkor után kissé összezsugorodnak5
- Alacsonyabb tesztoszteronszint, ami kevesebb izmot, szőrzetet és szexuális érdeklődést és funkciót eredményez
- Mellek vagy mellnövekedés (úgynevezett gynecomastia, ejtsd: GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
Egyes esetekben a mellnövekedés tartós lehet, és az XXY férfiak körülbelül 10%-ának van szüksége mellcsökkentő műtétre.6
Nyelvi és tanulási tünetek
A legtöbb KS-ben szenvedő férfi normál intelligenciahányados (IQ)7,8 és sikeresen elvégzi az oktatás minden szintjét. (Az IQ egy gyakran használt intelligenciamérő, de nem tartalmazza az érzelmi, kreatív vagy más típusú intelligenciát). A KS-ben szenvedő férfiak 25-85%-ának van valamilyen tanulási vagy nyelvi problémája, ami valószínűbbé teszi, hogy extra segítségre lesz szüksége az iskolában. E segítség vagy beavatkozás nélkül a KS férfiak lemaradhatnak osztálytársaiktól, mivel az iskolai munka nehezebbé válik.
A KS férfiak a következő tanulási és nyelvi problémák közül néhányat tapasztalhatnak:9
- A beszédtanulás késése. A KS-ben szenvedő csecsemők általában csak néhány különböző hangot adnak ki. Ahogy idősebbek lesznek, nehézséget okozhat számukra a szavak tiszta kimondása. Nehéz lehet számukra megkülönböztetni a hasonló hangok közötti különbségeket.
- Nehézségek a nyelvhasználatban, hogy kifejezzék gondolataikat és szükségleteiket. A KS-ben szenvedő fiúknak gondot okozhat gondolataik, ötleteik és érzelmeik szavakba öntése. Némelyiküknek nehézséget okozhat egyes szavak, például a hétköznapi tárgyak nevének megtanulása és megjegyzése.
- Nehézségek a hallottak feldolgozásával. Bár a legtöbb KS-es fiú megérti, amit mondanak neki, előfordulhat, hogy több vagy összetett mondat feldolgozásához hosszabb időre van szükségük. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy nyugtalankodnak vagy “elhallgatnak”, mert tovább tart feldolgozni az információt. A KS fiúknak nehézséget okozhat az is, hogy zajos környezetben koncentráljanak. Az is előfordulhat, hogy pusztán a beszédből kevésbé képesek megérteni a beszélő érzéseit.
- Olvasási nehézségek. Sok KS fiúnak nehézséget okoz az olvasott szöveg megértése (ezt nevezik gyenge olvasásértésnek). Az is előfordulhat, hogy lassabban olvasnak, mint más fiúk.
Felnőttkorra a legtöbb KS-es fiú megtanul normálisan beszélni és társalogni, bár nehezebben végeznek olyan munkát, amely kiterjedt olvasást és írást igényel.
Szociális és viselkedési tünetek
A KS-ben a szociális és viselkedési tünetek közül sok a nyelvi és tanulási nehézségekből eredhet. Például a nyelvi nehézségekkel küzdő KS-es fiúk szociálisan visszahúzódhatnak, és segítségre lenne szükségük a társas kapcsolatok kialakításában.
A KS-es fiúk a tipikusan fejlődő fiúkhoz képest általában:
- csendesebbek
- kevésbé magabiztosak vagy magabiztosak
- szorongóbbak vagy nyugtalanabbak
- kevésbé fizikailag aktívak
- segítőkészebbek és igyekeznek megfelelni
- engedelmesebbek vagy készségesebben követik az utasításokat
A tizenéves korban a KS-es fiúk erősebben érezhetik a másságukat. Ennek következtében ezeknél a tizenéves fiúknál nagyobb a depresszió, a kábítószerrel való visszaélés és a viselkedési zavarok kockázata. Egyes tizenévesek visszahúzódhatnak, szomorúak lehetnek, vagy kiélhetik frusztrációjukat és dühüket.
Felnőttként a legtöbb KS-es férfi élete hasonló a KS nélküli férfiakéhoz. Sikeresen elvégzik a középiskolát, a főiskolát és az oktatás más szintjeit. Sikeres és tartalmas karriert és szakmát űznek. Vannak barátaik és családjuk.
A több évtizeddel ezelőtt közzétett kutatási eredményekkel ellentétben a KS-szindrómás férfiaknál nem nagyobb a valószínűsége annak, hogy súlyos pszichiátriai zavarok alakulnak ki, vagy hogy bajba kerülnek a törvénnyel.10
A Poly-X KS tünetei11
A Poly-X Klinefelter-szindrómás férfiaknak egynél több extra X-kromoszómájuk van, ezért tüneteik kifejezettebbek lehetnek, mint a KS-szindrómás férfiaknál. Gyermekkorban görcsrohamok, kancsal szemek, székrekedés és visszatérő fülgyulladások is előfordulhatnak náluk. A poli-KS-es férfiak más testi jellemzőkben is mutathatnak enyhe eltéréseket.
Az alábbiakban felsorolunk néhány gyakori kiegészítő tünetet több poli-X Klinefelter-szindróma esetében.
48,XXYY
- Hosszú lábak
- Kicsi testszőrzet
- Kisebb IQ, átlagosan 60-80 (a normális IQ 90-110)
- Lábfekély és más érbetegségek tünetei
- Extréme félénkség, de néha agresszió és impulzivitás is
48,XXXY (vagy tetraszómia)
- A szemek távolabb helyezkednek el egymástól
- Lapos orrhát
- A karcsontok szokatlan módon kapcsolódnak egymáshoz
- Rövid
- Az ötödik (legkisebb) ujjak befelé görbülnek (klinodaktília, kiejtése KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- Kisebb IQ, átlagosan 40-60
- Immature viselkedés
49,XXXXY (vagy pentaszómia)
- Alacsony IQ, általában 20 és 60 között
- Kis fej
- Rövid
- Felfelé ferde szemek
- Szívhibák, például amikor a kamrák nem alakulnak ki megfelelően12
- Magas lábívek
- Szégyenlős, de barátságos
- Nehézséget okoz a szokások megváltoztatása
Citations
Open Citations
- Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47, XXY (Klinefelter-szindróma) és 47,XYY: A születés utáni diagnózis becsült aránya és indikációja a prenatális tanácsadással kapcsolatos következményekkel. Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
- Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. (2001). Klinefelter-szindróma és változatai: Egy frissítés és áttekintés az elsődleges gyermekorvos számára. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
- Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Klinefelter-szindróma: A fenotípus kiterjesztése és új kutatási irányok meghatározása. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
- Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Hasznos-e a Klinefelter-szindróma gondozásának módosítása az apasági esélyek javítása érdekében? Annales d’endocrinologie (Paris), 71(6), 494-504. French.
- Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Klinefelter-szindróma. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
- Bock, R. (1993). A Klinefelter-szindróma megértése: Útmutató XXY-férfiak és családjaik számára (serdülőkori rész). NIH Pub. No. 93-3202. Office of Research Reporting. Retrieved June 5, 2012 from NICHD.
- Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Neuroviselkedési és pszichoszociális kérdések a Klinefelter-szindrómában. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002). Genetikai tanácsadás nemi kromoszóma rendellenességek esetén. American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.
- Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Szociális funkciók többszörös X- és Y-kromoszóma rendellenességekben: XXY, XYY, XXYY és XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
- Ratcliffe, S. (1999). A nemi kromoszóma-rendellenességgel élő gyermekek hosszú távú kimenetele. Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995). Nemi kromoszóma tetraszómia és pentaszómia. Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682.
- Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). Penta X szindróma: Egy esetismertetés az irodalom áttekintésével. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.