Intro

A gén a dezoxiribonukleinsav (DNS) funkcionális egysége, amely az egyén tulajdonságainak kialakulásához szükséges alapvető információkat tartalmazza. Az átírás során a DNS-szálból egy komplementer másolat keletkezik RNS formájában.

Az RNS-nek különböző típusai vannak. A fehérjeszintézis egyik alfolyamata, a transzláció során a fehérjék aminosavsorrendjét leolvassák az mRNS-ről (messenger RNS). A szervezetben minden fehérje meghatározott funkciókat tölt be, amelyekkel jellemzőket fejezhet ki. Egy gén aktivitási állapota vagy kifejeződése az egyes sejtekben eltérő módon szabályozható.

Az Ön DNS-ének 100%-os dekódolása érdekli? A Nebula Genomics a legolcsóbb teljes genom szekvenálást kínálja! Kezdje el az életre szóló felfedezéseket a genomikai adatokhoz való teljes hozzáféréssel, a legújabb tudományos eredményeken alapuló heti frissítésekkel, fejlett származáselemzéssel és hatékony genomszkennelési eszközökkel. Kattintson ide, ha többet szeretne megtudni!

Szerkesztette Christina Swords, Ph.D.

A gének öröklött tulajdonságokat hordoznak, amelyek a kromoszómákon, meghatározott helyeken helyezkednek el. Ők a genetikai információk hordozói, amelyek a szaporodás révén továbbadódnak az utódoknak. A sejtben lévő, több ezer génből álló összes genetikai információt genomnak nevezzük. A Humán Genom Projektet azzal a céllal alapították, hogy teljesen megfejtsék az emberi genom több mint 20 000 génjét.

Szerkezet

Molekuláris szinten a gén két különböző régióból áll:

• A DNS azon szakasza, amelyből az átírás során egy egyszálú RNS-kópia keletkezik.
• Minden további DNS-szegmens, amely részt vesz ennek a másolási folyamatnak a szabályozásában.

A gének szerkezetében számos különbség van a különböző élő szervezetekben.

A gének nemcsak az mRNS-t kódolják, amelyből a fehérjéket lefordítják, hanem az rRNS és a tRNS nevű molekulákat, valamint más ribonukleinsavakat is, amelyeknek más funkciójuk van a sejtben. A fehérjét kódoló gén tartalmazza a fehérje aminosav-szekvenciájának leírását. Ez a leírás egy kémiai nyelven, azaz a genetikai kódban, a DNS-molekula nukleotidszekvenciája formájában áll rendelkezésre.

A DNS egyes “láncszemei” (nukleotidok), amelyek hármas csoportokban (triplettekben vagy kodonokban) helyezkednek el, a genetikai kód “betűit” jelentik. A kódoló régiót, vagyis az összes olyan nukleotidot, amely közvetlenül részt vesz az aminosav-szekvencia leírásában, nyílt olvasókeretnek nevezzük. Egy nukleotid egy rész foszfátból, egy rész dezoxiribózból (cukor) és egy bázisból áll. A bázis az adenin, timin, guanin vagy citozin.

A transzkripciós egység előtt vannak szabályozó régiók, például enhancerek vagy promoterek, amelyek bizonyos gének expresszióját fokozzák. A szekvenciától függően különböző fehérjék, például a transzkripciós faktorok és az RNS-polimeráz, kötődnek ezekhez, hogy elindítsák az átírást. Ezzel szemben a DNS-polimerázok a sejtosztódás során másolják a DNS-t.

A fehérjét közvetlenül kódoló nyílt olvasási keret mellett az mRNS tartalmaz nem kódoló, nem transzlált régiókat: az 5′ nem transzlált régiót (5′ UTR) és a 3′ nem transzlált régiót (3′ UTR). Ezek a régiók a transzláció megindulásának szabályozására és az RNS-t lebontó ribonukleázok aktivitásának szabályozására szolgálnak.

A prokarióták génjei abban különböznek az eukarióták génjeitől, hogy nincsenek intronjaik, azaz az RNS-átirat azon része, amely nem kódol fehérjéket. Ráadásul több különböző RNS-képző génszakasz is nagyon szorosan egymáshoz kapcsolódhat. Ezeket policisztronikus géneknek nevezzük, és aktivitásuk egy közös szabályozó elemmel szabályozható. Ezeket az operonoknak nevezett csoportokat együtt írják át, de különböző fehérjékké fordítják le. Az operonok a prokariótákra jellemzőek.

A gének mutálódhatnak, azaz spontán vagy külső hatások (pl. radioaktivitás) hatására megváltozhatnak. Ezek a változások különböző helyeken történhetnek. Ennek eredményeképpen egy gén egy sor mutáció után különböző állapotokban, úgynevezett allélokban létezhet.

Egy DNS-szekvencia több, egymást átfedő gént is tartalmazhat. A génduplikáció során keletkező másolatok szekvenciájukban megegyezhetnek, mégis különbözőképpen szabályozódhatnak, ami eltérő aminosav-szekvenciákat eredményez, anélkül, hogy allélok lennének.

Génszerveződés

Minden élő szervezetben a DNS-nek csak egy része kódolja az RNS-eket. A DNS fennmaradó részeit nem kódoló DNS-nek nevezzük. A génszabályozásban játszik szerepet, és befolyásolja a kromoszómák felépítését.

A kromoszómán azt a helyet, ahol egy gén található, lókusznak nevezzük. Ezenkívül a gének nem egyenletesen oszlanak el a kromoszómákon, hanem néha úgynevezett klaszterekben találhatók. Az ilyen klaszterek állhatnak véletlenszerűen egymáshoz közel elhelyezkedő génekből, vagy lehetnek olyan géncsoportok, amelyek funkcionálisan rokon fehérjéket kódolnak. Azonban azok a gének, amelyek fehérjéi hasonló funkcióval rendelkeznek, különböző kromoszómapárokon is elhelyezkedhetnek.

A DNS-ben vannak olyan szakaszok, amelyek több különböző fehérjét kódolnak. Ennek oka a nyitott olvasókeretek átfedése.

Génaktivitás és szabályozás

A gének akkor “aktívak”, amikor információjukat RNS-re írják át, azaz amikor az átírás megtörténik. A funkciótól függően mRNS, tRNS vagy rRNS keletkezik. Az mRNS esetében ebből a tevékenységből fehérje transzlálódhat.

A génszabályozás úgy történik, hogy a DNS meghatározott régióihoz, az ún. szabályozó elemekhez fehérjék, úgynevezett transzkripciós faktorok kötődnek és szabadulnak fel. Nagyobb léptékben ez a DNS-szegmensek metilálásával vagy hisztonkomplexekbe való “csomagolásával” érhető el.

A DNS szabályozó elemei szintén változhatnak. A génszabályozásban bekövetkező változások hatása valószínűleg hasonló a fehérjekódoló szekvenciák mutációinak hatásához. A klasszikus genetikai módszerekkel, az öröklődés és a fenotípusok elemzésével ezeknek a mutációknak az öröklődésre gyakorolt hatásait általában nem lehet elkülöníteni.

Speciális gének

RNS-gének a vírusokban

Noha a gének minden sejtalapú életformában DNS-szegmensek formájában vannak jelen, vannak olyan vírusok, amelyek genetikai információja RNS formájában van jelen. Az RNS-vírusok megfertőzik a sejtet, amely azonnal elkezd fehérjéket termelni a vírus RNS utasításai szerint; nincs szükség DNS-RNS átírásra. A retrovírusok viszont a fertőzés során az RNS-üket DNS-re fordítják a reverz transzkriptáz enzim segítségével.

Pszeudogének

A gén a legszigorúbb értelemben általában egy olyan nukleotidszekvencia, amely egy közvetlenül funkcionális fehérje információját tartalmazza. Ezzel szemben a pszeudogének olyan másolatok, amelyek nem kódolnak teljes hosszúságú funkcionális fehérjét. Ezek gyakran olyan duplikációk és/vagy mutációk eredménye, amelyek szelekció nélkül felhalmozódtak a pszeudogénben, és elvesztették eredeti funkciójukat. Úgy tűnik azonban, hogy némelyikük szerepet játszik a génaktivitás szabályozásában.

Gén kihagyás

A transzpozonok is ismertek, ezek a genetikai anyag mozgékony szakaszai, amelyek szabadon mozoghatnak a sejt DNS-ében. Ezeket kivágják a genom eredeti helyéről, és beillesztik bármely más helyre. A kutatók kimutatták, hogy ezek az ugró gének nem csak a reproduktív sejtekben fordulnak elő, ahogy azt korábban feltételezték, hanem az idegek elősejtjeiben is aktívak.

A génekről többet megtudhatsz ezekből a forrásokból: