A legtöbbünk ismeri a férfiak és a nők közötti genetikai különbségeket.

A férfiaknak X és Y nemi kromoszómájuk van, a nőknek pedig két X kromoszómájuk. Tudjuk, hogy az ezeken a kromoszómákon található gének másképp működhetnek a férfiaknál és a nőknél.

De egy nemrég megjelent tanulmány azt állítja, hogy az X és Y kromoszómán lévő géneken túl a genomunk egy teljes harmada is nagyon eltérően viselkedik a férfiaknál és a nőknél.

Ezek az új adatok kihívások elé állítják a tudományt, az orvostudományt és talán még a nemek közötti egyenlőséget is.

Bővebben: X, Y és a nemek genetikája: Jenny Graves professzor elnyerte a 2017-es miniszterelnöki tudományos díjat

Az emberi genom

A férfiak és a nők gyakorlatilag ugyanazzal a mintegy 20 000 génnel rendelkeznek. Az egyetlen fizikai különbség a genetikai összetételükben a nemi kromoszómákban van. Csak a férfiaknak van Y kromoszómájuk. Bár az X kromoszóma mindkét nemben jelen van, a nőknél két példány van belőle, míg a férfiaknál csak egy.

Az emberi Y kromoszóma csak 27 gént tartalmaz. Ezek közül az egyik a nemet meghatározó régió Y génje (SRY), amely elindítja azt az utat, amelynek hatására a 12 hetes embrióban egy sejtekből álló gerinc herévé fejlődik.

A közelmúltig sokan azt hitték, hogy csak az SRY jelenléte vagy hiánya különbözteti meg a férfiakat és a nőket.

A korábbi írásaimban rámutattam, hogy az Y kromoszómán 26 másik gén van, és talán még vagy száz másik gén az X kromoszómán, amelyek a nőknél két adagban, a férfiaknál pedig egy adagban aktívak. Feltételeztem, hogy lehet még néhány száz gén, amire közvetlenül hatnak ezek az X vagy Y gének, vagy az általuk felszabadított hormonok.

Ez az új tanulmány azt sugallja, hogy hatalmas mértékben alábecsültem.

Gének, fehérjék és szövetek

A gének egy hosszú DNS-szál részei, és négy különböző bázist tartalmazó molekulákból állnak. Ezeknek a bázisoknak a szekvenciái kódolják a szervezet fehérjéit.

A 20 000 génünk különböző feladatokat ellátó fehérjéket állít elő. Egyesek a bőr vagy a haj rostjait, mások az izmok összehúzódását, megint mások az oxigént szállítják a vérben. Sok közülük olyan enzim, amely a táplálékot hússá és energiává alakító alapvető reakciókat hajtja végre.

A gének úgy működnek, hogy másolatokat készítenek magukról; a DNS bázissorrendjét RNS-molekulákba másolják, amelyek a sejtgépezetekkel együttműködve fehérjéket állítanak elő. Minél több RNS-t készít egy gén, annál több fehérje termelődik.

Már meg tudjuk mérni, hogy az egyes gének hány RNS-kópiát készítenek. Egy igazán aktív gén több ezer másolatot készíthet, egy inaktív gén pedig csak néhányat, vagy egyet sem.

A génaktivitásnak ez az epigenetikai (“gén feletti”) szabályozása lehetővé teszi a különböző testszövetek specializálódását. A májunk és az agyunk ugyanazokat a géneket használja, de másképp fejezi ki őket; a gének egy alcsoportja aktív a májban, és egy másik alcsoportja az agyban.

A gének aktivitása férfiaknál és nőknél

A szerzők, Gershoni és Pietrokovsk új tanulmányukban azt vizsgálták, hogy ugyanazok a gének mennyire aktívak férfiaknál és nőknél. Megmérték a 18 670 gén által termelt RNS-t 53 különböző szövetben (45 közös a két nemnél) 544 felnőtt post mortem donorban (357 férfi és 187 nő).

Megállapították, hogy ezeknek a géneknek körülbelül egyharmada (több mint 6500) nagyon eltérő aktivitású a férfiaknál és a nőknél. Egyes gének csak férfiaknál vagy csak nőknél voltak aktívak. Sok gén sokkal aktívabb volt az egyik vagy a másik nemben.

Ezek közül néhány gén a test minden szövetében a nemek szerint elfogult aktivitást mutatott. Gyakoribb, hogy a különbség egy vagy néhány szövetben volt megfigyelhető.

Ezeknek a géneknek a többsége nem a nemi kromoszómákon volt: csak néhány feküdt az Y vagy az X kromoszómán.

Hogyan lehetséges, hogy génjeink egyharmadát a férfiak és a nők eltérően szabályozzák?

Mára megértettük, hogy a fehérjék kiterjedt hálózatokban működnek. Ha megváltoztatjuk egy gén által termelt fehérje mennyiségét, akkor egy hosszú parancsláncban sok gén által termelt összes fehérje mennyiségét megváltoztatjuk.

Azt is tudjuk, hogy a hormonok erőteljesen befolyásolják a génaktivitást. Például a tesztoszteron és az ösztrogén számos gént tárcsáz fel vagy le a szaporodási és a testszövetekben.

A fizikai tulajdonságokra gyakorolt hatás

A nemhez kötött gének funkcióinak van némi értelme. A legtöbbjük a reproduktív rendszert érinti, amelyről tudjuk, hogy nagyon különböző a férfiak és a nők esetében. Az új tanulmány például azt mutatja, hogy az emlőmirigyekben a legnagyobb gyakorisággal női elfogult gének fejeződnek ki, és a herékben a legnagyobb gyakorisággal férfi elfogult gének.

A többi nemi elfogult gén a bőrrel (különösen a szőrzettel), az izom- és zsírszövettel és a szívvel volt kapcsolatban, ami összefügghet a testmorfológia és az anyagcsere nemi különbségeivel.

Megerősítve egy korábbi jelentést, néhány nemileg elfogult gén az agyműködésben is szerepet játszott, ami újra megnyitja a vitát a férfi és női viselkedés különbségeiről.

A betegségekre való fogékonyságra gyakorolt hatás

Az új eredmények megmagyarázhatják, hogy a férfiak és a nők gyakran miért eltérő mértékben fogékonyak a betegségekre, és arra utalnak, hogy a kezeléseknek mindkét nemre vonatkozó vizsgálatokon kell alapulniuk.

Bővebben:

Már régóta tudjuk, hogy számos betegség sokkal gyakoribb a férfiaknál (pl. Parkinson-kór) vagy a nőknél (pl. szklerózis multiplex).

Ez a tanulmány kimutatta, hogy egyes nemi alapú gének összefüggésbe hozhatók a betegségekkel. Például egy női elfogultságú gén a szív- és érrendszeri homeosztázisban és a csontritkulásban, egy férfi elfogultságú gén pedig a magas vérnyomásban játszik szerepet.

Az új tanulmány nagy különbséget mutatott egy korábban a gyógyszer-anyagcserében fontosnak talált gén kifejeződésében is, ami megmagyarázhatja, hogy a férfiak és a nők miért reagálhatnak teljesen eltérően.

A Nemi Különbségek Tanulmányozásának Szervezete kampányolt azért, hogy a nőket is bevonják a klinikai vizsgálatokba. Ezek az eredmények megerősíthetik a kezüket.

Ha tetszik, ha nem, a bizonyítékok most azt mutatják, hogy a férfiak és a nők genetikailag sokkal mélyebben különböznek egymástól, mint ahogy azt korábban felismertük.

Mit jelentenek ezek az új felismerések a nemek közötti egyenlőség felé tett előrehaladásunk szempontjából? Rossz eredményt jelenthetnek az elavult nemi sztereotípiákhoz való visszatérésre való felhívások. A jó eredmény a nemi különbségek elismerése lesz az orvostudományban és a kezelésben.