A 48,XXYY egy ritka nemi kromoszóma anomália, amely körülbelül minden 18 000 férfit érint. A 48,XXYY szindróma jellemzői általában hasonlóak a Klinefelter-szindróma (47,XXY) jellemzőihez, az egyes esetek között jelentős különbségek vannak. A diagnózis általában pubertáskor vagy felnőttkorban kerül felállításra. Mi a diagnózist prenatálisan állítottuk fel egy 37 éves nullipara esetében, akinek a kórtörténetében három vetélés szerepelt. A terhesség 10. hetében jelentkezett rutinvizsgálatra. Az ultrahangvizsgálat folyadékfelhalmozódást mutatott ki az embrió hátsó részében, amelynek maximális átmérője 4,1 mm volt, 37 mm-es koronacsúcshossz (CRL) mellett. Az ezt követő vizsgálaton a magzat megjelenése normális volt, NT 2,0 mm, CRL 74 mm-nél, látható orrcsont, és normális DV és TRV áramlás. A magzati bőrödéma korábbi diagnózisa miatt döntöttek a chorionvillás mintavétel (CVS) elvégzése mellett. A citogenetikai vizsgálat eredménye 48,XXYY kariotípus volt. A terhességet a szülő döntése alapján folytatták. A terhesség során a magzat normálisan fejlődött. Az ultrahangvizsgálatok, beleértve az echokardiográfiát is, normálisak voltak. A fiút császármetszéssel hozták világra, mivel a szülés nem haladt előre. A gyermek születési súlya 3380 g, hossza 54 cm volt, Apgar-pontszáma 10 volt. A csecsemőnek nem volt rendellenessége. 6 hónapos korában normálisan fejlődik.

Az összefoglaló online változatában találhatók támogató információk.

A 48,XXYY szindrómás magzat bőrödémával, CRL 37 mm.

.