MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progresszív hemifaciális atrófia Esettanulmány
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Esztomatológiai Tanszék, Fogorvosi Kar, Parai Egyetemi Központ
(2) Szájpatológiai Tanszék hallgatója, School of Dentistry of Federal University of Pará
(3) DDS, fogszabályozó
(4) MS, Estomatológiai Tanszék, School of Dentistry, University Center of Pará
(5) PhD, Universitary Hospital João de Barros Barreto, Oral Pathology Department,
School of Dentistry of Federal University of Pará
Correspondence
ABSTRACT
Progressive Hemifacial Atrophy, más néven Parry-Romberg Syndrome, egy ritka degeneratív és kevéssé ismert állapot. Az arc egyik oldalát érintő lassú és progresszív sorvadás jellemzi. Ennek az elváltozásnak az előfordulása és oka ismeretlen. Elsődleges okként a zsíranyagcsere agyi zavarát javasolták. Ez a nyaki szimpatikus idegrendszer trofikus malformációjának következménye lehet. A patogenezisben szerepet játszó lehetséges tényezők közé tartozik többek között a trauma, a vírusfertőzések, az öröklődés, az endokrin zavarok és az autoimmunitás. A leggyakoribb szövődmények, amelyek ezzel az egészségügyi rendellenességgel összefüggésben jelentkeznek: trigeminális neuritisz, arcparesztézia, súlyos fejfájás és epilepszia, mivel ez utóbbi a Központi Idegrendszer leggyakoribb szövődménye. Jellemző, hogy az atrófia több éven keresztül lassan halad előre, majd nem sokkal később stabilizálódik. Most, a betegség stabilizálódása után plasztikai műtétet lehet végezni autogén zsírpótlással a deformitás korrigálására. A fogszabályozó kezelés segíthet az esetleges társuló rendellenességek korrekciójában. E munka célja, hogy egy klinikai eset bemutatásán keresztül elvégezze a progresszív hemifaciális atrófia általános jellemzőire, etiológiájára, fiziopatológiájára, differenciáldiagnózisára és kezelésére vonatkozó irodalmi áttekintést.
Kulcsszavak: Hemifaciális atrófia, Parry-Romberg-szindróma, fiziopatológia, kezelés.
Bevezetés
A progresszív hemifaciális atrófia, más néven Parry-Romberg-szindróma egy nem gyakori degeneratív állapot, amelyet az arcszövetek, köztük az izmok, a csontok és a bőr lassú és progresszív, általában egyoldalú sorvadása jellemez (1, 2). Több mint esztétikai probléma, ez a betegség számos funkcionális és pszichológiai problémával jár, amikor a “szimmetrikus” arc elveszíti identitását. Ennek az elváltozásnak az előfordulása és oka ismeretlen. Elsődleges okként a zsíranyagcsere agyi zavarát javasolták (3, 4). Trauma, vírusfertőzések, endokrin zavarok, autoimmunitás és öröklődés feltételezhetően összefüggésbe hozhatók a betegség patogenezisével (5-9).
A szindróma kialakulása gyakran az élet első és második évtizedeiben következik be. Jellemző, hogy az atrófia hosszú évek alatt lassan fejlődik, majd stabilizálódik (5, 10-12). Az érintettséget, az időtartamot és a deformitást érintő változások a növekedés és a fejlődés bármely szakaszában stabilizálódhatnak (2, 5). Azoknak a betegeknek, akiknél az atrófia korai életkorban jelentkezik, nagyobbak a következményei (11).
Úgy tűnik, hogy ez a szindróma nagyobb gyakorisággal fordul elő nőknél (1, 3, 7). Az atrófia kiterjedése gyakran az arc egyik oldalára korlátozódik, a test ipsilaterális érintettsége ritka (2). Az esetek 5-10%-ában írták le, hogy az esetek kétoldaliak (6).
A kórkép legfontosabb jellemzői többek között az enoftalmia, a száj és az orr eltérése az érintett oldalra, valamint a fogak egyoldalú kitettsége (ha az ajkak érintettek) (7) (7).
A Parry-Romberg-szindróma önkorlátozó állapot, és nem gyógyítható. Az érintett betegeket orvosok, fogorvosok, fonoaudiológusok és pszichológusok multidiszciplináris jelenlétében kell ellátni. A kezelést úgy fejlesztették ki, hogy megpróbáltak jobb megjelenést biztosítani a szindróma hordozóinak. Napjainkban az autogén zsírtranszplantációval végzett kozmetikai műtétek, szilikon vagy szarvasmarha kollagén injekciók és szervetlen implantátumok jelentenek alternatívát a deformitások korrigálására (13). Az esztétikai javulás mellett a neurológiai rendellenességek tüneti kezelése is javallott (9).
E munka célja, hogy egy klinikai eset bemutatásán keresztül elvégezze a progresszív hemifaciális atrófia általános jellemzőire, etiológiájára, fiziopatológiájára, differenciáldiagnózisára és kezelésére vonatkozó irodalmi áttekintést.
Az eset leírása
2001-ben egy 8 éves, Belémben, Pará államban (Brazília) lakó 8 éves nőbeteg került a radiológiai klinikára ortodontiai dokumentáció céljából. A fizikális vizsgálat során megállapították, hogy a páciens arca aszimmetrikus, az arc jobb oldalán kifejezett hypoplasiával, az ajkak és az orr elferdülésével, az alsó állkapocs mentum jobb oldalán egy nagy, lineáris, sötét heggel (coup de sabre), a jobb szem tájékán enophthalmiával és az érintett bőrön hiperpigmentált területekkel. Intraorálisan a legjelentősebb elváltozás a nyelv egyoldali sorvadása volt (1. ábra). Röntgenfelvételen a 34., 33., 41., 42., 43., 44., 45., 46. és 47. számú állandó fogak atrófiás gyökérfejlődése vagy kóros visszafejlődése volt megfigyelhető (2. ábra).
A beteg jó egészségi állapotot mutatott, nem volt olyan betegsége, amely magyarázná az arc aszimmetriájának okát. Az előző évek fotóit kértük a betegért felelős személytől, aki az 1. életévtől a 8. életévig rendelkezésre bocsátotta azokat. A zavar klinikai jeleit csak a 6. életévtől kezdve vették észre (3. ábra A, B, C).
Ezekkel a klinikai és radiológiai leletekkel a diagnózis progresszív hemifaciális atrófia volt. Jelenleg a beteget rendszeresen felülvizsgálják, amíg az atrófiás manifesztáció meg nem szűnik, és specifikus beavatkozásra nem kerülhet sor.
2003-ban, 10 éves korában újabb fényképes és radiográfiai dokumentáció készült az eset fejlődésének elemzése céljából. Extraorálisan a két évvel ezelőtt megfigyelt klinikai tünetek súlyosbodtak, mint például az enophthalmia, a jobb oldali hemiface hypoplasiája, az ajkak és az orr eltérésével, valamint a bőr hiperpigmentációja. Az intraorális vizsgálat során megfigyelték a szemfogak és az első moláris tejfogak megmaradását, valamint a fogazat zsúfoltságát. Röntgenfelvételen a 14., 15., 16., 17., 41., 42., 43., 44., 45., 46. és 47. számú fogak patológiás gyökérvisszafejlődésére utaló képet észleltek, valamint a 45. elem 84-es és a 47. elem 48-as (fejlődő fog) impaktációját.
Diszkusszió
A fenti esetben leírt progresszív hemifaciális atrófia egy ritka, ismeretlen okú kórkép, amelynek degeneratív állapota nemcsak az elért hemifaceum esztétikáját, hanem funkcionalitását is befolyásolja.
Klinikailag a bőr száraz és sötét pigmentációjú lehet. Egyes betegeknél a normális és az abnormális bőr között demarkációs vonal húzódik, amely egy nagy, lineáris hegre, az úgynevezett coup de sabre-ra emlékeztet, ahogyan azt a beszámolt esetben is megfigyelhettük. A szem érintettsége gyakori, és a leggyakoribb megnyilvánulás a szemgödör körüli zsírvesztés miatti enophthalmia, ahogyan azt a mi betegünknél is megfigyeltük. A szem általában normálisan működik. A jelen esetben nem is észlelt atrófia miatt a fül kisebb lehet a normálisnál (5). Lokalizált területeken alopecia is előfordulhat. Esetenként előfordulhatnak neurológiai szövődmények, mint például trigeminus neuralgia, arcparesztézia, súlyos fejfájás és kontralaterális epilepszia (1, 11, 14-16), ez utóbbi a leggyakoribb szövődmény (17). A száj és az orr az érintett oldalra deviálódik, eltérve az arc és a fogak középvonalától is. A felső ajak sorvadása miatt az elülső fogak szabaddá válnak, és a nyelv egyoldalú sorvadása is előfordulhat. Esetünkben az arc aszimmetriájának és a nyelv atrófiájának e jellemzői egyértelműen megmutatkoztak. Röntgenfelvételen az érintett oldal fogai némi hiányosságot mutathatnak a gyökérfejlődésben és következésképpen késleltetett áttörést. Az érintett fogak azonban klinikailag normálisak és életképesek. Páciensünknél ez a helyzet állt elő, mivel a legtöbb foga az érintett oldalon a gyökerek visszafejlődését/hiányos fejlődését mutatta, ami késleltetett áttörést és a fogak zsúfoltságát okozta. Nagyon gyakran fordul elő egyoldali hátsó keresztharapás az állkapocs hipoplázia és a fogak késleltetett kitörése következtében (4, 10). Az intraorális lágyrészek és a rágóizmok néha normálisak, mozgás-, beszéd- és deglutációs következmények nélkül (5, 7). Histológiailag az epidermisz, a dermisz és a szubkután szövetek atrófiája figyelhető meg (7). Jellemző a limfociták és monociták változó infiltrációja a dermiszben (11, 7) és a bőr alatti zsír hiánya az érintett szövetekben (7). Emellett elektronmikroszkópos vizsgálatban degeneratív elváltozások azonosíthatók az érendotéliumokon (7).
A kezelés általában az atrófia miatt elveszett zsírszövet visszahelyezésén alapul (12). Az atrófia esztétikai korrekciójának néhány alternatívája az autogén zsírtranszplantáció, a porctranszplantáció, a szilikoninjekciók és -protézisek, a szarvasmarha-kollagén és a szervetlen implantátumok (12, 13). Ezek a kezelési módok azonban csak pillanatnyilag oldják meg a jó megjelenést, míg a kozmetikai műtét során tervezett összes struktúra idővel a gravitáció hatására elvész, és a páciensnek újabb beavatkozásra van szüksége. Ráadásul a funkcionális és neurológiai zavarok esetén is javallott a hátsó kezelés. A kozmetikai kezelés csak akkor javasolt, ha a betegség megállítja a fejlődését, ezért páciensünk még nem került műtéti beavatkozásra.
A korai diagnosztika elsősorban az idiopátiás eredetű szisztémás betegségek esetében fontos, ahol az egyszerű anamnézis és a hagyományos klinikai vizsgálat nem ad elegendő adatot a pontos diagnózishoz és a megfelelő kezeléshez.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. A szabad revaszkularizált graftok alkalmazása a hemifaciális atrófia javításában. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Progresszív hemifaciális atrófia szklerodermával és ipsilaterális végtagsorvadással (Parry Romberg-szindróma). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Teljes hemiatrófia. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. A hemifaciális atrófia hatása a fogak növekedésére. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Progresszív hemifaciális atrófia (Parry Romberg szindróma). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. A Romberg´s hemifaciális atrófia klinikai és ultrastrukturális vizsgálatai. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, szerk. A szájüregi patológia tankönyve. Philadelphia: WB Saunders; 1983. 9-10. o.
9. Zafarulla MY. Progresszív hemifaciális atrófia : esetismertetés. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. A progresszív hemifaciális atrófia sebészeti kezelésében alkalmazott technikák klinikai értékelése. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. De la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi szabad lebeny az arckontúrdefektusok helyreállítására. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, szerk. A fej és a nyak szindrómái. New York: McGraw Hill; 1964. p. 475. 7. p.
15. Roed-Petersen B. Hemifaciális lipodisztrófia beszámoló egy esetről. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Hemiplegikus migrén és progresszív hemifaciális atrófia. Ann Neurol 1985;17:620.