Mi a szemészeti albinizmus?
A szemészeti albinizmus egy öröklött állapot, amely az ember szemét érinti. A szemészeti albinizmusban szenvedő embereknél hiányzik a melanin, amely a szemek kék, zöld, barna vagy mogyoróbarna színét adja. A melanin emellett napvédő krémként védi a szemet a nap káros UV-sugárzásától. Ez látási problémákat okozhat, például rövidlátást, távollátást és asztigmatizmust.
A szemészeti albinizmus érinti a retinát, amely a szem belsejét borító fényérzékeny szövet, valamint a látóideget, amely jeleket küld az agynak arról, hogy az illető mit lát. Az állapot megakadályozza a retina megfelelő fejlődését, ami miatt a dolgok homályosnak tűnnek.
Pigment
A pigment adja a szem íriszének kék, barna, zöld vagy szürke színét, de segíti a szem jobb működését is. A szivárványhártya feladata például az, hogy korlátozza a szembe jutó fény mennyiségét, és a pigment átlátszatlanná teszi a szivárványhártyát, így kevesebb fény jut át rajta.
A pigment a szem más szöveteiben is jelen van, beleértve a retinát, amely a szem hátsó részét borító fényérzékeny szövet.
Az albinizmus más típusaitól eltérően a szemalbinizmus nem befolyásolja észrevehetően az ember arcszínét vagy haját. Az érintettek bőre kissé világosabb lehet, mint a család többi tagjának, de az arcszínbeli különbségek általában csekélyek.
Előfordulási gyakoriság
A szemalbinizmus ritka állapot. A Ritka Rendellenességek Nemzeti Szervezete szerint körülbelül minden 20 000 születésből egy férfinál fordul elő. Ez egy genetikai állapot, amely általában gyakrabban érinti a férfiakat, de nőknél is előfordulhat.
A klinikailag validált, eSight javított látásjavító szemüveget naponta több ezer látáskárosodott ember használja.
Próbálja ki az eSightot még ma!
Tünetek és tünetek
A szemészeti albinizmus befolyásolja a látás élességét, az úgynevezett látásélességet. A látássérüléssel foglalkozó szakemberek a látásélességet a betűk és számok meghatározott távolságból történő megkülönböztetésének képességével mérik, a tökéletes látás 20/20-as értékével. A szemészeti albinizmus a National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) szerint a látásélesség 20/60 és 20/400 közötti értékre csökkenhet.
A csökkent látásélesség számos kihívást okozhat, különösen a gyermekek számára. A rossz látás megnehezíti például a tábla olvasását messziről, és akadályozza a gyermek sportolási képességét. A felnőtteknek gondot okozhat a vezetés.
A tünetek közé tartoznak:
- Látáskárosodás, például szélsőséges rövidlátás vagy távollátás
- gyors, előre-hátra mozgó szemmozgások, az úgynevezett nisztagmus
- fejmozgások, például a fej billegése vagy billegtetése, általában a nystagmus csökkentésére és a jobb látás érdekében tett erőfeszítésként
- A szemek képtelensége arra, hogy egységesen mozogjanak vagy ugyanarra a pontra irányuljanak
- Szenzitivitás
- Gyenge mélységérzékelés
- Legális vakság
Az is, a szemészeti albinizmus okozhat kancsalságot, közismert nevén kancsalságot vagy “lusta” szemet. Sokan, akik ebben az állapotban szenvednek, túlérzékenyek az erős fényre és a vakító fényre, ez a fotofóbia néven ismert állapot.
Az albínó albínó maradandó látásvesztést is okozhat, de ez nem progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel nem romlanak.
Az eSight gyengénlátó elektronikus szemüvegek jelentősen javítják a látást, lehetővé téve, hogy új lehetőségeket fedezzen fel az iskolában, a munkahelyen és otthon. Nézze meg, mi minden lehetséges az eSight segítségével.
Az ok
A GPR143 gén mutációi okozzák a szemészeti albinizmust. Ez a gén adja az utasításokat egy specifikus fehérje, az úgynevezett GPR143 fehérje előállításához, amely részt vesz a szem és a bőr pigmentációjában. A fehérje a melanoszómákat is irányítja, amelyek olyan sejtstruktúrák, amelyek a pigmentet, a melanint állítják elő és tárolják. A melanin adja a bőr, a haj és a szem színét. A pigment a normális látásban is fontos szerepet játszik. A GPR143 fehérje szabályozza a melanoszómák növekedését, hogy megakadályozza, hogy a melanoszómák túl nagyra nőjenek.
A GPR143 gén legtöbb mutációja megváltoztatja a GPR143 fehérje méretét vagy alakját. A fehérje méretének vagy alakjának megváltoztatása megakadályozhatja, hogy az valaha is elérje a melanoszómákat, ami lehetővé teszi, hogy a melanoszómák túl nagyra nőjenek. Más esetekben a fehérje eléri a melanoszómákat, de a genetikai mutációk megakadályozzák, hogy a fehérje elvégezze a melanoszómák méretének kordában tartásával kapcsolatos feladatát.
Röviden, a génben bekövetkező változások okozhatják a melanoszómák túl nagyra növekedését. A kutatók még mindig azon dolgoznak, hogy kiderítsék, pontosan hogyan okoznak ezek az óriási melanoszómák látásvesztést és más szemproblémákat.
Fovea
Azt már tudják a kutatók, hogy a szem albinizmus a retina egy meghatározott területét, az úgynevezett foveát érinti, amely az éles látásért felelős. A fovea nem fejlődik megfelelően a szemészeti albinizmusban szenvedő embereknél, feltehetően azért, mert a fovea a születés előtt bekövetkező szemnövekedés során pigmentekre támaszkodik. Mivel a fovea nem fejlődik megfelelően, a szem nem képes éles képeket feldolgozni – még szemüveg vagy kontaktlencse segítségével sem.
Szemidegrostok
A szemészeti albinizmusban szenvedő emberek szemidegrostjai ráadásul más utat követnek, mint a betegségben nem szenvedők idegrostjai. Az idegrostok normális esetben az agy mindkét oldalára mennek, az idegrostok egy része a szemmel azonos oldalra, más része pedig az ellenkező oldalra. A szemészeti albinizmusban szenvedő embereknél azonban a normálisnál több idegrost megy át az agy ellenkező oldalára.
Opciók és támogatás
A lehetőségek és támogatás közé tartozik a látásjavítás, a támogató csoportok és a gyengénlátás segédeszközei. A szemüveggel végzett látáskorrekció némileg élesítheti a látást. A napszemüveg, az átmeneti lencsék vagy a speciális szűrőszemüvegek enyhíthetik a fényre való túlérzékenységet, bár beltéri viselés esetén csökkenthetik a látásélességet.
A támogató csoportok, például a NOAH és a Látássérült Szülők Országos Szövetsége (NAPVI) nagyszerű hely a szülők számára, ahol értékes információkat szerezhetnek az állapotról, és tippeket oszthatnak meg a gyermekeik kezeléséhez. A NOAH-hoz és a Council of Citizens with Low Vision Internationalhoz kapcsolódó támogató csoportok segítenek a gyermekeknek és felnőtteknek megismerni az állapotot, kevésbé érzik magukat elszigeteltnek, és egészséges megküzdési készségeket tanulhatnak másoktól.
Az eSight szemüvegek klinikailag bizonyítottan jelentősen javítják a látáskárosodással, törvényes vaksággal és látásvesztéssel élő emberek látását. Fedezze fel, hogy az eSight megfelelő-e Önnek!
Segítő technológia szemészeti albinizmushoz
Az eSight felhasználói általában szemészeti albinizmussal élnek.
Az eSight egy gyengénlátó szemüveg, amely stimulálja a szinaptikus aktivitást a felhasználók szemének megmaradt fotoreceptor funkciójából. Sok sikeres eSight-felhasználó él szemészeti albinizmussal, mint például a Collins testvérek, akik jelentősen javult látást tapasztaltak, miután megkapták az eSight-ot.
Technikai specifikációk
Az eSight élvonalbeli kamerával, intelligens algoritmusokkal és nagy felbontású képernyőkkel rendelkezik. Klinikailag igazoltan akár 7 sorral jobb látást eredményez az orvosi szemtérképen, miközben egyidejűleg kiváló mobilitással büszkélkedhet a felhasználók számára.
A szemészeti albinizmusban szenvedők számára, akik fotofóbiában szenvednek, az eSight lehetővé teszi a felhasználók számára a képernyők fényerejének és kontrasztjának beállítását, ami azt jelenti, hogy jól alkalmazható a fényérzékeny emberek számára.