*** Mielőtt megtenné a lépéseket, hogy részt vegyen valamelyik kutatási projektünkben, kérjük, olvassa el az itt található cikket.
Törpeség
*** A röntgenfelvételek készítésének részleteiért lásd itt
Lead contact: Lyons Lab – [email protected]
Bevezetés
A macskák törpeségét már az 1930-as években feljegyezték (1), de valamikor a második világháború alatt eltűnt. A törpemacskákat 1983-ban fedezték fel újra, és 1994-ben Munchkin néven elismert fajtává alakították (2). A mai napig a Munchkin fajtát klinikailag és genetikailag nem jellemezték teljes mértékben.
Az embernél az akondroplasia, az FGFR3 gén mutációja, a törpeség leggyakoribb formája, amely 15 000 élveszületésből 1 esetben fordul elő (3). Az embereknél az öröklött törpeségnek még sok ismeretlen oka van. A csontfejlődésért és növekedésért felelős gén megtalálása a Munchkin macskákban egy ismert gén új funkcióját tárhatja fel, és arra utalhat, hogy ez a gén más fajok törpeségében is szerepet játszik.
Klinikai vizsgálat
A törpeséget az eredeti publikáción kívül klinikailag nem vizsgálták részletesen. A MU-nál kezdeményeztünk egy projektet a macskák törpeségének klinikai meghatározására a Munchkin fajtára vonatkozóan, és az esetleges elsődleges vagy másodlagos egészségügyi problémák meghatározására. E vizsgálatokhoz röntgenfelvételeket (röntgenfelvételeket) készítünk a törpemacskák gerincéről és végtagjairól. A gerincoszlopot MRI segítségével is megvizsgáltuk. Célunk annak megállapítása, hogy a Munchkin macskáknak vannak-e egyéb olyan egészségügyi problémáik, amelyek az embereknél, például szívbetegségek, vagy a kutyáknál, például porckorongdegenerációk. Meg fogjuk határozni a Munchkinok végtagjainak csontnövekedési elváltozásainak mértékét is. Minél több macskánk van – annál pontosabbak az adataink.
Genetikai vizsgálat
Az asszociációs és teljes genomszekvenálási vizsgálatokat végzünk, hogy azonosítsuk a törpeséget okozó DNS-változatot a Munchkin fajtában.
Hogyan tud segíteni?
- Röntgenfelvételekre van szükségünk törpemacskákról:
- Ha a MU közelében van – ingyenesen elvégezzük a röntgenfelvételeket
- Röntgenfelvételeket más állatorvosoktól is elfogadunk – kérjük, vegye fel a kapcsolatot a Lyons laboratóriummal a szükséges röntgenfelvételek (röntgenfelvételek) típusával kapcsolatos részletekért.
- A genom-széles körű asszociációs vizsgálat (GWAS) megközelítéséhez (DNS-táblák):
- Bukális kenetmintákra van szükségünk törpemacskáktól, azok normál szüleitől és testvéreitől. A bukkális tamponmintával kapcsolatos utasítások és a beküldési űrlap itt található. Amint megtaláltuk a gént és a DNS-változatot, a bukkális tamponokból származó DNS-t további macskák tipizálására fogjuk használni, hogy ellenőrizzük felfedezésünk pontosságát és genetikai tesztet fejlesszünk ki.
- A teljes genom lehetséges szekvenálásához (WGS):
- 6 ml EDTA teljes vérre van szükségünk három macskától – két szülő és egy utód – ahol az egyik egyed normál (hosszú lábú – nem standard). A gyűjtésre és szállításra vonatkozó utasítások itt találhatók.
- Magzatokat is be lehet küldeni DNS-izolálásra. Ha van olyan macskája, amelyet módosítani / ivartalanítani / ivartalanítani vagy ivartalanítani kell – ezeket a szöveteket is felhasználhatjuk a projektekhez (WGS vagy GWAS). Lásd az utasításokat itt.
- A nemrégiben elaltatott vagy elhunyt macskától származó szöveteket is be lehet küldeni. Részvétünk az Ön elvesztése miatt – de talán ez a cica hozzájárulhat a tudományhoz más macskák számára. A szövetek beküldésére vonatkozó utasítások itt találhatók.
- Tenyésztési információk:
- Minket mindig érdekelnek a törpeség öröklődésének bemutatására szolgáló tenyésztéssel kapcsolatos tapasztalatai. Mivel törpemacskákat az ország különböző részein találtak, több okozó DNS-változatot is figyelembe kell vennünk. Kérjük, ossza meg velünk tudását és szakértelmét.
- William-Jones HE. (1944) Az elülső végtagok hosszú csontjainak megállt fejlődése egy nőstény macskában. Veterinary Record 46 (47) 449.
- “Munchkin”. TICA Munchkin fajta bemutatása. Web. 3 July 2014.
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.
Finanszírozás: