Az X- és Y-variációkról
Az X- és Y-variációk, orvosi nevükön a nemi kromoszóma aneuploidia (SCA), a nemi kromoszómák tipikus számának és típusának eltéréseit jelentik.
A kromoszómák tipikus száma minden emberi sejtben 46 db. Ezek közé tartozik 22 pár “autoszóma” (amely az összes olyan kromoszómára utal, amelyek nem nemi kromoszómák) és egy pár nemi kromoszóma, vagy egy X és egy Y (amelyből férfi lesz), vagy két X (nő). Ez azt jelenti, hogy egy 46 kromoszómával rendelkező személy genetikai jegye vagy 46,XY (férfiak), vagy 46,XX (nők).
Az e tipikus számoktól való bármilyen eltérést tudományosan “aneuploidiának” nevezik. Ha van egy további X vagy Y, azt “triszómiának” nevezik (“tri” a 3-as számot jelöli). A triszómiát tükröző genetikai állapotok közé tartoznak:
- 47,XXY (Klinefelter-szindróma)
- 47,XXX (Triszómia X)
- 47,XYY
A triszómiák a leggyakoribb X és Y aneuploid állapotok. Ritkábbak a “tetraszómiák”, amelyek négy nemi kromoszóma jelenlétét jelzik:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Még ritkábbak az öt nemi kromoszómát jelző “pentaszómiák”:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
Tipikusan a 48-as és 49-es kromoszóma eltérések kifejezettebb tüneteket okoznak, mint a triszómiák, bár ez nem mindig van így.
A spektrum másik végén helyezkednek el a “monoszómiák”, vagyis a csak egy nemi kromoszómával született személyek. Az egyetlen túlélhető monoszómia SCA a 45,X. Ez egy olyan nő, akinek csak egy X-kromoszómája van, ez a “Turner-szindróma” néven ismert állapot.”
A csak egy Y-kromoszómával és X-kromoszóma nélkül élő magzat nem életképes, és nem maradhat életben. Az AXYS nem veszi fel a Turner-szindrómát a küldetésébe. A Turner-szindrómával kapcsolatos érdekképviselet és támogatás a www.turnersyndrome.org oldalon található.
A nemi kromoszóma aneuploidiában szenvedő személyek körülbelül 20 százalékánál “mozaikosság” tapasztalható, ami azt jelenti, hogy két vagy több, különböző genetikai jegyekkel rendelkező sejtvonallal rendelkeznek. Ilyen például a 46,XY/47,XXY és a 45,X/47,XXX.
A nemi kromoszóma aneuploidia nem öröklődik. Az extra kromoszóma olyan hiba eredménye, amely a sejtosztódás során a petesejt vagy a spermium kialakulásakor, vagy esetenként a megtermékenyítést követő sejtosztódás során következik be. Az extra X-kromoszómát az anya vagy az apa is adhatja. Extra Y kromoszómával csak az apa járulhat hozzá.
AXYS X és Y kromoszóma variációk brosúra