La sindrome di Jacobsen (delezione 11q o 11q-) è un raro disordine cromatico in cui manca una porzione dell’11° cromosoma. Colpisce circa uno su 100.000 nascite. Le persone che hanno questo disordine possono avere problemi cardiaci, problemi di parola e di linguaggio, caratteristiche facciali specifiche e ritardo mentale da lieve a grave, anche se molti bambini con Jacobsen sono estremamente capaci.

La sindrome di Jacobsen è causata dalla perdita di una piccola porzione di un cromosoma al concepimento. Un cromosoma è costituito da un codice DNA in una struttura filiforme presente nel nucleo della maggior parte delle cellule del corpo. Il codice del DNA a sua volta trasporta i geni che sono le importantissime istruzioni su come ogni cellula del corpo deve dividersi, crescere e morire. In ogni cellula ci sono 23 coppie di cromosomi. Il corpo ha bisogno di tutte e 23 le coppie per la salute e lo sviluppo normali. Nella sindrome di Jacobsen manca un piccolo pezzo dell’11° cromosoma (o cancellato) e questo causa una serie di caratteristiche cliniche negli individui con questa condizione. Le caratteristiche sono legate ai geni che sono assenti dal piccolo pezzo del cromosoma 11 che manca. La ragione della perdita del pezzo di cromosoma non è completamente compresa. La sindrome di Jacobsen tende a verificarsi più frequentemente nelle femmine che nei maschi.