Che cos’è l’albinismo oculare?
L’albinismo oculare è una condizione ereditata che colpisce gli occhi di una persona. Le persone con albinismo oculare mancano di melanina, che dà agli occhi il loro colore blu, verde, marrone o nocciola. La melanina agisce anche come protezione solare per proteggere gli occhi dai dannosi raggi UV del sole. Può causare problemi di vista, come miopia, ipermetropia e astigmatismo.
L’albinismo oculare colpisce la retina, che è il tessuto sensibile alla luce che riveste l’interno dell’occhio, e il nervo ottico che invia segnali su ciò che la persona vede al cervello. La condizione impedisce alla retina di svilupparsi correttamente, il che fa sì che le cose appaiano sfocate.
Pigmento
Il pigmento dà all’iride dell’occhio il suo colore blu, marrone, verde o grigio, ma aiuta anche l’occhio a funzionare meglio. Il compito dell’iride è quello di limitare la quantità di luce che entra nell’occhio, per esempio, e il pigmento rende l’iride opaca in modo che passi meno luce.
Il pigmento è presente anche in altri tessuti dell’occhio, compresa la retina, che è il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell’occhio.
A differenza di altri tipi di albinismo, l’albinismo oculare non influisce sensibilmente sulla carnagione o sui capelli di una persona. Possono avere la pelle leggermente più chiara di altri membri della loro famiglia, ma le differenze di carnagione sono di solito minori.
Prevalenza
L’albinismo oculare è una condizione rara. Si verifica in circa un maschio ogni 20.000 nascite, secondo la National Organization for Rare Disorders. Si tratta di una condizione genetica che tende a colpire più spesso i maschi, ma può verificarsi anche nelle femmine.
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Segni e Sintomi
L’albinismo oculare colpisce la nitidezza della vista, nota come acuità visiva. I professionisti della visione misurano l’acuità visiva in base alla capacità di discernere lettere e numeri ad una distanza fissa, con una visione perfetta che misura 20/20. L’albinismo oculare può ridurre l’acuità visiva da 20/60 a 20/400, secondo la National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
L’acuità visiva ridotta può causare una varietà di sfide, soprattutto per i bambini. La scarsa vista rende difficile leggere la lavagna da lontano, per esempio, e interferisce con la capacità del bambino di fare sport. Gli adulti possono avere problemi a guidare.
I sintomi includono:
- Perdita della vista, come estrema miopia o ipermetropia
- Movimenti oculari rapidi, avanti e indietro, noti come nistagmo
- Movimenti della testa, come inclinare o oscillare la testa, di solito come uno sforzo per ridurre il nistagmo e per vedere meglio
- Incapacità degli occhi di muoversi all’unisono o di rimanere diretti sullo stesso punto
- Sensibilità
- Povera percezione della profondità
- Cecità legale
Anche, l’albinismo oculare può causare strabismo, comunemente noto come occhi incrociati o “pigri”. Molte persone con questa condizione sperimentano l’ipersensibilità alla luce forte e al bagliore, una condizione nota come fotofobia.
Può anche causare una perdita permanente della vista, ma non è una condizione progressiva, il che significa che i sintomi non peggiorano nel tempo.
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Cause
Mutazioni nel gene GPR143 causano albinismo oculare. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina specifica, conosciuta come la proteina GPR143, coinvolta nella pigmentazione degli occhi e della pelle. La proteina controlla anche i melanosomi, che sono strutture cellulari che producono e conservano il pigmento, la melanina. La melanina dà alla pelle, ai capelli e agli occhi il loro colore. Il pigmento gioca anche un ruolo importante nella visione normale. La proteina GPR143 controlla la crescita dei melanosomi per evitare che diventino troppo grandi.
La maggior parte delle mutazioni nel gene GPR143 alterano la dimensione o la forma della proteina GPR143. Alterare la dimensione o la forma della proteina può impedire che raggiunga mai i melanosomi, il che permette ai melanosomi di crescere troppo. In altri casi, la proteina raggiunge i melanosomi, ma le mutazioni genetiche impediscono alla proteina di fare il suo lavoro di mantenere le dimensioni dei melanosomi sotto controllo.
In breve, i cambiamenti nel gene possono causare la crescita dei melanosomi troppo grandi. I ricercatori stanno ancora lavorando per scoprire esattamente come questi melanosomi giganti causano la perdita della vista e altri problemi agli occhi.
Fovea
Quello che i ricercatori sanno è che l’albinismo oculare colpisce una zona specifica della retina, nota come fovea, responsabile della visione nitida. La fovea non si sviluppa correttamente nelle persone con albinismo oculare, presumibilmente perché la fovea dipende dai pigmenti per la crescita dell’occhio che avviene prima della nascita. Poiché la fovea non si sviluppa correttamente, l’occhio non può elaborare immagini nitide – anche con l’aiuto di occhiali o lenti a contatto.
Fibre nervose ottiche
Inoltre, le fibre del nervo ottico delle persone con albinismo oculare seguono un percorso diverso rispetto alle fibre nervose di quelle senza la condizione. Le fibre nervose normalmente vanno a entrambi i lati del cervello, con alcune fibre nervose che vanno allo stesso lato dell’occhio e alcune fibre che vanno al lato opposto del cervello. Nelle persone con albinismo oculare, tuttavia, più fibre nervose passano al lato opposto del cervello rispetto al normale.
Opzioni e supporto
Opzioni e supporto includono correzione della vista, gruppi di supporto e ausili per l’ipovisione. La correzione della vista con gli occhiali può affinare un po’ la visione. Occhiali da sole, lenti di transizione o occhiali con filtri speciali possono alleviare l’ipersensibilità alla luce, anche se possono ridurre l’acuità visiva quando vengono indossati al chiuso.
Gruppi di supporto, come NOAH e la National Association of Parents of Visually Impaired (NAPVI) sono ottimi posti per i genitori per imparare informazioni preziose sulla condizione e condividere suggerimenti per gestirla nei loro figli. I gruppi di supporto associati a NOAH e al Council of Citizens with Low Vision International aiutano i bambini e gli adulti a conoscere la condizione, a sentirsi meno isolati e ad apprendere abilità salutari per affrontare la situazione dagli altri.
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Tecnologia assistiva per l’albinismo oculare
gli utenti di eSight vivono comunemente con albinismo oculare.
eSight è un dispositivo oculare per l’ipovisione che stimola l’attività sinaptica dalla funzione dei fotorecettori rimasti negli occhi dei suoi utenti. Molti utenti di successo di eSight vivono con albinismo oculare, come i fratelli Collins, che hanno sperimentato una visione significativamente migliorata dopo aver ricevuto il loro eSight.
Specifiche tecniche
eSight ha una fotocamera all’avanguardia, algoritmi intelligenti e schermi ad alta risoluzione. È clinicamente convalidato per migliorare la visione fino a 7 linee sulla tabella oculare di un medico, e contemporaneamente vanta una mobilità superiore per i suoi utenti.
Inoltre, per quelli con albinismo oculare che sperimentano la fotofobia, eSight consente agli utenti di regolare sia la luminosità che il contrasto degli schermi, il che significa che è ben adatto per le persone con sensibilità alla luce.