MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Atrofia emifacciale progressiva Case report
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Dipartimento di Estomatologia, Scuola di Odontoiatria, Centro Universitario del Pará
(2) Studente del Dipartimento di Patologia orale, Scuola di Odontoiatria dell’Università Federale del Pará
(3) DDS, Ortodontista
(4) MS, Dipartimento di Estomatologia, Scuola di Odontoiatria, Centro Universitario del Pará
(5) PhD, Ospedale Universitario João de Barros Barreto, Dipartimento di Patologia Orale,
Scuola di Odontoiatria dell’Università Federale di Pará
Corrispondenza
ABSTRACT
L’atrofia emifacciale progressiva, conosciuta anche come sindrome di Parry-Romberg, è una condizione degenerativa non comune e poco compresa. È caratterizzata da una lenta e progressiva atrofia che colpisce un lato del viso. L’incidenza e la causa di questa alterazione sono sconosciute. Un disturbo cerebrale del metabolismo dei grassi è stato proposto come causa primaria. Questo può essere il risultato di una malformazione trofica del Sistema Nervoso Simpatico Cervicale. I possibili fattori che sono coinvolti nella patogenesi includono traumi, infezioni virali, ereditarietà, disturbi endocrini e auto-immunità, tra gli altri. Le complicazioni più comuni che appaiono in associazione a questo disturbo di salute sono: neurite del trigemino, parestesia facciale, grave mal di testa ed epilessia, essendo quest’ultima la complicazione più frequente del Sistema Nervoso Centrale. Caratteristicamente, l’atrofia progredisce lentamente per diversi anni e, poco dopo, diventa stabile. Ora, la chirurgia plastica con innesto di grasso autogeno può essere eseguita, dopo la stabilizzazione della malattia, per correggere la deformità. Il trattamento ortodontico può aiutare nella correzione di qualsiasi malformazione associata. L’obiettivo di questo lavoro è, attraverso la presentazione di un caso clinico, di realizzare una revisione della letteratura riguardante le caratteristiche generali, l’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi differenziale e il trattamento dell’atrofia emifacciale progressiva.
Parole chiave: Atrofia emifacciale, sindrome di Parry-Romberg, fisiopatologia, trattamento.
Introduzione
L’atrofia emifacciale progressiva, nota anche come sindrome di Parry-Romberg, è una condizione degenerativa non comune caratterizzata da una lenta e progressiva atrofia, generalmente unilaterale, dei tessuti facciali, compresi i muscoli, le ossa e la pelle (1, 2). Più che un problema estetico, questa malattia porta diversi problemi funzionali e psicologici, quando un viso “simmetrico” perde la sua identità. L’incidenza e la causa di questa alterazione sono sconosciute. Un disturbo cerebrale del metabolismo dei grassi è stato proposto come causa primaria (3, 4). Traumi, infezioni virali, disturbi endocrini, auto-immunità ed ereditarietà sono ritenuti associati alla patogenesi della malattia (5-9).
Frequentemente, l’insorgenza di questa sindrome si verifica lungo la prima e la seconda decade di vita. Caratteristicamente, l’atrofia progredisce lentamente durante molti anni e, poi, diventa stabile (5, 10-12). Le alterazioni riguardanti il coinvolgimento, la durata e la deformità possono stabilizzarsi in qualsiasi fase della crescita e dello sviluppo (2, 5). I pazienti che manifestano l’atrofia in età precoce, hanno ripercussioni maggiori (11).
Questa sindrome sembra avere una maggiore incidenza nelle donne (1, 3, 7). L’estensione dell’atrofia è spesso limitata a un lato del viso, e il coinvolgimento omolaterale del corpo è raro (2). Dal 5% al 10% dei casi sono stati descritti come bilaterali (6).
Le caratteristiche più importanti di questa patologia sono l’enoftalmia, la deviazione della bocca e del naso verso il lato interessato, e l’esposizione unilaterale dei denti (quando le labbra sono coinvolte) (7), tra gli altri.
La sindrome di Parry-Romberg è una condizione auto-limitabile e non esiste una cura. I pazienti colpiti devono avere una frequenza multidisciplinare di medici, dentisti, fonoaudiologi e psicologi. I trattamenti sono stati sviluppati cercando di dare un aspetto migliore ai portatori di questa sindrome. Al giorno d’oggi, gli interventi estetici con innesto di grasso autogeno, iniezioni di silicone o collagene bovino e impianti inorganici sono alcune alternative per correggere le deformità (13). Oltre al miglioramento estetico, è indicato il trattamento sintomatico per i disturbi neurologici (9).
L’obiettivo di questo lavoro è, attraverso la presentazione di un caso clinico, di realizzare una revisione della letteratura riguardante le caratteristiche generali, l’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi differenziale e il trattamento dell’atrofia emifacciale progressiva.
Rapporto del caso
Nel 2001, una paziente femmina di 8 anni, residente a Belém, Stato di Parà, Brasile, è stata condotta do la clinica radiologica per documentazione ortodontica. Durante l’esame fisico, è stato notato che questa paziente presentava asimmetria facciale con una marcata ipoplasia del lato destro del viso, con deviazione delle labbra e del naso, con una grande cicatrice lineare scura (coup de sabre) nel lato destro della regione del mentum mandibolare, enoftalmia nella regione dell’occhio destro e aree di iperpigmentazione sulla pelle interessata. Intraoralmente, l’alterazione più rilevante era l’atrofia unilaterale della lingua (Figura 1). Radiograficamente, è stato osservato uno sviluppo atrofico delle radici o un riassorbimento patologico dei denti permanenti numero 34, 33, 41, 42, 43, 44, 45, 46 e 47 (Figura 2).
Nel 2003, all’età di 10 anni, è stata fatta una nuova documentazione fotografica e radiografica per analizzare l’evoluzione del caso. Extraoralmente, c’era un aggravamento dei segni clinici osservati due anni prima, come l’enoftalmia, l’ipoplasia dell’emifaccia destra, con deviazione delle labbra e del naso, e anche l’iperpigmentazione cutanea. Durante un esame intraorale, è stata osservata la persistenza del canino e del primo molare deciduo, così come l’affollamento dentale. Radiograficamente, è stata notata un’immagine suggestiva di riassorbimento patologico delle radici dei denti numero 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 e 47, così come l’impatto dell’elemento 45 da 84 e dell’elemento 47 da 48 (dente in sviluppo).
Discussione
L’atrofia emifacciale progressiva, come descritto nel caso sopra, è una patologia rara, di causa sconosciuta, la cui condizione degenerativa colpisce non solo l’estetica, ma anche la funzionalità dell’emifaccia raggiunta.
Clinicamente, la pelle può essere secca e con una pigmentazione scura. Alcuni pazienti presentano una linea di demarcazione tra la pelle normale e quella anormale, che ricorda una grande cicatrice lineare, nota come coup de sabre, come abbiamo potuto notare nel caso riportato. Il coinvolgimento oculare è comune, e la manifestazione più frequente è l’enoftalmia, dovuta alla perdita di grasso intorno all’orbita, come è stato osservato nel nostro paziente. L’occhio di solito funziona normalmente. Anche se non è stato notato nel presente caso, l’orecchio può essere più piccolo di quello normale a causa dell’atrofia (5). Ci possono essere aree localizzate di alopecia. Occasionalmente, ci possono essere alcune complicazioni neurologiche, come nevralgia del trigemino, parestesia facciale, grave mal di testa ed epilessia controlaterale (1, 11, 14-16), quest’ultima è la complicazione più comune (17). La bocca e il naso sono deviati verso il lato colpito, deviando anche le linee mediane facciali e dentali. L’atrofia del labbro superiore porta i denti anteriori ad essere esposti, e ci può essere anche atrofia unilaterale della lingua. Il nostro caso ha mostrato chiaramente queste caratteristiche di asimmetria facciale e atrofia della lingua. Radiograficamente, i denti del lato interessato possono presentare qualche carenza nello sviluppo delle radici e, di conseguenza, un’eruzione ritardata. Tuttavia, i denti interessati sono clinicamente normali e vitali. Questa situazione si è verificata con la nostra paziente, poiché la maggior parte dei suoi denti del lato interessato ha presentato un riassorbimento/malformazione delle radici, causando un’eruzione ritardata e affollamento dentale. Molto spesso, c’è un morso incrociato posteriore unilaterale, come risultato dell’ipoplasia della mascella e dell’eruzione ritardata dei denti (4, 10). I tessuti molli intraorali e i muscoli masticatori sono, a volte, normali, senza alcuna implicazione di movimento, parola o deglutizione (5, 7). Istologicamente, si osserva atrofia dell’epidermide, del derma e del tessuto sottocutaneo (7). Un infiltrato variabile di linfociti e monociti nel derma (11, 7) e la mancanza di grasso sottocutaneo nel tessuto colpito sono anche caratteristici (7). Inoltre, si possono identificare alterazioni degenerative sugli endoteli vascolari in microscopia elettronica (7).
Il trattamento è solitamente basato sul riposizionamento del tessuto adiposo che è stato perso a causa dell’atrofia (12). Innesti di grasso autogeno, innesti di cartilagine, iniezioni di silicone e protesi, collagene bovino e impianti inorganici sono alcune alternative per la correzione estetica dell’atrofia (12, 13). Tuttavia, queste modalità di trattamento risolvono solo momentaneamente il buon aspetto, mentre tutta la struttura progettata nella chirurgia estetica si perde con il tempo, a causa dell’azione della gravità, e il paziente ha bisogno di un nuovo intervento. Inoltre, un trattamento di sostegno è indicato per problemi funzionali e neurologici. Il trattamento estetico è raccomandato solo quando la malattia arresta la sua evoluzione, e questa è la ragione per cui il nostro paziente non è stato ancora sottoposto a nessun intervento chirurgico.
La diagnostica precoce è rilevante, soprattutto nei casi di malattie sistemiche con origine idiopatica, in cui una semplice anamnesi e un esame clinico convenzionale non forniscono dati sufficienti per una diagnosi precisa e un trattamento adeguato.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. L’uso di innesti liberi rivascolarizzati nel miglioramento dell’atrofia emifacciale. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Atrofia emifacciale progressiva con sclerodermia e deperimento degli arti omolaterali (sindrome di Parry Romberg). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Emiatrofia totale. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. Gli effetti dell’atrofia emifacciale della crescita dentale. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Atrofia emifacciale progressiva (sindrome di Parry Romberg). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. Studi clinici e ultrastrutturali dell’atrofia emifacciale di Romberg. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, eds. Libro di testo di patologia orale. Filadelfia: WB Saunders; 1983. p. 9-10.
9. Zafarulla MY. Atrofia emifacciale progressiva: un rapporto di caso. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. Valutazione clinica delle tecniche utilizzate nel trattamento chirurgico dell’atrofia emifacciale progressiva. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. de la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restauration of facial contour defects. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. Sindromi della testa e del collo. New York: McGraw Hill; 1964. p. 475 7.
15. Roed-Petersen B. Lipodistrofia emifacciale relazione di un caso. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Emicrania emiplegica e atrofia emifacciale progressiva. Ann Neurol 1985;17:620.