Capire la genetica

-Uno studente di scuola superiore australiano 01 settembre 2006 Quanto è comune un tratto non ha niente a che fare con il fatto che sia dominante o meno. Piuttosto, dipende da quante copie di quella versione del gene esistono nella popolazione. Quindi, avere le fossette è raro perché la versione del gene delle fossette è rara. E finché avere le fossette non ci dà alcun vantaggio o svantaggio, il numero relativo di persone con fossette non cambierà nel tempo in una popolazione stabile. Entriamo nei dettagli per capire meglio questo problema. Come hai detto tu, avere le fossette è dominante rispetto a non averle. In genetica, la versione con la fossetta del gene è chiamata D, mentre la versione senza fossetta è d. Ricordate che abbiamo due copie della maggior parte dei nostri geni, una da mamma e una da papà. Una persona avrà le fossette se entrambe le copie sono D (DD) o se solo una copia è D (Dd). Questa è la definizione di dominante. Naturalmente se entrambe le copie sono d (dd) la persona non avrà le fossette. Nel mondo, la maggior parte delle persone non ha le fossette. Ci sono poche persone che sono DD o Dd tra di noi, la maggior parte delle persone sono dd. E le cose resteranno così, non importa quanto sia dominante avere le fossette rispetto a non averle. Perché? Perché la D è rara. E se non ci dà nessun vantaggio, allora non c’è motivo per cui questo debba cambiare nella popolazione. Un modo semplice per visualizzarlo è immaginare che le versioni dei geni siano delle biglie. Mettiamo 998 biglie blu che rappresentano d (senza fossette) e due biglie marroni che rappresentano D (fossette) in un sacchetto, mescoliamole e poi scegliamo due biglie. La cosa più probabile che possa accadere è che si tirino fuori due biglie blu. Di tanto in tanto tireremo fuori una biglia marrone, ma quasi sempre otterremo due biglie blu. Questo significa che il più delle volte i bambini non avranno le fossette. Dopo che le biglie sono state estratte, le rimettiamo nel sacchetto e ricominciamo. Finché non c’è un aumento del numero di biglie marroni, il risultato sarà lo stesso più e più volte. Nel mio caso, non sono mai stato completamente soddisfatto di questo esempio. Ha molto senso e molte persone lo trovano utile, ma ciò di cui ho bisogno è un esempio che si occupi effettivamente delle versioni dei geni e non delle biglie. Quindi diciamo che abbiamo 11 persone che sono dd e una persona che è Dd. La persona che è Dd ha quattro figli con una persona che è dd e le altre coppie che sono dd hanno anche 4 figli. Usando la genetica di Mendel, dalle nostre 5 coppie che sono dd otteniamo 20 persone che sono dd e dalla nostra coppia mista abbiamo 2 dd e 2 dd. Questo significa che 2 persone avranno le fossette e 22 persone no. Questa è la stessa proporzione! Poi queste persone si riuniscono a caso e ogni coppia ha 4 figli. Dato che non permetteremo l’incesto, le persone Dd si uniranno a una coppia che è dd. Se ogni coppia ha 4 figli, allora avremo 44 dd e 4 dd. Di nuovo, è lo stesso rapporto 11:1. Anche se D è dominante, possiamo vedere come il suo numero non cambia nella popolazione. Questa storia cambia un po’ se la nostra persona con le fossette è DD, ma alla fine otterremo gli stessi risultati. Questa volta immaginate che abbiamo 11 persone che sono dd e una persona che è DD. Questo è 22 ds e 2 Ds in totale o piuttosto un rapporto di 11:1. La persona DD ha 4 figli con una persona dd e anche le altre coppie dd hanno 4 figli. Nella prossima generazione, dalle nostre coppie dd avremo 20 persone dd mentre dalla nostra coppia mista avremo 1 persona DD, 2 persone dd e 1 persona dd. Questo significa 3 persone con le fossette e 21 persone senza fossette. Il nostro rapporto è sceso a 7:1 ma il rapporto tra d e D rimane lo stesso, 44:4 o 11:1. Ora queste persone sono messe insieme a caso e ogni coppia ha 4 figli. Dato che non permetteremo ancora l’incesto, le persone DD e le persone Dd troveranno qualcuno dd come partner. Se ogni coppia ha 4 figli, allora avremo 37 dd-people, 6 Dd-people e 1 DD-people. 37 persone non avranno fossette e 7 persone avranno fossette. Il rapporto è ora di 5:1 ma il rapporto tra d e D è ancora di 11:1. In altre parole, non c’è nessun cambiamento nella percentuale di Ds nella popolazione. Alla fine, supponendo che non ci sia alcun vantaggio nell’avere o non avere le fossette, il rapporto tra persone con fossette e non fossette si normalizzerà e rimarrà costante. Tutto questo perché il rapporto tra Ds e ds rimane lo stesso. Dato tutto questo, come è possibile che una versione del gene possa diventare la versione più comune? Beh, ci sono un paio di modi in cui questo può accadere. Uno è che la nuova versione fornisce qualche tipo di vantaggio. Consideriamo il colore della pelle, che è un caso molto interessante. Quando i nostri antenati persero i peli del corpo, probabilmente avevano la pelle pallida come gli altri nostri parenti pelosi. La pelle pallida e senza peli è uno svantaggio in Africa. Quindi chiunque abbia la pelle scura sarebbe avvantaggiato. Da dove vengono tutte le persone con la pelle scura? Beh, può darsi che ci sia una variazione naturale del gene, per cui alcune persone sono più scure di altre. Oppure può essere sorta una nuova mutazione che ha portato alla pelle scura. Qualunque sia la ragione, le persone con la pelle scura se la caveranno meglio delle persone con la pelle chiara in Africa. Nel corso del tempo, la versione del gene della pelle scura aumenterà a spese di quella chiara. Ora, queste persone dalla pelle scura si trasferiscono nella parte settentrionale dell’Europa che è fredda e scura. Chiunque abbia la pelle chiara starebbe meglio lì (forse per avere abbastanza vitamina D). Qui la pelle chiara è stata probabilmente iniziata da una mutazione in un singolo gene. Esistono due versioni di questo gene. Una è la versione che fa impallidire i bianchi caucasici, l’altra è la versione che abbiamo tutti. Quindi, queste persone dalla pelle chiara faranno meglio in questo ambiente. Il che significa che il gene della pelle chiara diventerà la versione più comune nel nord Europa. Un altro modo in cui una versione di un gene può diventare più comune è per puro caso. Immaginate che alcune persone abbiano trovato una colonia da qualche parte. Si scopre che una o due di queste persone hanno una versione dominante di un gene e che questa versione non è comune. La percentuale di persone che hanno questo tratto è più alta in questa popolazione che nella popolazione generale. Per qualche ragione questa popolazione sta molto bene mentre il resto della popolazione no (ad esempio, una pandemia spazza il mondo ma questa colonia isolata è protetta). Ora, quando questo gruppo ripopola il pianeta, l’allele è molto più comune. La prima parte di questo, la popolazione isolata con una diversa proporzione di tratti, è chiamata effetto fondatore e accade molto spesso. Quindi, dominante non significa comune perché dominante non significa frequente. Il sangue di tipo O è predominante nella maggior parte del mondo anche se è recessivo al tipo A o B. Lo stesso vale per gli occhi chiari in Scandinavia. Una versione genica può dominare la versione recessiva ma può anche essere rara, come nella malattia di Huntington. Le versioni geniche diventano comuni solo in virtù del loro vantaggio selettivo o per caso, ma non per essere dominanti. Tradotto da Cecilia Sedano

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