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Struttura

A livello molecolare, un gene consiste di due regioni distinte:

• Sezione di DNA da cui viene prodotta una copia di RNA a singolo filamento per trascrizione.
• Tutti i segmenti aggiuntivi di DNA coinvolti nella regolazione di questo processo di copiatura.

Ci sono diverse differenze nella struttura dei geni di diversi organismi viventi.

I geni codificano non solo l’mRNA da cui vengono tradotte le proteine, ma anche molecole chiamate rRNA e tRNA, così come altri acidi ribonucleici che hanno altre funzioni nella cella. Un gene che codifica una proteina contiene una descrizione della sequenza di aminoacidi di questa proteina. Questa descrizione è disponibile in un linguaggio chimico, cioè nel codice genetico sotto forma di sequenza nucleotidica della molecola di DNA.

I singoli “anelli della catena” (nucleotidi) del DNA, raggruppati in gruppi di tre (triplette o codoni), rappresentano le “lettere” del codice genetico. La regione codificante, o tutti i nucleotidi che sono direttamente coinvolti nella descrizione della sequenza di amminoacidi, è chiamata open reading frame. Un nucleotide consiste in una parte di fosfato, una parte di desossiribosio (zucchero) e una base. Una base è adenina, timina, guanina o citosina.

Avanti all’unità di trascrizione, ci sono regioni di regolazione, come enhancer o promotori, che aumentano l’espressione di certi geni. A seconda della sequenza, varie proteine, come i fattori di trascrizione e la RNA polimerasi, si legano a questi per iniziare la trascrizione. Al contrario, le DNA polimerasi copiano il DNA durante la divisione cellulare.

Oltre alla struttura di lettura aperta che codifica direttamente la proteina, l’mRNA contiene regioni non codificanti e non tradotte: la regione 5′ non tradotta (5′ UTR) e la regione 3′ non tradotta (3′ UTR). Queste regioni servono a regolare l’inizio della traduzione e a regolare l’attività delle ribonucleasi, che degradano l’RNA.

I geni dei procarioti differiscono nella struttura da quelli degli eucarioti in quanto non hanno introni, una zona di un trascritto di RNA che non codifica proteine. Inoltre, diversi segmenti di geni che formano l’RNA possono essere collegati molto strettamente uno dopo l’altro. Questi sono conosciuti come geni policistronici e la loro attività può essere regolata da un elemento regolatore comune. Questi gruppi, chiamati operoni, sono trascritti insieme ma tradotti in proteine diverse. Gli operoni sono tipici dei procarioti.

I geni possono mutare, cioè cambiare spontaneamente o attraverso influenze esterne (ad esempio attraverso la radioattività). Questi cambiamenti possono avvenire in luoghi diversi. Di conseguenza, dopo una serie di mutazioni, un gene può esistere in diversi stati chiamati alleli.

Una sequenza di DNA può anche contenere diversi geni sovrapposti. Le copie prodotte durante la duplicazione dei geni possono essere identiche nella sequenza ma comunque regolate in modo diverso, risultando in sequenze di aminoacidi diverse senza essere alleli.

Organizzazione genica

In tutti gli organismi viventi, solo una parte del DNA codifica gli RNA. Le parti rimanenti del DNA sono chiamate DNA non codificante. Funziona nella regolazione dei geni e influenza l’architettura dei cromosomi.

La posizione su un cromosoma dove si trova un gene è chiamata locus. Inoltre, i geni non sono distribuiti uniformemente sui cromosomi, ma a volte si trovano nei cosiddetti cluster. Tali cluster possono essere costituiti da geni che si trovano casualmente in prossimità l’uno dell’altro, o possono essere gruppi di geni che codificano per proteine che sono funzionalmente correlate. Tuttavia, i geni le cui proteine hanno funzioni simili possono anche essere situati su diverse coppie di cromosomi.

Ci sono sezioni nel DNA che codificano per diverse proteine. La ragione di ciò è la sovrapposizione di cornici di lettura aperte.

Attività e regolazione genica

I geni sono “attivi” quando la loro informazione viene trascritta in RNA, cioè quando avviene la trascrizione. A seconda della funzione, viene prodotto mRNA, tRNA o rRNA. Nel caso dell’mRNA, da questa attività può essere tradotta una proteina.

La regolazione genica avviene legando e rilasciando proteine, chiamate fattori di trascrizione, a regioni specifiche del DNA, i cosiddetti “elementi regolatori”. Su una scala più ampia, questo si ottiene attraverso la metilazione o “imballaggio” di segmenti di DNA in complessi istonici.

Anche gli elementi regolatori del DNA sono soggetti a variazioni. L’influenza dei cambiamenti nella regolazione dei geni è probabilmente paragonabile all’influenza delle mutazioni nelle sequenze codificanti le proteine. Con i metodi genetici classici, attraverso l’analisi dell’eredità e dei fenotipi, gli effetti di queste mutazioni sull’eredità di solito non possono essere separati.

Geni speciali

Geni RNA nei virus

Anche se i geni sono presenti come segmenti di DNA in tutte le forme di vita basate sulle cellule, ci sono alcuni virus la cui informazione genetica è in forma di RNA. I virus a RNA infettano una cellula, che inizia immediatamente a produrre proteine secondo le istruzioni dell’RNA virale; non è necessaria la trascrizione da DNA a RNA. I retrovirus, d’altra parte, traducono il loro RNA in DNA durante l’infezione, utilizzando l’enzima trascrittasi inversa.

Pseudogeni

Un gene in senso stretto è di solito una sequenza di nucleotidi che contiene le informazioni per una proteina che è direttamente funzionale. Al contrario, gli pseudogeni sono copie che non codificano una proteina funzionale completa. Spesso, questi sono il risultato di duplicazioni e/o mutazioni che, senza selezione, si accumulano nello pseudogene e hanno perso la loro funzione originale. Tuttavia, alcuni sembrano avere un ruolo nella regolazione dell’attività genica.

Gene skipping

Conosciuti anche come trasposoni, sono sezioni mobili di materiale genetico che possono muoversi liberamente nel DNA di una cellula. Sono tagliati dalla loro posizione originale nel genoma e inseriti in qualsiasi altra posizione. I ricercatori hanno dimostrato che questi geni saltanti non si verificano solo nelle cellule riproduttive come precedentemente assunto, ma sono anche attivi nelle cellule precursori dei nervi.

Puoi saperne di più sui geni in queste risorse: