Un cromosoma è una struttura condensata di DNA (acido desossiribonucleico) presente nelle cellule che appare in numero costante in ogni specie vegetale o animale. I cromosomi immagazzinano gran parte delle informazioni genetiche.

La forma dei cromosomi varia a seconda dello stadio cellulare. Mentre nell’interfase sono impossibili da visualizzare con un microscopio ottico, nella meiosi o nella mitosi assumono la più familiare struttura a X.

L’aspetto specifico di ogni cromosoma è dato dal centromero, una regione che, quando viene colorata, è meno colorata delle altre parti della struttura. Le estremità del cromosoma sono chiamate telomeri. Ogni cromosoma ha una particolare posizione del centromero e una certa lunghezza, e per ogni cromosoma ce n’è uno identico. Questo significa che i cromosomi omologhi formano coppie (ci sono due cromosomi identici).

I cromosomi omologhi hanno gli stessi geni situati negli stessi siti (detti loci). Negli organismi che si riproducono sessualmente, una coppia di cromosomi è apportata dalla madre e l’altra dal padre. Così, ogni organismo diploide ha due copie di ogni gene.

Negli esseri umani, il numero costante di cromosomi nella specie è 46, poiché ogni individuo ha 23 coppie di cromosomi omologhi. Di queste 23 coppie, 22 sono cromosomi somatici e il resto sono cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi).

Quando queste costanti sono alterate, ne risulta una malattia genetica. La sindrome di Down, per esempio, si sviluppa quando c’è una copia in più del cromosoma 21: in tal caso, ci sono tre cromosomi invece di due.

Le cosiddette malattie cromosomiche derivano da anomalie cromosomiche, la più comune delle quali è un’alterazione del numero di cromosomi sessuali. I sintomi e le conseguenze di questi disordini sono molto gravi, di solito si traducono in aborto spontaneo, ritardo mentale e malformazioni congenite.

Le anomalie cromosomiche possono essere ampiamente raggruppate in due gruppi principali: quelle di numero e quelle di struttura.

Anomalie cromosomiche del numero

Durante la riproduzione sessuale, il padre e la madre contribuiscono ciascuno con 23 cromosomi, che si uniscono per formare i 46 che dobbiamo avere nel nostro materiale genetico per una buona salute e un corretto sviluppo. A seconda del punto della gestazione in cui si verifica l’anomalia, le caratteristiche sono diverse.

Se le anomalie si verificano durante la divisione meiotica o la fecondazione, allora sono chiamate omogenee. Tale divisione è conosciuta anche come meiosi ed è il processo attraverso il quale si creano i gameti; se qualcosa fuori dall’ordinario si verifica in questo momento, allora l’anomalia influenzerà il resto delle cellule dello zigote durante la fecondazione.

Anomalie cromosomiche di struttura

Questo tipo di anomalia si verifica meno frequentemente di quelle di numero; tuttavia, poiché può passare inosservata a causa della mancanza di sintomi o effetti visibili, la percentuale della popolazione colpita non è nota con precisione.

Una delle forme più comuni di anomalia strutturale è la delezione, in cui si perde del materiale cromosomico, che è associata alla sindrome di Wolf-Hirschhorn e alla sindrome del miagolio del gatto.

Le traslocazioni, invece, sono lo scambio di materiale genetico che avviene tra due o più cromosomi. Le inversioni sono alterazioni che danneggiano un cromosoma quando subisce una rottura e i suoi bracci sono invertiti; è pericentrale se un frammento che include il centromero è invertito, e paracentrale nel caso opposto.

La traslocazione è lo scambio di materiale genetico che avviene tra due o più cromosomi.