Se a tuo figlio è stata diagnosticata la malattia falciforme, dovrai monitorare da vicino la sua salute. La malattia falciforme è un disordine ereditario del sangue. I neonati e i bambini piccoli con la malattia falciforme sono a rischio di infezioni pericolose per la vita. Un gonfiore doloroso delle dita delle mani e dei piedi, chiamato dattilite, può verificarsi anche nei neonati e nei bambini sotto i 3 anni di età con la malattia.

Molti stati ora eseguono test di emoglobinopatia (test dei bambini per anomalie di emoglobina) come parte degli esami del sangue di screening neonatale che sono di routine don per rilevare gravi, malattie pericolose per la vita. Le leggi statali richiedono che i bambini siano testati tra i 2 e i 7 giorni di età, anche se il bambino sembra sano e non ha sintomi di problemi di salute.

La diagnosi precoce è essenziale per fornire un adeguato trattamento preventivo per alcune delle devastanti complicazioni della malattia.

Cellule rosse del sangue interessate

La malattia delle cellule malate coinvolge i globuli rossi, o emoglobina, e la loro capacità di trasportare ossigeno. Le cellule normali di emoglobina sono lisce, rotonde e flessibili, come la lettera “O”, così possono muoversi facilmente attraverso i vasi del nostro corpo. Le cellule di emoglobina falciforme sono rigide e appiccicose, e formano la forma di una falce, o la lettera “C”, quando perdono il loro ossigeno. Queste cellule falciformi tendono a raggrupparsi e non possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. L’ammasso causa un blocco e ferma il movimento del sangue sano e normale che trasporta ossigeno. Questo blocco è ciò che causa le complicazioni dolorose e dannose della malattia falciforme.

Le cellule falciformi vivono solo per circa 10-20 giorni, mentre l’emoglobina normale può vivere fino a 120 giorni. Inoltre, le cellule falciformi rischiano di essere distrutte dalla milza a causa della loro forma e rigidità. La milza è un organo che aiuta a filtrare il sangue dalle infezioni e le cellule falciformi rimangono bloccate in questo filtro e muoiono. A causa della diminuzione del numero di cellule di emoglobina in circolazione nel corpo, una persona con la malattia falciforme è cronicamente anemica. Anche la milza subisce danni a causa delle cellule falciformi che bloccano le cellule sane che trasportano ossigeno. Senza una milza funzionante, questi individui sono più a rischio di infezioni.

Chi è colpito dalla malattia falciforme?

La malattia falciforme colpisce principalmente quelli di origine africana e gli ispanici di origine caraibica, ma il tratto è stato trovato anche in quelli con patrimonio mediorientale, indiano, latino americano, nativo americano e mediterraneo. Si tratta di una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica.

È stato stimato che oltre 70.000 persone negli Stati Uniti sono affette da anemia falciforme e che 2 milioni hanno il tratto falciforme. Milioni in tutto il mondo soffrono di complicazioni dovute alla malattia falciforme.

Quali sono i sintomi della malattia falciforme?

Quella che segue è una lista di sintomi e complicazioni associate alla malattia falciforme. Ogni bambino può sperimentare i sintomi in modo diverso. I sintomi e le complicazioni possono includere, ma non sono limitati a, quanto segue:

• Tutti gli organi principali sono colpiti dalla malattia falciforme. Il fegato, il cuore, i reni, gli occhi, le ossa e le articolazioni possono subire danni a causa della funzione anormale delle cellule falciformi e della loro incapacità di scorrere correttamente nei piccoli vasi sanguigni. I calcoli biliari sono anche più comuni nella malattia SS, così come il priaprisma, una dolorosa erezione del pene.

Trattamento della malattia falciforme:

Il trattamento specifico per la malattia falciforme e le sue complicazioni sarà determinato dal medico di vostro figlio in base a:

• L’età, la salute generale e l’anamnesi di vostro figlio

• L’estensione della malattia

• La tolleranza di vostro figlio a specifici farmaci, procedure, o terapie

• Previsioni sul decorso della malattia

• La tua opinione o preferenza

La diagnosi precoce e la prevenzione delle complicazioni è fondamentale nel trattamento della malattia falciforme. Le opzioni di trattamento possono includere, ma non sono limitate a quanto segue:

• Medicine per il dolore (per le crisi di falcemia)

• Bere molta acqua al giorno (da 8 a 10 bicchieri) o ricevere liquidi per via endovenosa (per prevenire e trattare le crisi di dolore)

• Trasfusioni di sangue (per l’anemia, e per prevenire l’ictus; Le trasfusioni sono anche usate per diluire l’HbS con emoglobina normale per trattare il dolore cronico, la sindrome toracica acuta, il sequestro splenico e altre emergenze.)

• Una dose giornaliera di penicillina a partire dai 2 mesi di età fino ad almeno 5 anni (per prevenire le infezioni).

• Acido folico (per aiutare a prevenire l’anemia grave)

• Vaccini infantili di routine oltre al vaccino influenzale, un ulteriore vaccino pneumococcico dato all’età di 2 e 5 anni.

• Trapianto di midollo osseo (è stato efficace nel curare alcuni bambini con malattia falciforme; la decisione di sottoporsi a questa procedura si basa sulla gravità della malattia e un donatore di midollo osseo adatto. Queste decisioni devono essere discusse con il medico di vostro figlio.)

Possibilità a lungo termine

Diversi fattori predicono la sopravvivenza a lungo termine di un bambino con questa malattia, compresa la gravità della malattia e quanto vengono seguite le misure preventive.

L’aspettativa di vita è aumentata negli ultimi 30 anni e molti individui affetti da falcemia possono ora vivere fino a metà dei 40 anni e oltre. I progressi nelle cure preventive e i nuovi farmaci hanno ridotto le complicazioni pericolose per la vita dell’anemia falciforme. Tuttavia, si tratta ancora di una malattia grave, cronica e talvolta fatale.