Fibrosi cistica

Definizione

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni, il sistema digestivo, le ghiandole sudoripare e la fertilità maschile. Il suo nome deriva dal tessuto cicatriziale fibroso che si sviluppa nel pancreas, uno dei principali organi colpiti dalla malattia.

Descrizione

La fibrosi cistica colpisce la capacità del corpo di spostare sale e acqua dentro e fuori le cellule. Questo difetto fa sì che i polmoni e il pancreas secernano un muco anormalmente denso che blocca i passaggi e impedisce il corretto funzionamento.
La fibrosi cistica colpisce circa 30.000 bambini e giovani adulti negli Stati Uniti e 70.000 persone nel mondo. Ogni anno, circa 1.000 bambini nascono con la FC. La FC colpisce principalmente persone bianche di origine nordeuropea (1 su 3.200). I tassi sono molto più bassi nelle popolazioni ispaniche (1 su 9.200), afro-americane (1 su 15.000) e asiatiche (1 su 31.000).
La maggior parte dei bambini con FC viene diagnosticata entro i due anni e molti sintomi della FC possono essere trattati con farmaci o integratori alimentari. L’attenzione e il trattamento tempestivo delle complicazioni respiratorie e digestive hanno aumentato drasticamente la durata della vita prevista di una persona con FC. Mentre negli anni ’50 i bambini con FC raramente vivevano oltre i 6 anni, oggi circa la metà di tutte le persone con FC vivono oltre i 37 anni, e si prevede che la durata media della vita aumenti con il miglioramento dei trattamenti.

Cause e sintomi

Cause

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cioè è causata da un difetto nei geni dell’individuo. I geni controllano la funzione delle cellule servendo da modello per la produzione di proteine. Le proteine svolgono un’ampia varietà di funzioni all’interno delle cellule. Il gene che, quando è difettoso, causa la fibrosi cistica si chiama CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Un difetto in questo singolo gene causa tutte le conseguenze della FC. Ci sono oltre 1.600 difetti noti nel gene CFTR che possono causare la FC. Tuttavia, circa il 70% di tutte le persone con un gene CFTR difettoso hanno lo stesso difetto, noto come delta-F508.
Come le frasi sono composte da lunghe stringhe di parole, ciascuna fatta di lettere, i geni possono essere pensati come lunghe stringhe di parole chimiche, ciascuna fatta di lettere chimiche, chiamate nucleotidi. Proprio come una frase può essere cambiata riordinando le sue lettere, i geni possono essere mutati, o modificati, da cambiamenti nella sequenza delle loro lettere nucleotidiche. I difetti dei geni nella FC sono chiamati mutazioni puntiformi, il che significa che il gene è mutato solo in un piccolo punto della sua lunghezza. In altre parole, la mutazione delta-F508 è una perdita di una “lettera” su migliaia nel gene CFTR. Come risultato, la proteina CFTR prodotta dal suo modello è fatta in modo errato, e non può svolgere la sua funzione correttamente.

La proteina CFTR aiuta a produrre muco. Il muco è una miscela complessa di sali, acqua, zuccheri e proteine che pulisce, lubrifica e protegge molti passaggi nel corpo, compresi quelli nei polmoni e nel pancreas. Il ruolo della proteina CFTR è quello di permettere agli ioni cloruro di uscire dalle cellule che producono muco. Quando gli ioni cloruro lasciano queste cellule, l’acqua li segue, diluendo il muco. In questo modo, la proteina CFTR aiuta ad evitare che il muco diventi denso e lento, permettendo così al muco di essere spostato costantemente lungo i passaggi per aiutare la pulizia.
Nella CF, la proteina CFTR difettosa non permette agli ioni cloruro di uscire dalle cellule che producono muco. Con meno cloruro che lascia le cellule, esce meno acqua e il muco diventa denso e appiccicoso. Il muco non può più muoversi liberamente attraverso i passaggi e questi si intasano. Nel pancreas, i passaggi intasati impediscono la secrezione di enzimi digestivi nell’intestino, causando una grave compromissione della digestione – specialmente la digestione dei grassi – che può portare alla malnutrizione. Il muco nei polmoni può tappare le vie respiratorie, impedendo un buon scambio d’aria e, infine, portando all’enfisema. Il muco è anche una ricca fonte di nutrimento per i batteri, portando a frequenti infezioni.

Eredità della fibrosi cistica

Per capire il modello di eredità della FC, è importante capire che i geni hanno in realtà due funzioni. In primo luogo, come notato sopra, servono come modello per la produzione di proteine. In secondo luogo, sono il materiale dell’eredità; i genitori trasmettono le caratteristiche ai loro figli combinando i geni nell’uovo e nello sperma per creare un nuovo individuo.
Ogni persona ha due copie di ogni gene, compreso il gene CFTR, in ciascuna delle sue cellule del corpo, eccetto gli ovuli (ova) o lo sperma. Nelle cellule che producono lo sperma e gli ovuli le due copie del gene si separano, in modo che ogni uovo o sperma contenga solo una copia di ogni gene. Alla fecondazione, quando lo sperma e l’uovo si uniscono, la nuova cellula creata ha ancora una volta due copie di ogni gene, una fornita dalla madre (uovo) e una dal padre (sperma).
Le due copie del gene possono essere le stesse o possono essere leggermente diverse. Per il gene CFTR, per esempio, una persona può avere due copie normali, o una copia normale e una mutata, o due copie mutate. Una persona con due copie mutate svilupperà la fibrosi cistica. Una persona con una copia mutata è detta portatrice. Un portatore non avrà sintomi di FC, ma può trasmettere il gene CFTR mutato ai suoi figli.

Quando due portatori hanno figli, hanno una possibilità su quattro di avere un figlio con FC ogni volta che concepiscono. Hanno due possibilità su quattro di avere un figlio che è portatore e una possibilità su quattro di avere un figlio con due geni CFTR normali. Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, circa un americano su 29 di discendenza nord europea è portatore del gene mutato della FC, mentre solo un ispanico su 46, un afroamericano su 65 e un asiatico su 90 sono portatori. Poiché i portatori non hanno sintomi, le persone non sanno se sono portatori a meno che non ci sia una storia familiare della malattia.
Può sembrare sconcertante che un gene mutato con conseguenze così dannose rimanga così comune; si potrebbe pensare che l’alta mortalità della FC porti rapidamente alla perdita del gene mutato dalla popolazione. Alcuni ricercatori ora credono che la ragione della persistenza del gene CF sia che i portatori, (cioè quelli con una sola copia del gene), sono protetti da tutti gli effetti del colera, un microrganismo che infetta l’intestino, causando diarrea intensa e spesso la morte per disidratazione. Si ritiene che avere una copia del gene della FC sia sufficiente a prevenire tutti gli effetti dell’infezione da colera, mentre non è sufficiente a causare i sintomi della FC. Questo fenomeno, chiamato “vantaggio dell’eterozigote”, si osserva in alcune altre malattie genetiche, tra cui l’anemia falciforme, e permette ai geni difettosi dannosi di rimanere nel pool genetico con una frequenza abbastanza alta.

Sintomi

Gli effetti più gravi della fibrosi cistica si vedono in due sistemi del corpo: il sistema gastrointestinale (digestivo), e il tratto respiratorio, dal naso ai polmoni. La FC colpisce anche le ghiandole sudoripare e la fertilità maschile. I sintomi si sviluppano gradualmente, con i sintomi gastrointestinali che spesso sono i primi a comparire.

Sistema gastrointestinale

Dal sette al dieci per cento dei bambini che ereditano la FC hanno ileo da meconio alla nascita. Il meconio è la prima feci scure che un bambino passa dopo la nascita; l’ileo è un’ostruzione del tratto digestivo. Il meconio di un neonato con ileo da meconio è addensato e appiccicoso, a causa della presenza di muco addensato dalle ghiandole intestinali. L’ileo da meconio causa gonfiore addominale e vomito, e spesso richiede un intervento chirurgico subito dopo la nascita. La presenza di ileo da meconio è considerata altamente indicativa di FC. Tuttavia, i casi limite possono essere diagnosticati erroneamente e attribuiti invece a “allergia al latte”.

Altri sintomi addominali sono causati dall’incapacità del pancreas di fornire enzimi digestivi all’intestino. Durante la normale digestione, quando il cibo passa dallo stomaco all’intestino tenue, viene mescolato con secrezioni pancreatiche che aiutano a scomporre i nutrienti per l’assorbimento. Mentre l’intestino stesso fornisce anche alcuni enzimi digestivi, il pancreas è la principale fonte di enzimi per la digestione di tutti i tipi di alimenti, specialmente i grassi.
Nella FC, il muco spesso blocca il dotto pancreatico, che alla fine viene chiuso completamente dalla formazione di tessuto cicatriziale, portando a una condizione nota come insufficienza pancreatica. Senza enzimi pancreatici, grandi quantità di cibo non digerito passano nell’intestino crasso. L’azione batterica su questa ricca fonte di cibo può causare gas e gonfiore addominale. La grande quantità di grasso che rimane nelle feci le rende voluminose, oleose e maleodoranti.
Perché i nutrienti sono solo mal digeriti e assorbiti, la persona con FC è spesso affamata, sottopeso e più bassa del previsto per la sua età. Quando la FC non viene trattata per un periodo più lungo, un bambino può sviluppare sintomi di malnutrizione, tra cui anemia, gonfiore e, paradossalmente, perdita di appetito.
Il diabete diventa sempre più probabile man mano che una persona con FC invecchia. La cicatrizzazione del pancreas distrugge lentamente le cellule pancreatiche che producono insulina, producendo il diabete di tipo 1 insulino-dipendente.
I calcoli colpiscono circa il 10% degli adulti con FC. I problemi al fegato sono meno comuni, ma possono essere causati dall’accumulo di grasso nel fegato. Le complicazioni dell’ingrossamento del fegato possono includere emorragie interne, liquido addominale (ascite), ingrossamento della milza e insufficienza epatica.
Altri sintomi gastrointestinali possono includere: prolasso del retto, in cui parte del rivestimento rettale sporge attraverso l’ano; ostruzione intestinale; e raramente, intussuscezione, in cui parte del tubo intestinale scivola su una parte adiacente, tagliando l’apporto di sangue.
Poco meno del 10% delle persone con FC non hanno sintomi gastrointestinali. La maggior parte di queste persone non hanno la mutazione delta-F508, ma piuttosto una diversa, che presumibilmente permette ad almeno alcune delle loro proteine CFTR di funzionare normalmente nel pancreas.

Tratto respiratorio

Il tratto respiratorio comprende il naso, la gola, la trachea (o trachea), i bronchi (che si diramano dalla trachea all’interno di ogni polmone), i bronchioli più piccoli e le sacche cieche chiamate alveoli, in cui avviene lo scambio di gas tra aria e sangue.

Il gonfiore dei seni nasali è comune nelle persone con FC. Questo di solito si mostra ai raggi X e può aiutare la diagnosi di FC. Tuttavia, questo gonfiore, chiamato pansinusite, raramente causa problemi e di solito non richiede trattamento.
I polipi nasali, o escrescenze, colpiscono circa una persona su cinque con FC. Queste escrescenze non sono cancerose e non richiedono la rimozione a meno che non diventino fastidiose. Mentre i polipi nasali appaiono nelle persone anziane senza FC, specialmente in quelle con allergie, sono rari nei bambini senza FC.
I polmoni sono la sede degli effetti più pericolosi per la vita della FC. La produzione di un muco denso e appiccicoso aumenta la probabilità di infezioni, diminuisce la capacità di proteggersi dalle infezioni, causa infiammazioni e gonfiori, diminuisce la capacità funzionale dei polmoni e può portare all’enfisema. Le persone con FC vivono con popolazioni croniche di batteri nei loro polmoni, e le infezioni polmonari sono la principale causa di morte per le persone con FC.
Le persone con FC hanno una ridotta capacità di proteggersi dalle infezioni. I bronchioli e i bronchi normalmente producono un muco sottile e chiaro che intrappola le particelle estranee, compresi batteri e virus. Minuscole proiezioni simili a peli sulla superficie di questi passaggi spazzano lentamente il muco, fuori dai polmoni e su per la trachea fino alla parte posteriore della gola, dove può essere inghiottito o tossito. Questa “scala mobile mucociliare” è una delle principali difese contro l’infezione polmonare.
Il muco addensato della FC impedisce un facile movimento fuori dai polmoni e aumenta l’irritazione e l’infiammazione del tessuto polmonare. Questa infiammazione gonfia i passaggi, chiudendoli parzialmente, e ostacolando ulteriormente il movimento del muco. Una persona con FC è probabile che tossisca più frequentemente e più vigorosamente mentre i polmoni tentano di ripulirsi.
Al tempo stesso, l’infezione diventa più probabile poiché il muco è una ricca fonte di nutrienti. Bronchite, bronchiolite e polmonite sono frequenti nelle persone con FC. Gli organismi infettivi più comuni sono i batteri Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae e Pseudomonas aeruginosa. Una piccola percentuale di persone con FC ha infezioni causate da Burkholderia cepacia, un batterio resistente alla maggior parte degli antibiotici attuali (Burkholderia cepacia era precedentemente conosciuto come Pseudomonas cepacia). Il fungo Aspergillus fumigatus può infettare i bambini più grandi e gli adulti.

La risposta del corpo all’infezione è di aumentare la produzione di muco; i globuli bianchi che combattono l’infezione ispessiscono ulteriormente il muco quando si rompono e rilasciano il loro contenuto cellulare. Questi globuli bianchi provocano anche più infiammazione, continuando la spirale negativa che segna la FC non trattata.
Quando il muco si accumula, può bloccare i piccoli passaggi nei polmoni, diminuendo il volume funzionale dei polmoni. Prendere abbastanza aria può diventare difficile; stanchezza, mancanza di respiro e intolleranza all’esercizio fisico diventano più comuni. Poiché l’aria passa più facilmente le ostruzioni durante l’inspirazione che durante l’espirazione, col tempo l’aria rimane intrappolata nelle camere più piccole dei polmoni, gli alveoli. Poiché milioni di alveoli si espandono gradualmente, il torace assume l’aspetto allargato e a forma di botte tipico dell’enfisema.
Per ragioni sconosciute, le infezioni respiratorie ricorrenti portano al “clubbing digitale”, in cui l’ultima articolazione delle dita delle mani e dei piedi si allarga.

Ghiandole sudoripare

La proteina CFTR aiuta a regolare la quantità di sale nel sudore. Le persone con FC hanno un sudore molto più salato del normale, e misurare la salinità del sudore di una persona è il più importante test diagnostico per la FC. I genitori possono notare che i loro bambini hanno un sapore salato quando li baciano. La perdita di sale in eccesso di solito non è un problema, tranne che durante l’esercizio fisico prolungato o il calore. Mentre la maggior parte dei bambini più grandi e degli adulti con FC compensano questa perdita extra di sale mangiando più cibi salati, i neonati e i bambini piccoli rischiano di subirne gli effetti (come la prostrazione da calore), soprattutto in estate. La prostrazione da calore è caratterizzata da letargia, debolezza e perdita di appetito, e dovrebbe essere trattata come una condizione di emergenza.

Fertilità

Il novantotto per cento degli uomini con FC sono sterili, a causa della completa ostruzione o assenza dei vasa deferentia, i tubi che portano lo sperma fuori dai testicoli. Mentre i ragazzi e gli uomini con FC formano spermatozoi normali e hanno livelli normali di ormoni sessuali, lo sperma non è in grado di lasciare i testicoli e la fecondazione non è possibile. La maggior parte delle donne con FC sono fertili, anche se spesso hanno più difficoltà a rimanere incinte delle donne senza FC. Sia nei ragazzi che nelle ragazze, la pubertà è spesso ritardata, molto probabilmente a causa degli effetti della cattiva alimentazione o dell’infezione polmonare cronica. Le donne con una buona salute polmonare di solito non hanno problemi con la gravidanza, mentre quelle con un’infezione polmonare in corso spesso fanno male.

Diagnosi

La decisione di testare un bambino per la fibrosi cistica può essere innescata da preoccupazioni per i ricorrenti sintomi gastrointestinali o respiratori, o sudore salato. Un bambino nato con ileo da meconio sarà testato prima di lasciare l’ospedale. Le famiglie con una storia di FC possono desiderare di far testare tutti i bambini, specialmente se c’è un bambino che ha già la malattia. Alcuni ospedali ora richiedono lo screening di routine dei neonati per la FC.

Test del sudore

Il test del sudore è il test più semplice e accurato per la FC. In questo test, una piccola quantità del farmaco pilocarpina viene posta sulla pelle. Una piccolissima corrente elettrica viene poi applicata alla zona, che spinge la pilocarpina nella pelle. Il farmaco stimola la sudorazione nella zona trattata. Il sudore viene assorbito su un pezzo di carta da filtro, e viene poi analizzato per il suo contenuto di sale. Una persona con FC avrà concentrazioni di sale da una volta e mezza a due volte superiori al normale. Il test può essere fatto su persone di qualsiasi età, compresi i neonati, e i risultati possono essere determinati entro un’ora. Praticamente ogni persona che ha la FC risulterà positiva al test, e praticamente tutti quelli che non ce l’hanno risulteranno negativi.

Test genetici

La scoperta del gene CFTR nel 1989 ha permesso lo sviluppo di un accurato test genetico per la FC. I geni di un piccolo campione di sangue o di tessuto vengono analizzati alla ricerca di mutazioni specifiche; la presenza di due copie del gene mutato conferma la diagnosi di FC in tutti i casi tranne che in pochissimi. Tuttavia, dal momento che ci sono così tante mutazioni possibili e che fare il test per tutte le mutazioni sarebbe troppo costoso e richiederebbe molto tempo, un test genetico negativo non può escludere la possibilità di FC.
Le coppie che progettano una famiglia possono decidere di sottoporsi al test se uno o entrambi hanno una storia familiare di FC. Il test genetico prenatale è possibile attraverso l’amniocentesi. Molte coppie che hanno già un figlio con FC decidono di sottoporsi allo screening prenatale nelle gravidanze successive e utilizzano i risultati per determinare se continuare la gravidanza. I fratelli e le sorelle di queste famiglie vengono solitamente sottoposti al test per determinare se hanno una FC non diagnosticata e per sapere se sono portatori, in modo da facilitare la pianificazione familiare. Se il fratello non ha sintomi, la determinazione dello stato di portatore può essere rimandata fino alla tarda adolescenza o più tardi, quando l’individuo è più vicino al bisogno di informazioni per prendere decisioni riproduttive.

Schermo neonatale

Alcuni stati richiedono lo screening dei neonati per la FC, utilizzando un test noto come test IRT. Questo esame del sangue misura il livello di tripsinogeno immunoreattivo, che è generalmente più alto nei bambini con FC che in quelli senza. Questo test dà molti risultati falsi positivi subito dopo la nascita, e quindi richiede un secondo test diverse settimane dopo. Un secondo risultato positivo è normalmente seguito da un test del sudore.

Trattamento

Non esiste una cura per la FC. Il trattamento è progredito considerevolmente negli ultimi decenni, aumentando sia la durata che la qualità della vita della maggior parte delle persone affette da FC. La diagnosi precoce è importante per evitare che la malnutrizione e le infezioni indeboliscano il bambino piccolo. Con una gestione adeguata, molte persone con FC si impegnano in tutte le attività scolastiche e sportive.

Nutrizione

Le persone con FC di solito richiedono diete ipercaloriche e integratori vitaminici. Altezza, peso e crescita di una persona con FC sono monitorati regolarmente. La maggior parte delle persone con FC ha bisogno di assumere enzimi pancreatici per integrare o sostituire le secrezioni inadeguate del pancreas. Le compresse contenenti enzimi pancreatici vengono assunte ad ogni pasto; a seconda delle dimensioni della compressa e del pasto, possono essere necessarie fino a 20 compresse. A causa dell’assorbimento incompleto anche con gli enzimi pancreatici, una persona con FC deve assumere circa il 30% in più di cibo rispetto a una persona senza FC. Le diete a basso contenuto di grassi non sono raccomandate se non in circostanze speciali, poiché il grasso è una fonte sia di acidi grassi essenziali che di calorie abbondanti.
Alcune persone con FC non possono assorbire abbastanza nutrienti dal cibo che mangiano, anche con diete ed enzimi specializzati. Per queste persone, l’alimentazione tramite tubo è un’opzione. I nutrienti possono essere introdotti direttamente nello stomaco attraverso un tubo inserito attraverso il naso (un tubo nasogastrico) o attraverso la parete addominale (un tubo gastrostomico). Anche un tubo di digiunostomia, inserito nell’intestino tenue, è un’opzione. Il tubo di alimentazione può fornire nutrimento in qualsiasi momento, anche di notte mentre la persona dorme, consentendo l’assunzione costante di nutrienti di alta qualità. Il tubo di alimentazione può essere rimosso durante il giorno, consentendo l’assunzione di pasti normali.

Salute respiratoria

La chiave per mantenere la salute respiratoria in una persona con FC è il monitoraggio regolare e il trattamento precoce. I test di funzionalità polmonare sono fatti frequentemente per monitorare i cambiamenti nel volume funzionale dei polmoni e lo sforzo respiratorio. I campioni di espettorato sono analizzati per determinare i tipi di batteri presenti nei polmoni. Le radiografie del torace sono di solito effettuate almeno una volta all’anno. Le scansioni polmonari, utilizzando un gas radioattivo, possono mostrare aree chiuse che non si vedono ai raggi X. La circolazione nei polmoni può essere monitorata tramite l’iniezione di una sostanza radioattiva nel sangue.

Le persone con FC vivono con una colonizzazione batterica cronica; cioè, i loro polmoni sono costantemente ospiti di diverse specie di batteri. Una buona salute generale, specialmente una buona alimentazione, può aiutare a mantenere il sistema immunitario sano e può diminuire la frequenza con cui queste colonie batteriche iniziano un’infezione sintomatica o un attacco al tessuto polmonare. L’esercizio fisico è un altro modo importante per mantenere la salute, e le persone con FC sono incoraggiate a mantenere un programma di esercizio regolare.
Il controllo del muco è un aspetto importante della gestione della FC. Eliminare il muco dai polmoni aiuta a prevenire le infezioni. Il drenaggio posturale è usato per permettere alla gravità di aiutare la scala mobile mucociliare. Per questa tecnica, la persona con FC giace su una superficie inclinata con la testa verso il basso, alternativamente sullo stomaco, sulla schiena o su un lato, a seconda della sezione di polmone da drenare. Un assistente batte la gabbia toracica per aiutare a sciogliere le secrezioni. Un dispositivo chiamato “flutter” offre un altro modo per sciogliere le secrezioni: consiste in una palla di acciaio inossidabile in un tubo. Quando una persona espira attraverso di essa, la palla vibra, rimandando le vibrazioni attraverso l’aria nei polmoni. Alcune tecniche speciali di respirazione possono anche aiutare a liberare i polmoni.
Sono disponibili diversi farmaci per evitare che le vie respiratorie si intasino di muco. I broncodilatatori (per esempio l’albuterolo) aprono le vie respiratorie; gli steroidi riducono l’infiammazione; e i mucolitici (per esempio la dornasi alfa) allentano le secrezioni e aiutano a rompere il DNA dei globuli bianchi morti e dei batteri che si trovano nel muco denso.
Le persone con FC possono prendere i batteri da altri pazienti FC. Questo è particolarmente vero per il batterio Burkholderia cepacia, che raramente non si trova nelle persone senza FC. Anche se la raccomandazione ideale dal punto di vista della salute potrebbe essere quella di evitare il contatto con altre persone affette da FC, di solito questo non è pratico, dato che le cliniche per la FC sono uno dei principali luoghi di cura, né soddisfa le esigenze psicologiche e sociali di molte persone con FC. Come minimo, i centri per la FC raccomandano di evitare contatti ravvicinati e prolungati tra persone con FC, e un’igiene scrupolosa, compreso il frequente lavaggio delle mani. Alcune cliniche per la FC fissano appuntamenti in giorni diversi per quelli con e senza colonie di B. cepacia.

Alcuni medici scelgono di prescrivere antibiotici solo durante l’infezione, mentre altri preferiscono un trattamento antibiotico a lungo termine. La scelta dell’antibiotico dipende dal particolare organismo o dagli organismi trovati. Alcuni antibiotici sono somministrati come aerosol direttamente nei polmoni. Il trattamento antibiotico può essere prolungato e aggressivo.
L’ossigeno supplementare può essere necessario con il progredire della malattia polmonare. L’insufficienza respiratoria può svilupparsi, richiedendo l’uso temporaneo di un ventilatore per svolgere il lavoro di respirazione.
Il trapianto di polmoni è diventato sempre più comune e di successo per le persone con FC, anche se il numero di persone che ricevono un trapianto di polmoni è limitato dal numero di polmoni disponibili ed è molto inferiore a quelli che li vogliono. Il trapianto non è una cura, tuttavia, ed è stato paragonato allo scambio di una malattia con un’altra. L’immunosoppressione a lungo termine è richiesta, aumentando la probabilità di altri tipi di infezioni. Il trapianto di fegato può essere fatto anche per i pazienti FC il cui fegato è stato danneggiato dalla fibrosi.
L’uso a lungo termine di ibuprofene, un farmaco antinfiammatorio non steroideo (NSAID) ha dimostrato di aiutare alcune persone con FC, presumibilmente riducendo l’infiammazione nei polmoni. È necessaria una stretta supervisione medica, tuttavia, poiché la dose efficace è alta e non tutti ne beneficiano. L’ibuprofene alle dosi richieste interferisce con la funzione renale e, insieme agli antibiotici aminoglicosidi, può causare insufficienza renale.
La terapia genica è attualmente l’approccio più ambizioso alla cura della FC. In questa serie di tecniche, copie non difettose del gene CFTR vengono consegnate alle cellule colpite, dove vengono assorbite e utilizzate per creare la proteina CFTR. Sebbene elegante e semplice in teoria, la terapia genica ha incontrato un gran numero di difficoltà nelle sperimentazioni condotte finora, tra cui la resistenza immunitaria, una durata molto breve del gene introdotto e una diffusione inadeguata.
Molti studi clinici di nuove terapie e regimi di trattamento sono attualmente in corso. Un elenco di studi clinici può essere trovato su http://clinicaltrials.gov/. Il trattamento è fornito gratuitamente ai volontari.

Trattamento alternativo

Nella medicina omeopatica, i sintomi della malattia sarebbero affrontati per migliorare la qualità della vita della persona con fibrosi cistica. Trattare la causa della FC, a causa della base genetica della malattia, non è possibile. La medicina naturopatica cerca di trattare l’intera persona, tuttavia, e in questo approccio potrebbe includere:

• mucolitici per aiutare a fluidificare il muco
• integrazione di enzimi pancreatici per aiutare la digestione
• i sintomi respiratori possono essere affrontati per aprire i passaggi polmonari
• tecniche di idroterapia per aiutare ad alleviare i sintomi respiratori e aiutare il corpo eliminare
• I miglioramenti immunitari possono aiutare a prevenire lo sviluppo di infezioni secondarie
• I miglioramenti e gli aggiustamenti alimentari sono usati per trattare i problemi digestivi e nutrizionali

Prognosi

Le persone con FC possono condurre vite relativamente normali, con il controllo dei sintomi. Il possibile effetto della gravidanza sulla salute di una donna con FC richiede un’attenta considerazione prima di creare una famiglia, così come le questioni di longevità e lo stato dei figli come portatori. Anche se la maggior parte degli uomini con FC sono funzionalmente sterili, si stanno sperimentando nuove procedure per rimuovere lo sperma dai testicoli e potrebbero offrire a un maggior numero di uomini la possibilità di diventare padri.
Nel 2009, l’età mediana di sopravvivenza delle persone con FC era di 37 anni. Grazie ad un trattamento migliore e più precoce, ci si aspetta che una persona nata oggi con FC viva in media fino a 40 anni. La malattia polmonare allo stadio terminale è la causa più comune di morte nelle persone con FC.

Prevenzione

Gli adulti con una storia familiare di fibrosi cistica possono ottenere un test genetico del loro stato di portatori ai fini della pianificazione familiare. Sono disponibili anche test prenatali. Non c’è attualmente alcun modo conosciuto per prevenire lo sviluppo della FC in una persona con due copie difettose del gene.

Termini chiave

Carrier Una persona con una copia di un gene difettoso, che non ha la malattia che causa, ma può trasmettere il gene difettoso alla prole.
CFTR Regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, la proteina responsabile della regolazione del movimento dei cloruri attraverso le cellule in alcuni tessuti. Quando una persona ha due copie difettose del gene CFTR, il risultato è la fibrosi cistica.
Efisema Un accumulo patologico di aria in organi o tessuti; termine applicato specialmente alla condizione nei polmoni.
Scala mucociliare L’azione coordinata di minuscole proiezioni sulle superfici delle cellule che rivestono le vie respiratorie, che muove il muco su e fuori dai polmoni.
Mucolitico Un agente che dissolve o distrugge la mucina, il componente principale del muco.
Insufficienza pancreatica Riduzione o assenza di secrezioni pancreatiche nel sistema digestivo a causa di cicatrici e blocco del dotto pancreatico.
Vas deferens (plurale, vasa deferentia) Il nome latino del condotto che porta lo sperma dal testicolo all’epididimo. In una vasectomia, una porzione di ogni vaso deferente viene rimossa per impedire allo sperma di entrare nel liquido seminale.

Per tua informazione

Risorse

Libri

• Harrison, Ann e Anne Thompson. Fibrosi cistica, 4a ed. New York: Oxford University press, 2008.

Siti web

• “Fibrosi cistica.” MedlinePlus. 9 febbraio 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Fibrosi cistica.” eMedicine.com. 17 ottobre 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organizzazioni

• Fondazione Fibrosi Cistica. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Telefono: (800) FIGHT CF o (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. Email: [email protected] http://www.cff.org.
• March of Dimes Birth Defects Foundation. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

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Sistema gastrointestinale
Sistema respiratorio
Mucosa
Insufficienza pancreatica