Haplogroups HV0 and V (mtDNA)

Distribuzione geografica

Pochi studi accademici fino ad oggi hanno chiaramente distinto l’aplogruppo HV0 dall’aplogruppo V per la semplice ragione che V e la maggior parte delle sue sottocladi possono essere identificate solo attraverso mutazioni nella regione codificante del mitocondrio, e che gli studi fino a pochi anni fa hanno generalmente testato solo la regione ipervariabile (HVR) per ragioni di bilancio. Le frequenze e la mappa di distribuzione in questa pagina, di conseguenza, non distinguono tra HV0 e V.

Gli aplogruppi HV0 e V sono notevolmente distribuiti in tutta Europa e Nord Africa, con una frequenza che va dal 2% all’8% praticamente in tutti i paesi e regioni. Le uniche popolazioni con un’incidenza sostanzialmente maggiore di HV0 o V sono i Sami (42%) della Scandinavia settentrionale e della Finlandia, e i Cantabrici (19%), isolati nelle montagne della Spagna settentrionale. Nel complesso, gli HV0/V sono leggermente più comuni intorno al Baltico, in Iberia e nel Maghreb che altrove.

Anche se l’aplogruppo HV è più frequente nel Vicino Oriente, dove probabilmente ha avuto origine, gli aplogruppi HV0 e V sono piuttosto rari in quella regione. HV0/V si trovano in meno dell’1% della popolazione mediorientale in media, e sono quasi completamente assenti dalla penisola arabica.

Distribuzione dell’aplogruppo V del mtDNA in Europa, Nord Africa e Medio Oriente

Distribuzione dell'aplogruppo V del mtDNA in Europa, Nord Africa e Medio Oriente

Origini & Storia

L’aplogruppo V rappresenta il ramo genealogico più grande a valle dell’aplogruppo HV0, che è definito dalle mutazioni T72C e T16298C. Ciò che è noto come aplogruppo V è in realtà una ridenominazione più conveniente dell’aplogruppo HV0a2. La mutazione che definisce l’aplogruppo HV0 si pensa sia avvenuta intorno all’Ultimo Massimo Glaciale (da 19.000 a 26.000 anni fa circa), mentre l’aplogruppo V sarebbe sorto nel Tardo Glaciale, in un periodo compreso tra 16.000 e 12.000 anni fa. I loro luoghi di origine rimangono molto controversi e potrebbero essere ovunque in Europa, Nord Africa o Vicino Oriente.

Cacciatori-raccoglitori europei del Mesolitico o agricoltori neolitici dell’Anatolia?

La prevalenza estremamente elevata dell’aplogruppo V tra i Sami, che hanno pochissime commistioni con gli agricoltori neolitici e hanno mantenuto uno stile di vita da cacciatori-raccoglitori nel corso dei secoli, è la prova migliore che l’aplogruppo V non ha avuto origine nel Vicino Oriente ma nell’Europa mesolitica. Un altro argomento è che HV0 e V sono molto più rari nel Vicino Oriente che in Europa, e praticamente assenti nella penisola araba, in Mesopotamia e in Georgia, tre delle regioni con la più alta ascendenza derivata dalla Mezzaluna Fertile neolitica – perché sono state meno influenzate dalle successive migrazioni indoeuropee, dalle conquiste persiane, greche e romane, o dagli insediamenti dei crociati europei nel Medioevo.

Detto questo, R0 e il suo discendente HV sono indubbiamente aplogruppi mediorientali. Quindi la domanda è dove la prima donna HV ha ottenuto la mutazione per HV0? Sicuramente è successo al culmine dell’ultima era glaciale, quando i ghiacciai avrebbero reso inabitabile la metà settentrionale dell’Europa e i cacciatori-raccoglitori avrebbero cercato rifugio nell’Europa meridionale. È molto probabile che l’HV0 si sia sviluppato in Anatolia durante quel periodo, e che si sia spostato in Europa diversi millenni dopo, durante il periodo tardo-glaciale, quando i ghiacciai iniziarono a ritirarsi e le tribù nomadi dell’Europa meridionale iniziarono a ricolonizzare il nord dell’Europa, lasciando un vuoto a sud in cui i cacciatori-raccoglitori anatolici poterono espandersi. Essi furono probabilmente accompagnati da altri lignaggi anatolici del tardo glaciale come J1c e T2.

Nei 10.000 anni tra la fine dell’ultimo massimo glaciale e l’arrivo degli agricoltori neolitici del Vicino Oriente in Europa, i lignaggi HV0 e V avrebbero avuto il tempo di diffondersi in gran parte dell’Europa e persino di attraversare l’Africa nord-occidentale con gli aplogruppi H1, H3 e U5b. L’assenza di un chiaro modello di dispersione geografica all’interno delle sottocladi HV0 e V è coerente con lo stile di vita nomade dei cacciatori-raccoglitori, che avrebbero vagato in tutta Europa nel periodo tardo glaciale e postglaciale.

Molti studi sul DNA antico dal 2013 hanno analizzato sequenze complete di mtDNA da una varietà di siti paleolitici, mesolitici, neolitici e dell’età del bronzo che hanno permesso la chiara identificazione degli aplogruppi HV0 e V. Purtroppo al momento ci sono ancora pochi campioni paleolitici o mesolitici affidabili dall’Europa meridionale. Anche se la stragrande maggioranza degli europei centrali, settentrionali o orientali di questo periodo apparteneva agli aplogruppi U2, U4, U5 o U8, poco si sa della composizione genetica delle popolazioni dell’Europa meridionale, che potrebbero essere state molto diverse.

Quello che è certo per ora è che sia HV0 che V iniziano a comparire nei documenti archeologici nelle culture neolitiche. Tuttavia, nessuno dei due lignaggi è stato ancora trovato tra i numerosi campioni anatolici o levantini del Neolitico, quindi rimane poco chiaro se HV0 e V fossero lignaggi materni originari dei Balcani, assimilati dai primi agricoltori e diffusi in Europa con loro, o se fossero già presenti tra gli agricoltori del Vicino Oriente. La prima ipotesi è la più probabile considerando che molti altri lignaggi, sia matrilineari (molte sottocladi H, J1c, T2a, T2b, T2e, e i chiaramente paleolitici europei U2, U4, U5 e U8) che patrilineari (i paleolitici europei I1 e I2) erano assenti dal Medio Oriente nel Neolitico, ma compaiono subito accanto a lignaggi del Vicino Oriente in campioni neolitici europei ovunque. È quindi innegabile che una quantità considerevole di mescolanza si è verificata tra i primi agricoltori e i cacciatori-raccoglitori locali europei fin dall’inizio.

Di conseguenza, lo scenario più probabile al momento è che gli aplogruppi HV0 e V, erano già presenti in Europa meridionale almeno dal periodo mesolitico. Come diversi sottocladi J1c e T2, potrebbero aver trascorso l’Ultimo Massimo Glaciale nel refugium anatolico, per poi riespandersi nei Balcani nel tardo periodo glaciale. Questo è probabilmente anche il caso della maggior parte delle sottocladi dell’aplogruppo H – tranne in particolare H5, H13 e H14, che sono chiaramente mediorientali.

Come hanno fatto i Sami ad avere percentuali così alte di aplogruppi U5b e V?

I Sami (noti anche come lapponi) sono stati gli ultimi cacciatori-raccoglitori d’Europa. Hanno mantenuto uno stile di vita seminomade fino ai tempi moderni, allevando principalmente renne e alcune pecore. Sono imparentati con i finlandesi, che come loro parlano una lingua urralica, ma sono geneticamente molto distinti dagli altri europei. I Sami sono gli unici europei che non possiedono alcuna commistione autosomica caucasica, dell’Asia occidentale, dell’Asia sud-occidentale o africana. Hanno anche il più alto livello di ascendenza europea mesolitica e nordeuropea antica. I loro lignaggi matrilineari sono sorprendentemente poco diversificati, possedendo il 48% di U5b1b1 e il 42% di V (V1a1a e V5), due aplogruppi che stranamente condividono con alcuni gruppi berberi dell’Africa nord-occidentale e con i Fulbe del Senegal (sebbene questi due gruppi etnici portino percentuali molto più basse di U5b e V diluite tra altri lignaggi). U5b1b1 e V si trovano insieme anche nella penisola iberica, specialmente tra i Cantabri, che hanno l’11% di U5b e il 19% di V.

I Sami sembrano discendere da una fusione di cacciatori-raccoglitori mesolitici dell’Europa meridionale e centrale (rispettivamente rappresentati dai due principali lignaggi materni: V e U5b). Questi nomadi mesolitici sarebbero stati spinti sempre più a nord e a ovest dall’ondata di agricoltori neolitici che colonizzarono rapidamente l’Europa sudorientale e poi centrale. I protoindoeuropei della cultura Corded Ware invasero successivamente la Scandinavia meridionale e il Baltico orientale, spingendo i resti dei cacciatori-raccoglitori U5b e V all’estremo nord dell’Europa. Si pensa che i nuovi arrivati del Neolitico e dell’Età del Bronzo abbiano analogamente spinto le tribù del Mesolitico all’estremo nord della Spagna, in particolare dietro le montagne della Canatbria e dei Paesi Baschi, e attraverso lo stretto di Gibilterra verso l’Africa.

Solo circa 2.500-3.000 anni fa, i parlanti degli Urali dalla Russia settentrionale si spostarono nella Fennoscandia settentrionale con le loro mandrie di renne, portando una parvenza di stile di vita neolitico. Essi portavano l’aplogruppo Y cromosomico N1c1 e (almeno) l’aplogruppo mitocondriale Z1, entrambi di origine siberiana. Le tribù uraliche si sarebbero sposate con i cacciatori-raccoglitori della Fennoscandia settentrionale, e avrebbero progressivamente sostituito i loro lignaggi paterni con quelli uralici, pur mantenendo la maggior parte dei lignaggi materni locali. Il processo fu quasi certamente graduale, e probabilmente coinvolse una sorta di dominanza elitaria del capo clan, come è comune tra le società di pastorizia. Con il patriarca e proprietario della mandria che sposava donne cacciatrici-raccoglitrici locali ad ogni generazione, i parlanti degli Urali sarebbero stati sempre più vicini geneticamente agli indigeni Fennoscandesi, il che spiega perché i Sami moderni hanno meno del 3% di DNA autosomico siberiano nonostante il loro 53% di lignaggi patrilineari N1c1

L’altra metà dei loro lignaggi paterni, d’altra parte, sembra essere una miscela di Y-haplogroups norvegesi, svedesi e finlandesi (I1, R1a e R1b, con tracce di E1b1b e J2), che può essere spiegato dal crescente numero di scandinavi e finlandesi che si sono trasferiti a nord e hanno preso mogli sami negli ultimi secoli. Con ogni probabilità, nessuno dei lignaggi Y-DNA originali dei Fennoscandia del Mesolitico sopravvive oggi. Gli antichi test del DNA hanno dimostrato che gli scandinavi del Mesolitico portavano gli aplogruppi Y I* e I2a1, che erano probabilmente i lignaggi paterni di queste persone originali U5b e V.

Un certo numero di studi ha identificato HV0 e V tra i resti di molte culture neolitiche europee, tra cui (cronologicamente) la cultura Starčevo in Ungheria (± 7.600 anni campione V) e Croazia (entrambi i campioni HV0 e V, compreso uno V6), la cultura Linear Pottery (LBKT) in Ungheria (± 7.100 anni campione V), la cultura di Rössen in Germania (± 6650 anni campioni HV0 e V), la cultura di Salzmünde in Germania (± 5.200 anni campione V), la cultura di Bernburg in Germania (± 4.850 anni campione V), la cultura Megalithic in Irlanda del Nord (± 5.200 anni campione HV0), e la cultura Cardium Pottery (± 5.000 anni campioni HV0 e V) nel sud della Francia.

Due campioni HV0 della cultura Pitted Ware (3200-2300 a.C. circa) in Svezia è ufficialmente classificata come mesolitica, ma è contemporanea alle culture del Calcolitico e della prima età del bronzo in altre parti d’Europa. Pertanto non si può escludere che questo lignaggio provenga da matrimoni tra agricoltori vicini, o che rappresenti agricoltori che sono tornati a uno stile di vita da cacciatori-raccoglitori a causa delle condizioni climatiche sfavorevoli in Scandinavia a quel tempo.

Sono stati trovati HV0 e V tra gli indoeuropei dell’età del bronzo?

L’apogruppo V non è stato trovato in siti preistorici nell’Europa nordorientale, né in alcuna sepoltura indoeuropea nella steppa eurasiatica o in Asia centrale. Questo è particolarmente strano perché oggi è presente ovunque in Europa, e la sua frequenza è superiore alla media europea nella Russia nord-occidentale (> 5%). Solo un individuo della prima età del bronzo del 3500 a.C. della cultura Novosvobodnaya nel Caucaso settentrionale è risultato positivo all’aplogruppo V – più precisamente V7 (Nedoluzhko et al. (2014)). Questo è interessante perché quella particolare cultura era compresa tra la cultura Maykop, la prima cultura dell’età del bronzo del mondo, e la cultura Yamna che occupava la steppa pontico-caspica ed è ampiamente considerata come la patria dei parlanti proto-indoeuropei, o almeno del ramo R1b. L’apogruppo V7 si trova ora nei paesi slavi, in Germania e in Scandinavia, tutte regioni associate alla diffusione del ramo R1a degli indoeuropei attraverso la cultura Corded Ware.

Tra i siti dell’età del bronzo legati all’avanzata dei parlanti indoeuropei in Europa, un campione dell’apogruppo HV0e è stato trovato nella cultura Corded Ware in Germania, così come diversi campioni V (compreso un V9) dalla cultura Unetice. Ancora una volta HV0 e V si distinguono per la loro frequenza estremamente bassa rispetto ai giorni nostri. È tuttavia possibile che l’aplogruppo HV0/V fosse presente tra i parlanti protoindoeuropei delle culture Maykop e Yamna, considerando che la sua frequenza è oggi altrettanto elevata nel Caucaso nord-occidentale e nella steppa pontico-caspica che in qualsiasi altra parte d’Europa. Le due sottocladi V che più probabilmente hanno fatto parte delle migrazioni indoeuropee sono la V7a, che si trova soprattutto nei paesi slavi, e la V15, che si trova nell’Europa nord-occidentale e in Armenia (il che la collegherebbe all’aplogruppo Y R1b).

L’aplogruppo V è stato trovato anche nella maggior parte delle popolazioni Uraliche e Altaiche dell’Asia settentrionale, e anche in tracce di frequenza fino a est della Mongolia. Alcuni lignaggi V potrebbero essere stati assorbiti dall’espansione delle popolazioni Uralico-Altaiche (Y-haplogroup N) in Asia settentrionale, il che spiegherebbe la sua alta frequenza tra i finlandesi e i Sami.

Più intrigante, l’aplogruppo V è uno dei quattro aplogruppi eurasiatici trovati tra i Fulani dell’Africa centrale, che hanno alte percentuali di aplogruppo R1b-V88. Non è chiaro se questo è perché V era uno degli aplogruppi originali delle persone R1b, o perché i Fulani si sono sposati con i berberi dell’Africa nord-occidentale che portano anche l’aplogruppo V. Purtroppo non ci sono dati disponibili sulle sottocladi V dei Fulani al momento.

Sottocladi

  • HV0
    • HV0a
      • HV0a1: trovato nelle isole britanniche, in Germania e in Finlandia
      • V (alias HV0a2)
        • V1
          • V1a
            • V1a1: trovato soprattutto nell’Europa centrale e nord-orientale
              • V1a1a: trovato in Scandinavia (compresa la Lapponia), Finlandia e paesi baltici
              • V1a1b: trovato nella Polonia dell’età del bronzo
          • V1b
        • V2: trovato nelle isole britanniche
          • V2a: trovato in Irlanda
          • V2b: trovato in Inghilterra
          • V2c: trovato in Inghilterra
        • V3
          • V3a: trovato nell’Europa nord-occidentale / trovato nel tardo neolitico in Ungheria (Bell Beaker)
          • V3b
          • V3c: trovato nell’Europa settentrionale, centrale e orientale
        • V4: trovato in Francia
        • V5: trovato in Lapponia
        • V6: trovato in Francia
        • V7
          • V7a: si trova soprattutto nei paesi slavi, ma anche in Scandinavia, Germania e Francia
          • V7b: si trova in Europa orientale e in Francia
        • V8: trovato in Svezia
        • V9
          • V9a: trovato nelle isole britanniche
            • V9a1
            • V9a2
        • V10: trovato nelle isole britanniche, nel nord-ovest della Francia e in Svezia / trovato in Bell Beaker Scozia
          • V10a
          • V10b: trovato in EBA Inghilterra
        • V11
        • V12: trovato in Germania
        • V13: trovato in Norvegia, Ungheria e Russia
        • V14: trovato in Polonia e Iberia
        • V15: trovato in Inghilterra, Norvegia e Armenia
        • V16: trovato in Gran Bretagna, Germania e Danimarca
        • V17: trovato in Inghilterra / trovato nella Francia del tardo neolitico
        • V18: trovato in Olanda, Germania e Italia
        • V19
        • V20: trovato in Norvegia
        • V21
    • HV0b: trovato in Irlanda, Europa centrale, Bielorussia e Italia / trovato in Bell Beaker Spagna
    • HV0c
    • HV0d: trovato in Scandinavia, Marocco e India
    • HV0e: trovato nella Serbia dell’età del bronzo
    • HV0f: trovato in Svezia e in Italia

Individui famosi

L’aplogruppo mitocondriale di Benjamin Franklin è stato determinato attraverso i test sui discendenti di sua zia materna, Doras Folger. Benjamin Franklin è stato uno dei padri fondatori degli Stati Uniti e una figura importante dell’Illuminismo americano. Teorico politico, uomo di stato, diplomatico, scienziato, è anche noto per essere l’inventore del parafulmine, dei bifocali e della stufa Franklin.

Bono al Web Summit 2014 (CC BY 2.0)

Il genetista Spencer Wells, direttore del Progetto Genografico, ha annunciato che Bono, il cantante della rock band irlandese U2, appartiene all’aplogruppo V del mtDNA.

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