Background e obiettivo: Il deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2 (5-ARD) è un raro disturbo dello sviluppo sessuale. La mancanza di 5-alfa reduttasi, un enzima che converte il testosterone in diidrotestosterone, si traduce in genitali esterni che possono apparire femminile, o prevalentemente maschile, anche se sottovirilizzato, o, più spesso, ambiguo.

Metodi: Questo studio descrive una serie di pazienti con 5-ARD cresciuti come femmina, concentrandosi sugli aspetti legati all’identità di genere. A seguito di una revisione retrospettiva della cartella, i pazienti con 5-ARD sono stati invitati a tornare in clinica per consentire la valutazione della loro identità di genere utilizzando un questionario interno strutturato a 11 voci. Il Golombok-Rust Inventory of Sexual Satisfaction è stato applicato ai pazienti che avevano iniziato la loro vita sessuale.

Risultati: Sono stati inclusi sei pazienti di età >15 anni con 5-ARD e sono risultati di sesso femminile. La maggior parte dei pazienti è stata diagnosticata tardivamente: due prima e quattro dopo la pubertà. La lunghezza media del fallo era di 2,8 cm (0,5-5,0). Le ragioni per vedere un medico includevano l’aspetto genitale (n = 3), amenorrea/assenza di sviluppo del seno (n = 2), e cambiamenti negli atteggiamenti di ruolo di genere (n = 1). Secondo la valutazione dell’identità di genere, 4 pazienti si sono identificati come femmina, 1 come maschio e 1 come entrambi i generi. Solo il paziente identificato come maschio ha richiesto la riassegnazione del sesso. Dei due pazienti che avevano iniziato la loro vita sessuale, la soddisfazione sessuale è stata trovata buona in uno e scarsa nell’altro a causa del disagio vaginale durante il rapporto.

Conclusione: Nella presente serie, la maggior parte dei pazienti sottovirilizzati con una diagnosi di 5-ARD sollevata come femmina erano in completa conformazione con l’essere femmina e si descrivevano come eterosessuali. Le pazienti più virilizzate erano quelle meno conformi al loro genere femminile assegnato.