Si manifesta di solito tra i 30 e i 50 anni e spesso inizia con una sensazione di tensione alle dita e agli avambracci che interferisce con la fluidità della scrittura.
Più specificamente, i primi sintomi possono includere la perdita di coordinazione muscolare di precisione (a volte manifestata per la prima volta nel declino della calligrafia, frequenti piccole ferite alle mani, oggetti caduti e un notevole aumento di piatti caduti o scheggiati), dolore da crampi con un uso sostenuto e tremori. Dolori muscolari significativi e crampi possono derivare da sforzi molto piccoli come tenere un libro e girare le pagine. Può diventare difficile trovare una posizione comoda per le braccia e le gambe con anche gli sforzi minori associati al tenere le braccia incrociate causando un dolore significativo simile alla sindrome delle gambe senza riposo. Le persone colpite possono notare il tremore del diaframma durante la respirazione, o la necessità di mettere le mani in tasca, sotto le gambe quando si è seduti o sotto i cuscini durante il sonno per tenerle ferme e ridurre il dolore. Il tremore della mandibola può essere sentito e percepito mentre si è sdraiati, e il movimento costante per evitare il dolore può provocare il digrignamento e l’usura dei denti, o sintomi simili al TMD. La voce può incrinarsi frequentemente o diventare dura, provocando frequenti schiarimenti della gola. La deglutizione può diventare difficile e accompagnata da crampi dolorosi. I pazienti possono anche presentarsi con vari gradi di disabilità e sintomi, come ad esempio avere più difficoltà a scrivere in basso rispetto a scrivere in alto.
Sensori elettrici (EMG) inseriti nei gruppi muscolari colpiti, sebbene dolorosi, possono fornire una diagnosi definitiva mostrando segnali nervosi pulsanti trasmessi ai muscoli anche quando sono a riposo. Il cervello sembra segnalare porzioni di fibre all’interno dei gruppi muscolari colpiti ad una velocità di accensione di circa 10 Hz, facendoli pulsare, tremare e contorcersi. Quando sono chiamati a svolgere un’attività intenzionale, i muscoli si affaticano molto rapidamente e alcune porzioni dei gruppi muscolari non rispondono (causando debolezza) mentre altre porzioni rispondono eccessivamente o diventano rigide (causando microstrappi sotto carico). I sintomi peggiorano significativamente con l’uso, specialmente nel caso della distonia focale, e spesso si osserva un “effetto specchio” in altre parti del corpo: l’uso della mano destra può causare dolore e crampi in quella mano così come nell’altra mano e nelle gambe che non venivano usate. Lo stress, l’ansia, la mancanza di sonno, l’uso prolungato e le temperature fredde possono peggiorare i sintomi.
I sintomi diretti possono essere accompagnati da effetti secondari della continua attività muscolare e cerebrale, tra cui modelli di sonno disturbati, esaurimento, sbalzi d’umore, stress mentale, difficoltà di concentrazione, visione offuscata, problemi digestivi e carattere corto. Le persone con distonia possono anche diventare depresse e trovare grandi difficoltà ad adattare le loro attività e il loro sostentamento a una disabilità che progredisce. Gli effetti collaterali del trattamento e dei farmaci possono anche presentare sfide nelle normali attività.
In alcuni casi, i sintomi possono progredire e poi stabilizzarsi per anni, o smettere di progredire del tutto. La progressione può essere ritardata dal trattamento o dai cambiamenti dello stile di vita adattivo, mentre l’uso forzato continuato può far progredire i sintomi più rapidamente. In altri, i sintomi possono progredire fino alla disabilità totale, rendendo alcune delle forme più rischiose di trattamento che vale la pena considerare in futuro.
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