La sindrome di Down è ereditaria?

Molti “fratelli” di persone con SD si chiedono spesso se hanno più probabilità di avere figli con SD rispetto a quelli che non hanno persone con SD nella loro famiglia. Per rispondere a questa domanda è meglio conoscere alcuni fatti medici generali. Ci sono tre tipi di SD. La prima forma è la trisomia 21 dovuta a “non disgiunzione” e rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SD. In questo caso il cromosoma in più è presente nello sperma o nell’uovo, o nella prima divisione cellulare e, di conseguenza, ogni cellula che si forma avrà tre cromosomi della coppia 21. Questa forma è strettamente legata all’età materna e non a fattori genetici ereditari. La seconda forma di DS, che è anche la meno comune, è il mosaicismo. Questo rappresenta circa il 2% dei casi. In questa forma di trisomia 21 la divisione cellulare avviene in modo difettoso dopo la fecondazione, durante la seconda o terza divisione, o quelle successive. Di conseguenza, non tutte le cellule dell’embrione che si sta formando contengono un cromosoma in più. Anche questa forma non dipende da fattori ereditari. La terza forma, molto rara, è la trisomia 21 parziale dovuta a traslocazione robertsoniana, rappresenta il 2-3% dei casi. In questo caso una parte del 21° cromosoma si rompe durante la divisione cellulare, si “sposta” e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il 14° cromosoma o l’altro 21° cromosoma. In entrambi i casi è presente del materiale genetico extra. Circa 2/3 delle traslocazioni avvengono spontaneamente durante la fecondazione. La traslocazione è ereditaria da uno dei due genitori in 1/3 dei casi. In questo caso abbiamo l’unica forma di DS che è legata a un fattore genetico del padre o della madre. Il genitore che ne è portatore è normale, ma due dei suoi cromosomi sono uniti in modo che il numero totale dei suoi cromosomi è solo 45 invece di 46. È importante identificare, attraverso il cariotipo del bambino, la presenza o meno di una trisomia 21 parziale dovuta alla traslocazione, perché se uno dei genitori è portatore, le possibilità che in quella famiglia nascano altri bambini con SD sono maggiori. Quindi, è consigliabile che i genitori, gli altri bambini senza DS e i parenti di sangue del genitore portatore abbiano i loro cromosomi mappati. Quindi, in conclusione, possiamo dire che le probabilità che un fratello o una sorella di qualcuno con DS abbia figli con DS sono solo minimamente più alte di quelli che non hanno casi di DS nella loro famiglia, e riguardano solo la forma di traslocazione. Pertanto, è importante determinare se il fratello/sorella ha questa forma e, in questo caso, se sono portatori sani. La mappa cromosomica o “cariotipo” può essere effettuata con un semplice esame del sangue. Insieme all’esame del sangue si può chiedere una “consulenza genetica”, cioè una spiegazione più precisa e personalizzata.