KBD è una malattia endemica caratterizzata da osteoartropatie croniche multiple i cui cambiamenti patologici sono la degenerazione, la necrosi e l’osteoartrite secondaria nella cartilagine articolare delle estremità. La KBD grave può manifestarsi con bassa statura, deformità e disabilità per tutta la vita. L’eziologia e la patologia della KBD rimangono sotto indagine. La KBD è distribuita dalla regione Sichuan-Tibet al nord-est della Cina e si diffonde nella Siberia orientale in Russia e nella zona montuosa settentrionale della Corea del Nord11. I pazienti di KBD non si trovano in altre regioni del mondo. In Cina, la KBD è diagnosticata in 21.436 villaggi di 378 contee in 13 province, colpendo circa 21,97 milioni di residenti.

In “Malattia Endemica”, il tasso di cambiamento delle falangi metacarpali dei bambini è stato usato come indicatore sensibile durante lo screening per la KBD. La prevalenza di KBD è stata efficacemente controllata in coincidenza con il rapido sviluppo dell’economia, della società e della qualità della vita, così come l’attuazione di misure preventive complete12. Dai dati di sorveglianza di 13 province nel 2014, il tasso clinico rilevabile di bambini con KBD era 0,01%, e il tasso rilevabile positivo ai raggi X era 0,17%13. L’indagine ha mostrato che il tasso di rilevamento del cambiamento di KBD-positivo ai raggi X nelle aree endemiche (cioè, le aree di grave malattia di KBD di molti anni fa) era inferiore al valore standard per eliminare KBD8 (tasso rilevabile positivo ai raggi X ≤3%) (Honggang 0,61%, Baiquan 0,81%, Xaitongmoin 0,19%). Questo risultato suggerisce che la KBD è stata efficacemente controllata in queste aree. Questo controllo è attribuito ai contributi delle organizzazioni nazionali ed estere, così come gli sforzi di prevenzione e controllo.

Per prevenire il riemergere della KBD, il monitoraggio è essenziale. L’esame radiografico delle mani dei bambini è stata la misura più importante nello screening della KBD. Tuttavia, c’è un alto tasso di diagnosi errata a causa di molti altri cambiamenti radiografici che sono facilmente confusi con i cambiamenti della KBD14. Per ridurre questa interferenza, è necessario migliorare l’accuratezza diagnostica.

Secondo “Diagnosi della malattia di Kashin-Beck” (WS/T 207-2010), le caratteristiche radiografiche della KBD sono sclerosi simmetrica primaria, depressione, deformazione della zona di calcificazione precoce della diafisi o metafisi (possono senza caratteristiche cliniche della KBD). Le caratteristiche cliniche della KBD si basano su più di 6 mesi di storia di contatto, gonfiore multiplo simmetrico o deformità delle articolazioni delle dita delle mani (o dei piedi), caratteristiche radiografiche della KBD ed esclusione di altre malattie correlate.

In questo studio, molte variazioni delle ossa della mano sono state trovate nei bambini, compresi i cambiamenti della CRME, variazioni della falange del pollice, variazioni della falange mediana del mignolo, la seconda variazione metacarpale-falangea e cambiamenti cistici. In radiologia, alcuni presentavano anche sclerosi simmetriche multiple, depressione e deformazione della zona di calcificazione precoce della metafisi o della diafisi. Queste anomalie radiografiche hanno rivelato la riparazione secondaria e il rimodellamento dell’osso adiacente e della cartilagine delle metafisi e delle epifisi in risposta alla necrosi cartilaginea15. Di tutte queste anomalie, la CRME era la più comunemente confusa con la KBD, portando a diagnosi errate come una KBD radiologicamente positiva16.

Gli studi precedenti hanno definito sei cambiamenti radiografici positivi, tra cui il tipo di metafisi (I), il tipo di falange terminale distale (II), il tipo di metafisi-epifisi (III), il tipo di metafisi-falange terminale distale (IV), il tipo di metafisi-epifisi terminale distale (V) e il tipo di articolazione ossea (VI), in base alle sedi delle ossa della mano del bambino. Il cambiamento metafisario è il tipo di KBD più precoce e più lieve ed è anche il più facile da riparare17. Anche se il tipo di metafisi è un indicatore sensibile, non è un indicatore specifico (i cambiamenti della falange terminale distale sono indicatori specifici). Poiché le metafisi delle falangi sono altamente metabolizzate e sensibili all’ambiente esterno, una serie di altri fattori può anche causare cambiamenti metafisari in aree non KBD, tra cui artrite traumatica, congenita e mixedema, ma l’incidenza è bassa. Abbiamo trovato cambiamenti metafisari in casi non-KBD (Wulanchabu 0,42%, Ying 0,56%, Taibai 0,48%).

In questo studio, tutte le variazioni di rilevamento della radiografia KBD-positiva erano cambiamenti metafisari che si manifestavano come metafisi a onda, cambiamenti frastagliati, erano accompagnati da allargamento, indurimento o piccola depressione, o erano simmetrici multipli. Le bande di calcificazione metafisarie anteriori dei segmenti mediani e delle ossa coxali nel dito indice, medio, anulare erano seghettate e ondulate.

Secondo i criteri diagnostici KBD, i sintomi KBD sono cambiamenti simultanei in più falangi. Le semplici variazioni del pollice o del mignolo e i cambiamenti cistici non erano cambiamenti radiografici caratteristici della KBD. Questi segni radiografici dovrebbero essere identificati nella diagnosi di KBD.

Studi precedenti hanno riportato i segni tipici dei raggi X di KBD7. Tuttavia, non hanno coinvolto le caratteristiche di formazione immagine di altri cambiamenti facilmente confusi con KBD, anche se l’incidenza di questi cambiamenti è relativamente bassa. Nell’era precedente della KBD epidemica, il tasso di falso positivo causato da questi cambiamenti era basso, ma ora, ci sono meno nuovi casi di KBD. Pochi fattori di confondimento possono portare a gravi imprecisioni nei dati di monitoraggio della KBD. Questo studio ha mostrato che di questi cambiamenti inquietanti, il più comune era CRME.

CRME appartiene alla gamma di sviluppo normale prima della chiusura completa della metafisi-epifisi (CCME). La CRME si verifica principalmente nel periodo ultra-diametro e meno spesso nel periodo pari-diametro (entrambi sono cambiamenti peculiari del periodo adolescenziale). In entrambi i periodi, il metabolismo delle falangi è relativamente vigoroso. La metafisi era incline a cambiamenti ondulati o a dente di sega, o accompagnati da una piccola depressione, o con calcificazione precoce e allargamento indurito. La falange mediana del mignolo è anche incline alla presenza di epifisi conica incorporata nella metafisi prima della CCME18. Questi cambiamenti di solito si verificano in ogni falange metacarpale con distribuzione simmetrica. I bambini con CRME dovrebbero essere esclusi dalla diagnosi di KBD il più presto possibile, come chiaramente definito in “Criteri diagnostici di KBD”. Sebbene la CRME sia difficile da distinguere dai cambiamenti radiografici positivi alla KBD, può essere esclusa in epidemiologia.

Le prime ricerche hanno riportato che l’età di insorgenza della CCME nelle ragazze è più precoce di quella dei ragazzi19. Il presente studio ha mostrato che l’età della CRME nelle ragazze è più precoce di quella dei ragazzi, il che è in linea con la logica fisiologica.

Lo studio ha mostrato differenze razziali in termini di età della CRME. I tassi di rilevamento standardizzati per età della CRME degli Han sono più alti di quelli dei tibetani. La CRME degli Han si è verificata prima di quella dei tibetani.

Lo studio ha anche mostrato differenze regionali nell’età della CRME. Il tasso di rilevamento standardizzato per età della CRME nelle aree KBD era più alto di quello delle aree non-KBD. Il CRME iniziale nei ragazzi nelle aree KBD era più precoce di quello delle aree non-KBD. Studi precedenti hanno riferito che i cambiamenti metafisi-epifisi nei bambini erano legati all’età, al sesso e allo stato nutrizionale20,21,22, ma la reazione prima della chiusura completa non è stata riportata, e la sua influenza nel monitoraggio KBD non è stata analizzata.

I siti di studio in Baiquan County (area KBD) in Heilongjiang e Wulanchabu City (non-KBD area) in Mongolia Interna avevano livelli economici simili (aree rurali arretrate, dopo aver controllato per gli effetti di status economico e nutrizionale). Pertanto, abbiamo ipotizzato che questo possa essere legato ad altri fattori che promuovono la chiusura precoce delle ossa. Anche se l’eziologia della KBD non è chiara, la KBD può portare alla chiusura prematura delle falangi e può limitare la crescita dei bambini. Alcuni casi gravi possono avere dita corte, gambe corte e persino una bassa statura. I risultati di questo studio hanno suggerito che dopo aver considerato i fattori di età, sesso ed etnia, la CRME prematura può essere collegata ai fattori di rischio per la KBD.

Abbiamo trovato alcuni suggerimenti per il monitoraggio della KBD in futuro. Per ridurre il carico di lavoro e il costo del monitoraggio, così come per ridurre i tassi di diagnosi errata, suggeriamo che la gamma di età monitorata dovrebbe essere regolata a 7-11 anni (indagare solo i ragazzi di 11 anni) per i bambini Han e dovrebbe essere a 7-12 anni (indagare solo i ragazzi di 12 anni) per i bambini tibetani.

In conclusione, KBD è stato efficacemente controllato in Cina. Questo studio ha contemplato cinque tipi di variazioni metacarpali e falangee che sono state confuse nella diagnosi radiografica positiva alla KBD. Quella che dovrebbe attirare la maggior parte dell’attenzione era CRME, che era associata all’età, al sesso e alle differenze etniche. Per ridurre i tassi di diagnosi errata nella sorveglianza di KBD, la gamma di età dovrebbe essere regolata a 7-11 anni (indagare solo i ragazzi in 11 anni) nei bambini Han e dovrebbe rimanere a 7-12 anni (indagare solo i ragazzi in 12 anni) per i bambini tibetani. Inoltre, il fatto che l’età di insorgenza della CRME nei bambini sia più precoce nelle aree endemiche rispetto alle aree non endemiche può essere parzialmente dovuto all’influenza dei fattori di rischio della KBD, che portano all’ostruzione dello sviluppo osseo e alla CRME prematura.