***Prima di prendere i passi per partecipare a qualsiasi dei nostri progetti di ricerca, si prega di leggere l’articolo qui.

Nanismo

*** Vedi qui per i dettagli sulla presa delle radiografie

Contatto: Lyons Lab – [email protected]

Introduzione

Il nanismo nei gatti è stato registrato già negli anni 30 (1), ma è scomparso durante la seconda guerra mondiale. I gatti nani furono riscoperti nel 1983 e costituirono una razza riconosciuta, chiamata Munchkin, nel 1994 (2). Ad oggi, la razza Munchkin non è stata completamente caratterizzata clinicamente e geneticamente.

Nell’uomo l’acondroplasia, una mutazione nel gene FGFR3, è la forma più comune di nanismo che si verifica 1 su 15.000 nati vivi (3). Ci sono ancora molte cause sconosciute del nanismo ereditato nelle persone. Trovare il gene responsabile dello sviluppo e della crescita ossea, nei gatti Munchkin, può rivelare una nuova funzione di un gene conosciuto e può suggerire che questo gene sia implicato nel nanismo in altre specie.

Studio clinico

A parte la pubblicazione originale, il nanismo non è stato esaminato clinicamente in dettaglio. Abbiamo iniziato un progetto alla MU per definire clinicamente il nanismo dei gatti per quanto riguarda la razza Munchkin e definire qualsiasi problema di salute primario o secondario. Per questi studi, stiamo facendo radiografie (raggi X) della colonna vertebrale e degli arti dei gatti nani. Abbiamo anche esaminato la colonna vertebrale usando la risonanza magnetica. Il nostro obiettivo è quello di determinare se i gatti Munchkin hanno altri problemi di salute che si trovano negli esseri umani, come le malattie cardiache, o che si trovano nei cani, come le degenerazioni dei dischi intervertebrali. Definiremo anche l’entità dei cambiamenti della crescita ossea negli arti dei Munchkin. Più gatti abbiamo – più accurati saranno i nostri dati.

Studio genetico

Stiamo eseguendo studi di associazione e di sequenziamento dell’intero genoma per identificare la variante del DNA causale del nanismo nella razza Munchkin.

Come puoi aiutare?

• Abbiamo bisogno di radiografie di gatti nani:

1. Se sei vicino a MU – eseguiremo le radiografie a costo zero
2. Le radiografie possono essere accettate da altri veterinari – per favore contatta il laboratorio Lyons per ottenere dettagli sui tipi di radiografie (raggi X) necessari.

• Per l’approccio dello studio di associazione genome-wide (GWAS) (array di DNA):

1. Abbiamo bisogno di campioni di tamponi buccali da gatti nani, dai loro genitori e fratelli normali. Le istruzioni per il tampone buccale e il modulo di presentazione possono essere trovati qui. Una volta trovato il gene e la variante del DNA, il DNA dei tamponi buccali sarà usato per tipizzare altri gatti per verificare l’accuratezza della nostra scoperta e per sviluppare un test genetico.

• Per un potenziale sequenziamento dell’intero genoma (WGS):

1. Abbiamo bisogno di 6 ml di sangue intero EDTA da tre gatti – due genitori e una prole – dove un individuo è normale (a gambe lunghe – non standard). Le istruzioni per la raccolta e la spedizione si trovano qui.
2. Anche le gonadi possono essere presentate per l’isolamento del DNA. Se hai un gatto che deve essere alterato / desessualizzato / castrato o sterilizzato – possiamo usare anche questi tessuti per i progetti (WGS o GWAS). Vedere le istruzioni qui.
3. I tessuti di un gatto che avete dovuto eutanasia recentemente o che è morto possono anche essere inviati. Ci dispiace per la tua perdita – ma forse questo micio può contribuire alla scienza per altri gatti. Le istruzioni per l’invio dei tessuti sono qui.

• Informazioni sull’allevamento:

1. Siamo sempre interessati alla vostra esperienza di allevamento per dimostrare l’ereditarietà del nanismo. Poiché i gatti nani sono stati trovati in diverse parti del paese, abbiamo bisogno di considerare più di una variante del DNA causale. Per favore condividete le vostre conoscenze ed esperienze.

1. William-Jones HE. (1944) Sviluppo arrestato delle ossa lunghe degli arti anteriori in un gatto femmina. Veterinary Record 46 (47) 449.
2. “Munchkin. Introduzione alla razza Munchkin di TICA. Web. 3 luglio 2014.
3. He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, la forma più comune di nanismo umano, Biol. Chem., 286.

Finanziamento: